Анализи> Скрининг за новородено "Пета"

Каква е целта на скрининга на новородени "Heel"?

Много наследствени заболявания протичат латентно, не се показват в нищо до определена възраст или остават незабелязани на фона на по-тежки състояния. Метаболитните нарушения са едно от такива заболявания. Късната им диагностика може да доведе до различни сериозни и необратими последици. Много заболявания от тази група с ранна диагностика се лекуват ефективно, без да водят до намаляване на функцията на органите.

Скринингът е метод за активно масово изследване на различни контингенти от населението с цел ранно откриване на различни патологии. Скрининг на новородени "Heel" се извършва за диагностициране на наследствени метаболитни нарушения в тялото на новородените.

В какви случаи се извършва скрининг за новородено "Heel"?

Задължително скринингово изследване на новородени се извършва за фенилкетонурия, муковисцидоза, галактоземия, вроден хипотиреоидизъм и адреногенитален синдром.

Изследването за гореописаните заболявания се извършва в родилния дом без изключение за всички новородени. Освен това според показанията лекарят може да предпише допълнителен преглед за още 37 различни метаболитни нарушения.

Кърмачета с фамилна анамнеза за внезапна смърт на дете в ранна възраст, наследствена семейна патология се подлагат на такъв преглед. Показанието за скрининг е наличието на симптоми на неправилно функциониране на различни органи и системи. Те включват неврологични разстройства (нарушено съзнание, припадъци, двигателни нарушения), дихателни разстройства, сърдечна дейност и неизправности в работата на храносмилателната система. Допълнително изследване се извършва и с рязко влошаване без видима причина в състоянието на детето, с промени в лабораторните параметри на кръвта и урината (анемия, повишен брой левкоцити, високо ниво на чернодробни ензими и др.).

Кои лекари предписват прегледа и къде може да се направи такъв анализ?

Задължителен скринингов преглед се предписва от неонатолог в родилния дом на 4-ия ден след раждането на детето, а при недоносени бебета - на 7-ия ден. Назначаването се извършва от специално обучена медицинска сестра. При ранно изписване от болницата (преди 4-ия ден) на майката на бебето се дава попълнен формуляр за насочване за даряване на кръв. Вземането на проби от материал се извършва от областната медицинска сестра по време на първичната помощ.

Ако е посочено, местният педиатър насочва за допълнителни изследвания. Те се извършват в детска клиника или друга медицинска или диагностична институция, оборудвана с необходимите системи за изпитване. Изследването на взетите кръвни проби се извършва в медицински генетични центрове.

Какъв е материалът за изследване и как правилно да се подготвите за него?

Материалът за изследване е капилярна кръв. При деца под тримесечна възраст се взема от петата, а след 3 месеца - от пръста. Вземането на кръвни проби се извършва от пункция до тест лента, докато последната се насити напълно. Броят на ивиците съответства на броя на определените параметри.

Не се изисква специално обучение. Вземането на кръв се извършва не по-рано от 3 часа след хранене.

Резултатите от анализа са нормални

Нормалните стойности са между 0,5 и 99,5 μmol/L. Но може да има и други мерни единици.

Тълкуване на резултатите от изследванията

Ако резултатите от анализа са надвишени, се предписва второ проучване. Когато стойността се увеличи отново, резултатът се интерпретира като положителен. Това обаче не означава, че откритите промени потвърждават заболяването. За да се установи окончателната диагноза, ще са необходими редица допълнителни изследвания и консултации на лекари от различни специалности.

Информацията, публикувана на сайта, е само за информация. Консултацията със специалист е наложителна.
Ако откриете грешка в текста, неправилен преглед или неправилна информация в описанието, тогава ви молим да информирате администратора на сайта за това.