Синдром на Даун

Синдромът на Даун е вродено генетично заболяване, причинено от геномна патология, при което кариотипът най-често е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46.

Главна информация

Човек има нормален брой хромозоми само 46, а дете със синдром на Даун има 47. Тоест, по каквато и да е причина, една от хромозомните двойки не може да се разпръсне и в резултат на това се нарушава физическото и психическо състояние на детето.

Болестта не е наследствена, така че ако в семейството ви има някой с това заболяване, не е нужно да се притеснявате, то няма да бъде предадено на децата ви.

Клиничните проучвания потвърждават, че развитието на синдрома на Даун зависи от възрастта на бъдещата майка. Колкото по-възрастна е жената, толкова по-вероятно е двойките хромозоми да не се разминават. Затова лекарите не съветват жените над 35 години да раждат. Но ако решите да забременеете на тази възраст, препоръчително е да се подложите на процедура за установяване на хромозомния набор на плода, това може да бъде кръвен тест или околоплодна течност.

Усложненията при синдрома на Даун могат да бъдат от следното естество:

загуба на слуха;
зрително увреждане;
генетични сърдечни заболявания;
нарушения на развитието на гръбначния мозък:
тенденция към чести инфекциозни заболявания.

Обикновено заболяването се диагностицира или по време на бременност, или при раждане. Ето някои от физическите признаци на Baby Down:

плоско лице;
скъсена шия;
неправилна форма на ухото;
петнист ирис на окото;
наклонени ъгли на очите;
една напречна гънка в дланта;
тънки устни;
широк плосък език с надлъжен жлеб в средата.

Понастоящем няма лечение, което напълно да излекува тази генетична грешка. Ето защо, ако сте родили дете със синдром на Даун, ще трябва постоянно да се консултирате с педиатър, специализиран в генетични заболявания.