5 основни генетични теста

Появата и състоянието на човешкото здраве са резултат от работата на неговия генетичен апарат и влиянието на факторите на околната среда, като първият играе водеща роля. Правилното хранене, начин на живот, медицински грижи са, разбира се, важни, но именно наследствеността определя до голяма степен колко трудно ще бъде човек да поддържа здравето си през целия живот. Понастоящем хората имат възможност да научат за характеристиките на тяхната генетична карта, която е уникална за всеки от нас. Защо е необходимо това и как генетичните тестове могат да помогнат в живота на човека? Отговорите на тези въпроси са в нова статия на MedAboutMe.

Генетичен анализ за наличие на заболявания

В момента има около 3000 различни наследствени заболявания. Съвременните генетични лаборатории предоставят възможност за извършване на подходящи анализи за наличието на повечето от тях. Те се провеждат както в случай на съмнение за определено наследствено заболяване (ако човек вече е развил специфична клинична картина), така и за идентифициране на риска от появата му при потомството. За щастие, повечето от наследствените заболявания са кодирани от рецесивни („слаби“) гени и се появяват при хората само при нещастни обстоятелства. Тоест, ако този, който има същите генетични характеристики, стане негов съпруг, тогава вероятността да се роди бебе с патология значително ще се увеличи.

Генетичният анализ позволява на човек да потвърди или отрече наличието на повишен риск от различни кръвни заболявания (антифосфолипиден синдром, тромбофилия), неврологични заболявания (болест на Алцхаймер, Паркинсон, множествена склероза, миопатия), захарен диабет тип 2, коронарна болест на сърцето, хиперхолестеролемия, злокачествени новообразувания с различна локализация и много други.

Тези изследвания обикновено се провеждат от частни клиники и не са включени в безплатната медицинска помощ.

Генетичен тест за бащинство

Да си баща е голямо щастие. За съжаление обаче мъжете не винаги са готови да поемат отговорност за детето си и да изпълнят всички бащински задължения. Понякога след зачеването те предпочитат да останат встрани и да не предоставят на жената финансовата подкрепа, която е толкова необходима за пълноценния живот на бебето. Често те обикновено отказват да са участвали по някакъв начин в раждането му. За да получи издръжка, една жена трябва да докаже в съда, че именно този мъж е баща на детето си. Най-ефективният начин да направите това е с ДНК тест за бащинство.

В повечето случаи се извършва в съда. За това жената се обръща към съда с иск, който насочва петиция за провеждане на тази процедура към институция, която се занимава с такава практика. ДНК тест се извършва, както следва: генетичният материал на майката, детето и предполагаемия баща се взема за анализ. Най-често това е остъргване от вътрешната повърхност на бузата, но може да бъде и кръв, нокти, коса, сперма и др. Анализът ви позволява да установите факта на бащинство с точност 99%, т.е. надежден.

Понякога има ситуации, когато жената решава да провери генетичен тест за бащинство, без да информира самия мъж. За това, като генетичен материал, тя може да предостави на лабораторията коса, отрязан нокът, памучен тампон с ушна кал. По този начин външният вид на самия потенциален баща не е необходим. Този метод е от значение и при провеждане на следсмъртен преглед, когато изстъргването от устната лигавица не винаги е технически възможно.

Ако генетичният тест за бащинство се извършва по съдебен ред, тогава тази процедура е безплатна. Ако хората искат да получат резултат частно, тогава анализът струва между 13-18 хиляди рубли (обаче във всяка клиника са възможни такси за различни допълнителни процедури).

Генетичен анализ за определяне на ефективността на лекарствата

Лекарите често се сблъскват с такава ситуация: пациентът редовно приема всички предписани лекарства, но няма ефект от терапията. Или е възможен друг вариант: при прием на терапевтична доза се развиват признаци на изразено предозиране. Причините за това може да са няколко и една от тях са генетичните характеристики на самия пациент. За правилния метаболизъм на лекарството е необходимо превръщането му в активно вещество, което най-често протича под действието на различни чернодробни ензими. А тяхното производство от своя страна се определя генетично.

