Синдром на Zellweger

Синдромът на Zellweger е доста тежко наследствено заболяване.

Сред лекарите се нарича още цереброхепаторенален синдром. Основната причина за заболяването се счита за липса на пероксизоми в тъканите на тялото.

Причини за синдром на Zellweger

Случаите на синдром на Зелвегер представляват 80% от всички, страдащи от нарушение на пероксизомната биогенеза. Това заболяване се счита за фатално. Предава се по автозомно-рецесивен начин. Предава се само наследствено. Следователно, основната причина за синдрома на Зелвегер се счита за промяна в генетичния код, а именно мутации в следните пероксинови гени 1,2,3,5,6 и 12.

Синдромът на Zellweger е доста рядко заболяване. Той е прототипът на пероксизомни заболявания, които се проявяват със същите или подобни симптоми и биохимични нарушения. При деца, страдащи от синдром на Зелвегер, се забелязва дисморфизъм на лицевите кости: появява се силна издутина във фронталната област, а предната фонтанела е твърде голяма. Предсърдията често се развиват необичайно и тилът е твърде сплескан. На шията се развиват много кожни гънки, небцето е готично, силно забележима арефлексия и мускулна хипотония.

Симптоми на синдром на Zellweger

Основните патогномонични симптоми на това заболяване са както следва:

  1. Мускулната хипотония е доста тежка.
  2. Бебетата имат твърде бавно смучене на майчината гърда или зърна.
  3. Сухожилни рефлекси твърде ниски.
  4. Нистагъм и конвулсии.
  5. Контрактура.
  6. Хепатомегалия.
  7. Понякога жълтеница може да се появи още в първите дни от живота.
  8. Количеството на пероксизомните ензими в черния дроб се увеличава.
  9. Холестаза.
  10. Стеаторея.
  11. Чернодробна фиброза.
  12. Глухотата е невросензорна.
  13. Различни зрителни увреждания (замъглено зрение, катаракта, глаукома, нервна атрофия).
  14. В редки случаи могат да се появят кисти в черния дроб и бъбреците.
  15. Понякога надбъбречна атрофия.
  16. Всички пациенти страдат от забавен растеж и развитие.
  17. Недостатъчно психомоторно развитие.
  18. Скелетна аномалия (епифизарна дисплазия в капачките на коляното и бедрената кост).

Първи признаци

Болестта започва да се развива в неонаталния период. Първите признаци на синдрома на Zellweger се появяват от раждането. Първо, теглото на новородено с това сериозно заболяване не надвишава 2500 грама. Структурата на лицето е доста типична за заболяването и се характеризира с дисморфизъм. Всички пациенти страдат от нарушено развитие на мозъка. Може да възникнат дефекти на сърцето и външните полови органи.

Усложнения и последици

За съжаление последиците от синдрома на Зелвегер са разочароващи. Първо, това заболяване е причина за развитието на много други доста сериозни заболявания. Почти от първите дни на живота бебетата се разболяват от жълтеница, показват различни дефекти и аномалии. Много често лекарите забелязват хидроцефалия, лизенцефалия и полимикрогирия при пациентите. В момента последиците от синдрома на Zellweger са фатални.

Усложнения

Синдромът на Zellweger е кръстен на откривателя си, американски педиатър. Болестта е фатална в много ранна възраст. Най-трудните усложнения на синдрома на Зелуегер могат да бъдат наречени забавяне на психосоматичното развитие, нарушен растеж, мускулна хипотония, развитие на глаукома и катаракта, долихоцефалия, различни увреждания на бъбреците и черния дроб, аномалии на сърцето, белите дробове и гениталиите. Всички тези аномалии са несъвместими с живота.

Диагностика на синдрома на Зелуегер

Синдромът на Zellweger може да се подозира след рутинен физически преглед от лекар. Но сериозна диагноза може да бъде потвърдена само след пълноценен биохимичен анализ. Трябва да се разбере, че биогенезата на пероксизома е нарушена при пациенти със синдром на Зелвегер поради мутации в един от тринадесетте известни гена (PEX). Те са тези, които кодират пероксизомите. Ако поне един от тези гени показва мутация, това води до аномална биогенеза на пероксизомите.

