Имунитет.info

Хронична грануломатозна болест

Дефект на имунната система:

Хроничната грануломатозна болест се развива поради генетични метаболитни дефекти във фагоцитите (макрофаги, неутрофили) в детска възраст.

При хронична грануломатозна болест фагоцитите са в състояние да консумират патогени, но не могат да ги убият и разградят вътре в себе си, в резултат на което фагоцитите се превръщат в живи контейнери с жизнеспособни бактерии. Неутрофилите се унищожават в рамките на няколко часа и след това живите бактерии „изтичат“ във фокуса. Макрофагите живеят по-дълго, те се стичат към фокуса в увеличени количества, което води до образуването на грануломи. Те също не могат да убиват бактерии, защото дефектният ген е често срещан във всички клетки на тялото.

Локализация на дефекта в хромозомата:

Генетичен дефект, водещ до развитие на хронична грануломатозна болест, се отнася до никотинамид аденин динуклеотид фосфат оксидазната система за генериране на реактивни кислородни радикали (NADPH оксидаза).

Лечение хронична грануломатозна болест:

Антибиотична терапия (особено триметоприм и сулфаметоксазол).

В редки случаи се използва трансплантация на костен мозък.

Синдром на Chediak-Higashi

Дефект на имунната система:

Това е рядко заболяване, което на клетъчно ниво се проявява в аномалия на вътреклетъчните везикули, включително лизозоми в неутрофили, моноцити, както и везикули в меланоцити, NK, тромбоцити: везикулите се сливат, което води до образуването на големи, но функционално некомпетентни гранули вътре в клетките .

Симптоми на синдрома на Chédiak-Higashi:

  1. Повтарящи се инфекции;
  2. Частичен албинизъм (слетите меланоцитни гранули не съдържат меланин),
  3. Често кървене,
  4. Патологични прояви от нервната система поради сливането на везикули в невроните.

Локализация на дефекта в хромозомата:

Точният генетичен дефект е неизвестен, болестта се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Лечение на синдром на Chédiak-Higashi: симптоматично.

Болести с дефицит на левкоцитни молекули на адхезия

Това е рядка патология през целия живот. Анализът на молекулярните дефекти разкри два клинично неразличими варианта, обозначени LAD-1 и LAD-2.

В LAD-1 има дефицит на молекули интегрин, които участват в адхезията на който и да е левкоцит и лимфоцит към съдови ендотелни клетки, агрегация на неутрофили, хемотаксис на левкоцити, фагоцитоза, адхезия на Т-лимфоцитите към антиген-представящите клетки, В-лимфоцити и С-целеви клетки.

При LAD-2 миграцията на левкоцити и имунни лимфоцити към мястото на инфекцията е невъзможна.

Симптоми на заболявания с дефицит на левкоцитни адхезионни молекули:

  1. Лошо заздравяване на всякакви рани
  2. Повтарящи се бактериални, гъбични, вирусни и паразитни инфекции.

Лечение на заболявания с дефицит на левкоцитни адхезионни молекули: симптоматично.