Изключително важно е да се знае за генетичните характеристики на пациента в случая, когато той трябва дълго време да приема лекарства, за които предозирането или недостатъчният ефект са еднакво опасни. Те включват, на първо място, варфарин, който се предписва за намаляване на вискозитета на кръвта при хора с повишен риск от тромбоза (след претърпели тромбоемболия, с предсърдно мъждене, протезни сърдечни клапи и др.). Ако ефектът на това лекарство е по-нисък от необходимото, тогава съществува риск от повторна тромбоза и ако се получи предозиране, може да се развие опасно кървене.

В рутинната практика стандартната начална доза варфарин в повечето случаи е еднаква за всички и е 5 mg/ден, което не е приемливо за всички. Ето защо, преди предписване, препоръчително е да се тестват генетичните характеристики на метаболизма на това лекарство. За това хемостазиолог или хематолог препоръчва изследване на два специфични гена. Ако те са неактивни (което се наблюдава при 20-30% от жителите на руското население), лекарството може да се държи непредсказуемо и изборът на дозата трябва да се определя чисто индивидуално.

В допълнение към варфарин има редица други лекарства, чийто метаболизъм се влияе от човешки гени. Те включват следното:

Клопидогрел (антитромбоцитен агент). Ако се установи, че пациентът има ген, който намалява чувствителността към клопидогрел, тогава този факт обезсилва всички положителни свойства на лекарството и прави терапията безполезна (а лекарството не е евтино). Освен това в този случай рязко се увеличава рискът от съдови катастрофи - миокарден инфаркт и инсулт, които са основната причина за смъртност сред населението на развитите страни.
Азатиоприн и меркаптопурин (лекарства за лечение на автоимунни заболявания). Наличието на специфичен ген, който забавя метаболизма на тези лекарства, значително увеличава риска от токсични ефекти върху черния дроб, бъбреците и костния мозък.
5-флуороурацил (лекарство, използвано в онкологията). Около 1% от хората имат ген, който пречи на терапевтичните ефекти на това лекарство. Лекарят трябва да предпише друго лекарство за такива хора, защото те просто нямат време за терапия с лекарство, което очевидно е неефективно за тях.

Огромен недостатък на тези генетични тестове е тяхната ниска наличност и висока цена. Днес те се извършват изключително в големи регионални клиники и центрове и за сметка на самия пациент, тъй като не се плащат от CHI фонда. Въпреки това, като се има предвид, че този анализ е еднократен (генетичната картина не се променя) и ние говорим за здраве, тогава такова разхищение определено ще се изплати.

Генетичен анализ по време на бременност

В допълнение към изследването на венозната кръв има и други методи за откриване на генетични аномалии, които са инвазивни. Те включват амниоцентеза, хорионбиопсия, плацентоцентеза, кордоцентеза. Те се дават на жени с висок риск от раждане на деца с генетични отклонения или ако се открият отклонения по време на рутинно изследване на кръвен хормон.

Генетичният преглед на бременна жена е безплатен и се финансира от CHI фонд.

Генетични тестове при новородено бебе

Веднага след раждането в родилния дом бебето се тества за генетично изследване. Обикновено на 4-7 дни се взема малко количество кръв от петата на новороденото, което се изпраща в специална лаборатория. Там материалът се изследва за наличие на заболявания като муковисцидоза, хипотиреоидизъм, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитален синдром. Всички тези заболявания са тежки и изискват терапия още в първите дни от живота.

Ако резултатът от теста е отрицателен, тогава на родителите обикновено не се казва нищо. Ако се установи повишен риск от някое от заболяванията (анализът не е 100% надежден), тогава този факт изисква допълнително изследване. Изследването е безплатно и се финансира от CHI фонд.

Генетичните анализи значително разширяват обхвата на възможностите на съвременната медицина и правят възможно прогнозирането на риска от заболяване. За съжаление методите за въздействие върху човешките гени, за да се променят и да се предотврати развитието на някакво наследствено заболяване, са на етап изследователска дейност. Това предизвикателство обаче тревожи учените по целия свят и има шанс то да бъде решено през следващите десетилетия.