Както бе споменато по-горе, за да се потвърди ужасно заболяване, е необходимо да се проведе биохимичен анализ. Ако при анализ на нивото на мастните киселини с доста дълга верига се открият нарушения в метаболизма на пероксизомната мастна киселина и в същото време има повишена концентрация в плазмата, можем да говорим за развитието на синдрома на Зелвегер . В същото време количеството на плазмагените (С18 и С16) в мембраните на еритроцитите се намалява, а пинеколовата киселина се увеличава. За да провери диагнозата, понякога лекарят може да препоръча друг тест: последователността от тринадесет гена PEX.

Инструментална диагностика

Ядрено-магнитен резонанс (магнитен резонанс) понякога се използва за откриване на перизилвиална полимикрогирия, както и някои други малформации на мозъка при синдром на Зелвегер. Този томографски метод ви позволява лесно да изследвате вътрешните органи и тъкани с помощта на ядрено-магнитен резонанс. Благодарение на този метод можете да видите точно какви нарушения и аномалии са развити в пациента.

Диференциална диагноза

Сред най-популярните методи за диференциална диагностика си струва да се подчертае синдромът на Usher 1 и 2, някои основни нарушения на биогенезата на пероксизома, търсене на дефекти на един от ензимите в процеса на бета-окисление на мастна киселина в пероксизомите.

По време на бременност, ако лекарят подозира възможността за развитие на синдром на Зелвегер при плода, може да се извърши пренатално изследване на амниоцитите, както и специален анализ на биопсията на хорионните вили за наличие на мастни киселини с твърде дълги вериги. Анализира се и синтеза на плазмологен. Ако и двата анализа показват алелни гени, които могат да причинят синдрома, струва си да се проведе ДНК изследване, като се използва пренатална диагностика, както и генна диагноза (преимплантация).

Тъй като синдромът на Зелвегер е автозомно-рецесивно разстройство, той може да бъде диагностициран с генетично консултиране.

Към кого да се свържете?

Лечение на синдрома на Zelweger

За съжаление понастоящем няма лечение за синдрома на Зелвегер. Някои лекарства могат да се използват за контрол на гърчовете. Обикновено конвенционалните антиепилептични лекарства са подходящи за тази цел:

  • Актиневрал. Основната активна съставка е карбамазепин. Това е популярно антиепилептично лекарство. Приема се през устата по време на хранене с малко количество течност. Дозировката за деца е приблизително както следва: до 20 mg на 1 kg на ден.
  • Бензонал. Активната съставка е бензобарбитал. На децата се предписват таблетки от 0,05 грама. Приемайте след хранене с много вода. Дозата зависи от честотата на пристъпите и тяхната тежест, поради което тя е индивидуална.

За облекчаване на последиците от чернодробната чернодробна коагулопатия може да се предпише витамин К, а в развитието на холестаза в някои случаи могат да се използват мастноразтворими витамини. Понякога е необходимо да се постави специална гастростомична епруветка, която да замести липсващите калории. Опитайте се да ограничите приема на храни, които съдържат големи количества фитанова киселина (краве мляко). На кърмачета с тежка хепатопатия трябва да се дават холова, жлъчна и хенодеоксихолова киселини. Това ще помогне за облекчаване на болката. Тъй като докозахексаеновата киселина не се синтезира от тялото при пациенти със синдром на Zelweger, тя също трябва да се доставя на парчета.

Предотвратяване

Профилактиката на синдрома на Зелвегер се основава преди всичко на правилното генетично консултиране на младо семейство, както и на различни методи за пренатална диагностика. Ако хората с пероксизомни заболявания бъдат идентифицирани своевременно, това ще позволи да се извършат всички необходими терапевтични методи, които ще помогнат да се предотврати развитието на нарушения в централната нервна система и други системи на тялото.

Обикновено хората със синдром на Зелвегер не живеят много дълго. Смъртта обикновено настъпва шест месеца след раждането. В някои редки случаи бебетата могат да живеят до една година.