Наистина ли е необходим скрининг за новородено?

Скринингът за новородено е процедура, насочена към откриване на възможни генетични заболявания. Към днешна дата се извършва неонатален скрининг на новородени за всички бебета без изключение. Това е кръвен тест, който след това се изпраща в генетичния център за изследване.

Някои наследствени заболявания се откриват при ултразвук по време на бременност. Но не всички. Много заболявания се проявяват само след раждането или след няколко години. Скринингът на новородените може да определи дали бебето има някакви генетични заболявания. Колкото по-скоро е предписано лечение, толкова повече шансове има бебето да живее нормален, пълноценен живот. Ето защо е много важно този анализ да се извърши навреме.

Как се прави скринингът

Кръвен тест обикновено се прави в болницата. При доносени бебета кръвта се взема на 4-ия ден, при недоносените бебета - на 7-ия ден след раждането. Ако анализът е направен по-рано, резултатите може да са ненадеждни. Ако по някаква причина бебето е изписано от болницата по-рано или анализът не е взет, тогава обменната карта трябва да бъде написана за това. Анализът в този случай се прави в клиниката.

Сестрата взема кръвта от петата на бебето. Специален тест на хартия е напоен с кръвта на детето. Общо има 5 такива теста според броя на заболяванията. Няколко капки кръв на бебето са достатъчни за всеки тест. След това всички тестове се изпращат в генетичния център за резултати, които стават известни след 10 дни. Ако всичко е в ред с бебето, тогава родителите не се уведомяват за резултатите. Те се обаждат и канят за повторен анализ само когато се установят възможни отклонения, които могат да показват наследствено заболяване.

Какви заболявания открива скринингът?

С помощта на скрининга днес се откриват следните генетични заболявания:

Фенилкетонурия. При това заболяване ензимът, отговорен за разграждането на фенилаланин, липсва или е много слаб. В този случай фенилаланинът се натрупва, с течение на времето това води до неизправности в нервната система, нарушения във функционирането на мозъка и умствени увреждания. Фенилаланинът присъства в протеините, така че здравословната диета включва избягване на храни, които съдържат протеин. Това са месо, риба, млечни продукти и някои други продукти. Като част от специална програма тези деца получават специализирана храна без протеини. Среща се с честота 1 на 10 000 новородени.
Адреногенитален синдром. Генетично заболяване, възникващо от неправилното функциониране на надбъбречните жлези. Това води до провал в развитието на гениталиите. В трудни случаи бъбреците губят сол, което нарушава работата на сърдечно-съдовата система и бъбреците, до смърт. Това се случва веднъж на 15 000 бебета. Лечението се състои в прием през целия живот на хормони, липсващи в организма.

Аудиологичен скрининг

Днес родилният дом също провежда аудиологичен скрининг на новородени. Тази процедура открива увреждане на слуха при бебета. Този ранен тест на слуха ви позволява да възстановите слуха си по-ефективно, ако е необходимо.

Аудиологичният скрининг се извършва със специален апарат. Той се вкарва в ухото на бебето и записва определени индикации. Проверката ви позволява да определите дори малки отклонения от нормата. Процедурата значително улеснява по-нататъшното лечение на загуба на слуха.

Ползите от скрининга за новородени не могат да бъдат прекалено подчертани. Тези процедури не трябва да се пренебрегват, защото те могат да спасят живота и здравето на детето и да му позволят да живее пълноценен живот в бъдеще.

← Предишен Как да помогнем на татко да се доближи до новородено бебе
8 често срещани митове за новородени бебета Следваща →

Татяна Ковалева

Авторът на статията е педиатър, който диагностицира и лекува детски заболявания.