Галактоземия при новородени

Галактоземията е вродено заболяване поради мутация на генетично ниво. С тази патология възниква нарушение на въглехидратния метаболизъм. Галактозата или обикновената захар не могат да бъдат напълно превърнати в глюкоза. Глюкозата е от съществено значение за правилното функциониране на мозъка и нервната система. С тази патология производни на галактоза се натрупват в големи количества в нервните клетки и вътрешните органи, причинявайки интоксикация на тялото. Галактоземията е рядко заболяване.

Основната причина, поради която може да има нарушение на метаболизма на въглехидратите при новородени, е наследствената връзка на определен генофонд. Патологията се унаследява от бебето по автономен рецесивен начин. Това означава, че за да настъпи развитието на галактоземия, детето трябва да получи по един нарушен ген от всеки родител. Има няколко вида заболявания, в зависимост от нарушението на определен ензим. Най-често срещаният в света е първият тип галактоземия.

Можете да определите патологията за някои признаци. Независимо от вида на галактоземията, симптомите са подобни.

Първите признаци на заболяването могат да бъдат разпознати в първите дни след раждането на бебето. След хранене на бебе с кърма или адаптирано мляко, то ще изпита повръщане и чревно разстройство. Бебето развива водниста диария.
Подуването на корема, честите чревни спазми и метеоризмът са симптоми на галактоземия.
Може да се появи жълтеница, а при липса на лечение за нарушения на въглехидратния метаболизъм се наблюдава увеличаване на черния дроб. Цветът на кожата, лигавиците и склерата на очите може да се промени.
В някои случаи галактоземията може да бъде бавна и изразените симптоми на заболяването се появяват няколко седмици след раждането.
При бавно начало на заболяването, първоначално бебето ще бъде обезпокоявано от периодични болки и колики в корема, както и рядко повръщане и диария.
Има асимптоматична форма на галактоземия. В този случай детето не показва признаци на патология, но в резултат на това може да има усложнения под формата на цироза и други чернодробни заболявания.

Диагностика на галактоземия при новородено

Необходимо е да се диагностицира патологията възможно най-рано.

В момента новородените се преглеждат в много родилни болници, което прави възможно откриването на галактоземия на ранен етап.
Педиатър ще може да диагностицира вероятността от галактоземия по време на първоначалния преглед и анамнезата.
Правят се лабораторни изследвания на кръв и урина, за да се открият повишени нива на лактоза.
Възможен тест за абсорбция на D-ксилоза.
Точната диагноза на галактоземия при новородено може да се определи с помощта на генетично тестване. Този метод ще разкрие наличието на мутант ген в тялото на детето.
Извършва се също биохимичен и общ кръвен тест, както и общ тест за урина. Те са необходими, за да се установи общото състояние на организма.
За тази цел се извършва ултразвук на коремната кухина, процедура за пункция на черния дроб и електроенцелография.
За определяне състоянието на лещата се използва цепна лампа.

Усложнения

Защо това заболяване е опасно за бебетата?

С ранната диагностика на галактоземия и навременното лечение могат да се избегнат усложнения.
Централната нервна система може да бъде увредена, което може да доведе до развитие на деменция и забавяне на развитието. Нарушението на нервната система се проявява под формата на гърчове и мускулна хипертония.
Може да се развие помътняване на лещата, което да доведе до катаракта.
Има възможност за преждевременна яйчникова недостатъчност и сепсис.
В случай на асимптоматично протичане на заболяването и несвоевременно лечение има възможност за развитие на цироза на черния дроб.
При тежка форма на галактоземия и без лечение, бебето може да умре.
Децата, диагностицирани с това вродено заболяване, получават група с увреждания. През целия живот те трябва да се наблюдават от педиатър, диетолог, невролог, както и офталмолог и генетик.