Прожекция на новородени "Пета"

Скринингът е масов преглед на пациенти за идентифициране на различни заболявания, чиято ранна диагностика може да предотврати развитието на тежки усложнения и увреждане. Скринингът на новородени за наследствени и вродени заболявания се използва широко в медицинската практика по целия свят. Съгласно националната програма на Руската федерация у нас се извършва задължителен биохимичен скрининг на новородени за откриване на пет основни наследствени заболявания: фенилкетонурия, муковисцидоза, галактоземия, адреногенитален синдром и вроден хипотиреоидизъм. Въпреки това, много други наследствени заболявания също представляват заплаха за здравето на новороденото. Ненавременното идентифициране на такива заболявания води до тежко увреждане или смърт.

С помощта на съвременна технология - тандемна спектрометрия е възможно да се диагностицират още 37 наследствени заболявания при бебе. Този скрининг на новородени се нарича "пета".

Кой трябва да проверява новородените?

На всички новородени. Тъй като заболяванията, свързани с метаболитни нарушения, са наследствени, това означава, че те се предават на детето от родителите. Бащата и майката на бебето може да са здрави, но да носят дефектни гени. Ако едно дете наследи такъв засегнат ген от всеки от родителите, това ще доведе до развитието на болестта. Много често раждането на болно дете с наследствени метаболитни нарушения може да бъде първият случай на наследствено заболяване в семейството. По време на раждането дете с такова заболяване изглежда абсолютно здраво и само след няколко дни или месеци се появяват първите признаци на заболяването.

Защо трябва да проверявате новородени

Много от тези заболявания са лечими. За да се избегнат усложнения и сериозни последици, детето трябва незабавно да му бъде предписано лечение. Ефективността на терапията зависи, наред с други неща, от това колко навременно се извършва прегледът на бебето и се поставя точната диагноза.

Как се прави скрининг на новородено?

За изследването са достатъчни само няколко капки кръв, взета от петата на новородено дете и събрана на специална карта, направена от филтрирана хартия (Whatman # 903). Необходимо е да се направи възможно най-скоро (на четвъртия ден след раждането или по-късно), тъй като някои заболявания могат да се почувстват в ранните етапи от развитието на бебето. Това обикновено се прави в болницата от специално обучен служител. В случай на ранно изписване на новородено (до 4 дни от живота) - от специално обучена патронажна сестра. При деца над 3-месечна възраст кръвта се взема от пръста. Можете да се обадите на служител от платена лаборатория във вашия дом. Точността и надеждността на изследването зависят от качеството на вземането на кръв.

Подготовка на новородено за скрининг

Преди да вземе кръв, кракът на детето трябва да се измие старателно със сапун, да се избърше със стерилен тампон, навлажнен със 70% алкохол и след това да се попие третираното място със стерилна суха салфетка.

Обяснение на резултатите от скрининга

Ако в резултат на скрининга при новороденото са установени количествени отклонения от референтните стойности, тогава трябва да се преминат допълнителни биохимични и/или генетични тестове, за да се потвърди наличието на опасно заболяване. Задължително е да се консултирате с генетик и педиатър, за да разработите правилните тактики за съвместни действия.

Условията на изследването са 13 работни дни (без да се включва денят на вземане на биоматериала - кръв от петата).

Пълен списък с откриваеми наследствени метаболитни заболявания

Болест на миризма на кленов сироп в урината (левциноза).
Цитрулинемия тип 1, неонатална цитрулинемия.
Дефицит на аргининосукцинова киселина (ASA)/аргининосукцинат лиаза лиаза.
Дефицит на орнитин транскарбамилаза.
Недостиг на карбамил фосфат синтаза.
Дефицит на N-ацетилглутамат синтаза.
Некетотична хипергликемия.
Тирозинемия тип 1.
Тирозинемия тип 2.
Дефицит на хомоцистинурия/цистатионин бета синтетаза.
Фенилкетонурия.
Аргининемия/дефицит на аргиназа.
Пропионова ацидемия (дефицит на пропионил СоА карбоксилаза).
Метилмалонова киселина.
Изовалерианска ацидемия (дефицит на изовалерил КоА дехидрогеназа).
Дефицит на 2-метилбутирил КоА дехидрогеназа.
Дефицит на изобутирил КоА дехидрогеназа.
Глутарна ацидемия тип 1 (дефицит на глутарил КоА дехидрогеназа тип 1).
Недостиг на 3-метилкротонил СоА карбоксилаза.
Множествен дефицит на карбоксилаза.
Недостиг на биотинидаза.
Малонова ацидемия (дефицит на малонил коА декарбоксилаза).
Дефицит на митохондриална ацетоацетил КоА тиолаза.
Дефицит на 2-метил-3-хидроксибутирил КоА дехидрогеназа.
Недостиг на 3-хидрокси-3-метилглутарил КоА лиаза.
Недостиг на 3-метилглутаконил КоА хидратаза.
Недостатъчност на ацил-КоА дехидрогеназа със средна верига.
Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа с много дълга верига.
Дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа с къса верига.
Дефицит на 3-хидроксиацил-КоА дехидрогеназа с дълги вериги (трифункционален протеинов дефект).
Глутарова ацидемия тип II (дефицит на глутарил КоА дехидрогеназа тип II), множествен дефицит на ацил-КоА дехидрогеназа.
Нарушаване на транспорта на карнитин.
Дефицит на карнитин палмитоил трансфераза тип I.
Дефицит на карнитин палмитоил трансфераза тип II.
Недостиг на карнитин/ацилкарнитин транслоказа.
Недостиг на 2,4-диеноил КоА редуктаза.
Средноверижен дефицит на 3-кетоацил-КоА тиолаза.