Миопатични синдроми

Този термин означава преди всичко, клинични проявления, които възникват в резултат на първично мускулно заболяване (миопатия в тесния смисъл на думата). Някои други заболявания също се отнасят към миопатиите, един от важните симптоми на които е мускулната дисфункция. Изключение прави неврогенната мускулна атрофия, т.е. заболявания на периферния двигателен неврон, причиняващи мускулна слабост (увреждане на ганглиозните клетки на предните рога, периферните нервни корени и стволовете на периферните нерви).

Мускулна функция зависи, от една страна, от ултраструктурата на миофибрилите, митохондриите и други елементи на мускулното влакно, а от друга страна, от метаболитните процеси, които осигуряват мускулна контракция. Изграждащите елементи на мускулите и тяхната функция могат да бъдат нарушени както в резултат на вроден дефект, така и в резултат на развитието на придобита болест.

Въпреки разнообразното патогенетични механизми, всички миопатии имат редица общи клинични признаци:
• открива се само разстройство на движението;
• следователно липсват нарушения на чувствителността;
• фасцикулации не се наблюдават;
• лезията е почти винаги симетрична (изключение е например миастения гравис);

• парезата почти винаги е вяла (изключението е например невромиотония);
• загуба на рефлекси често се присъединява
• и мускулна атрофия;

• поток в повечето случаи бавно прогресиращ (много години), но понякога:
- курсът е по-бърз - месеци или седмици (например полимиозит) или дори
- няколко часа (например пароксизмална хипокалиемична парализа, остра пароксизмална миоглобинурия);
- понякога има промяна в тежестта на състоянието и локализацията на лезията в рамките на няколко дни и дори няколко часа (например миастения гравис);

• пареза в повечето случаи те се откриват главно в проксималните крайници:
- обаче понякога те са с акцент в дисталните области (например миотоничната дистрофия на Щайнерт = миотрофна дистрофия);

• външни провокиращи фактори по правило липсват (изключение е например.
• болезнена мускулна слабост след тренировка с дефицит на мускулна фосфорилаза или миастения гравис, генерализирана слабост при излагане на студ при пациенти с вродена параиотония на Айленбург); • болестта по правило протича без болка (изключение е например болка, свързана с упражнения, с дефицит на мускулна фосфорилаза, пароксизмална миоглобинурия, невромиотония).

Поради това, миопатии представляват чисто двигателни, в повечето случаи симетрични, безболезнени и бавно прогресиращи мускулни увреждания, главно в проксималните крайници. Много етиологични форми обаче имат свои собствени характеристики.

Необходимо е да се извърши диференциална диагноза на миопатия с други заболявания, придружени от мускулна слабост. Най-сериозните трудности са причинени от тяхната диференциация от хронични заболявания на предните рога на гръбначния мозък, полирадикулопатия и полиневропатия, както и психогенна псевдопарализа (псевдопареза):

• При хронични лезии на предните рога често се наблюдават:
- фасцикулации, провокирани чрез потупване върху мускула или интравенозна инфузия на 5-10 ml едрофониев хлорид (tensilon);
- съпътстващо увреждане на луковичните мускули (например мускули на езика);
- увреждане на страничните връзки на гръбначния мозък или кортико-булбарни пътища, както и пирамидални признаци или псевдобулбарни симптоми;
- при някои форми се наблюдава бърза прогресия в продължение на няколко месеца (обаче, при псевдомиопатична прогресивна гръбначно-мускулна атрофия на Kugelberg-Welander, напротив, болестта прогресира в продължение на много години);
- характерни и доста лесно откриваеми електромиографски признаци на повреда;
- характерни резултати от биопсия.

• С полирадикулоневрит и полиневропатия често разкриват:
- във всички случаи - нарушения на чувствителността (които могат да бъдат много дискретни при някои полирадикулопатии);
- подчертана слабост в дисталните крайници;
- липса на рефлекси на фона на незначителна мускулна слабост;
- характерни резултати от електромиографията.