Ранната диагностика на рака скоро ще бъде направена с кръвни тестове

ДНК тестването ще замени биопсията

Значението на ранната диагностика на рака е трудно да се надцени. Въпреки това много методи за скрининг, които съществуват днес, повдигат много въпроси. Например много туморни маркери, някои от които дори бяха включени в програмата за клинично изследване, сега се признават за неефективни. Не случайно Бил Гейтс и Джеф Безос са инвестирали 100 милиона долара в проекта „Граал“, за да разработят тест за ранна диагностика на всички видове рак.

Може би един от проектите, по които се работи във водещите световни научни лаборатории, ще получи парите. Учените разследват и предстои да въведат принципно нови методи за ранна диагностика на онкологични заболявания - базирани на ДНК, свободно циркулираща в кръвта. Отбелязва се, че подобно изследване е не само безболезнено за пациента, но и по-точно от биопсията.

Така че ДНК сега се нарича един от най-ценните източници на диагностична информация. В Европа вече е одобрен циркулиращ ДНК тест за ранна диагностика на рак на дебелото черво. Доскоро обаче учените не можеха да постигнат голям напредък в тази посока: ДНК от тумор, разбира се, е в кръвта на пациента, но е фрагментирана на малки фрагменти, които е трудно да се открият чрез стандартни методи. Но днес именно тази фрагментация или по-скоро общата картина на фрагментите на ДНК в кръвта може да показва наличието на заболяване и дори неговия произход от определен орган и тъкан.

Същността на описаното явление: ДНК, секретирана от умиращи клетки в кръвта (т.нар. Извънклетъчна ДНК), може да се използва за „дистанционно“ определяне на активността на гените в отделни тъкани, включително тумори. Това е възможно благодарение на специални методи за анализ на "модела" на естествената фрагментация на такава ДНК. Оказа се, че този „модел“ може да отразява състоянието на генната експресия в онези клетки, от които ДНК е влязла в кръвта. Учените са уверени, че това отваря нови възможности за неинвазивна диагностика на широк спектър от човешки заболявания, включително за ранна диагностика на тумори и избор на ефективни противоракови лекарства. Освен това, по-нататъшното развитие на технологията ще позволи да се анализират епигенетичните биомаркери, като се използват рутинни PCR методи (т.е. чрез конвенционални кръвни тестове), което значително ще намали разходите и ще опрости диагностиката. „Основната задача на теста е да открие рак на възможно най-ранния етап, да опрости процедурата за първичен скрининг за онкология, за да направи този процес по-печеливш от икономическа гледна точка. Не си поставихме задачата да определим състоянието на тумора - когато се открие онкология, пациентът се изпраща за допълнителни изследвания при онколог, където вече е определен стадият на заболяването. Но този тест има доста широк спектър от възможности. В допълнение към ранната диагностика ще бъде възможно да се наблюдава ефективността на терапията, предложена от лекаря, и по този начин да се избере най-подходящото лечение за конкретен човек “, каза Владислав Милейко, ръководител на независима група изследователи в областта на рака диагностика.

Учените също така отбелязват, че свободно циркулиращите фрагменти от ДНК на тумора потенциално предоставят много по-пълна информация за генетичните характеристики на тумора. По този начин количеството на циркулиращата ДНК зависи от туморната маса в тялото на пациента - колкото по-голям е туморът, толкова повече клетки са претърпели апоптоза и некроза в ДНК. В същото време, за разлика от биопсията, ДНК може да се използва за идентифициране на всички органи, участващи в раковия процес, във връзка с което анализът вече се нарича "тотална" течна биопсия на тумор. Също така е важно такава „биопсия“ да може да се извършва многократно, което ще позволи на лекарите да наблюдават хода на заболяването.

Такива проучвания могат да помогнат на трудни пациенти, които просто не са в състояние да извършват биоскопии. Например наскоро на Европейската конференция по рак на белия дроб в Женева учените съобщиха, че туморната ДНК, циркулираща в кръвната плазма на пациенти с рак на белия дроб, може да предостави информация за патогенни мутации, което може да помогне за оптимизиране на терапията за тези пациенти в случай, че проба не може да се получи.туморната тъкан. Учените вече са провели проучвания сред пациенти с рак на белия дроб с мутация в гена EGER - в 89% от случаите резултатите от анализите, извършени по два метода (биопсия и циркулираща ДНК), съвпадат. „Извънклетъчната ДНК, открита в кръвната плазма на пациенти с рак, е отлично средство за откриване на генетични аномалии, които обикновено се определят чрез изследване на туморната тъкан. Това отразява едно от най-поразителните явления в биологията “, казва д-р Рафаел Росел от Каталунския институт по онкология в Барселона, експерт по ESMO рак на белия дроб.

Друго откритие на учените - при анализа на PCR на пациенти с рак на носоглътката те винаги намират вирусни ДНК последователности. Което е разбираемо: този тип онкология е свързан с вируса на Epstein-Barr. Това откритие в близко бъдеще ще създаде надежден скринингов тест. А динамиката на промените в броя на копията на вирусна ДНК ще помогне за проследяване на заболяването и оценка на ефективността на лечението.

Учените отбелязват, че генодиагностиката на рака въз основа на анализа на циркулиращата ДНК в биологичните телесни течности вече е на ръба на широкото въвеждане в клиничната практика.