17-хидроксипрогестерон

показания

17-хидроксипрогестерон - маркер за вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Синоними: 17-OH-прогестерон, прогестерон-17-OH, 17-OH-прогестерон, 17-OHP.

17-хидроксипрогестерон е

неактивен предшественик в синтеза на ендогенни стероиди - глюкокортикоиди (кортизол), минералокортикоиди (алдостерон), мъжки и женски полови хормони (естрогени и андрогени).

Най-важните стероидни хормони са кортизолът и алдостеронът, които изискват няколко ензима в надбъбречната кора, за да ги синтезират. Ако количеството на преработващия ензим бъде намалено, тогава дори повишеното стимулиране на ACTH от хипофизната жлеза няма да повиши нивата на кортизол, но ще растат само неактивни предшественици, включително 17-OH-прогестерон. В същото време ретикулярният слой на надбъбречната кора използва излишъка от 17-OHP за синтеза на мъжки полови хормони (андрогени), което води до появата на мъжки черти при момичетата и жените. Това заболяване се нарича вродена дисфункция на надбъбречната кора или адреногенитален синдром и в 90% от случаите се причинява от липсата на 21-хидроксилаза.

Функции за анализ

Взимането на кръв при новородени и деца под 1 година се извършва от петата, при по-големи деца - от пръста сутрин. По време на бременност тестът не се извършва!

Изследването на околоплодната течност ви позволява да диагностицирате дисфункция на надбъбречната кора на етапа на вътрематочно развитие на детето.

Симптоми на повишен 17-хидроксипрогестерон

  • несъответствие на генетичния пол и външните полови органи
  • хирзутизъм при момичета и жени
  • вирилизация
  • безплодие и менструални нарушения
  • синдром на поликистозните яйчници
  • акне

анализ

  • скрининг за новородено за откриване на вродена дисфункция на надбъбречната кора
  • наличие на симптоми на VDKN
  • контрол на лечението на вродена дисфункция на надбъбречната кора
  • безплодие

Норма, ng/dl

  • деца над 24 часа - 400-600
  • деца в предпубертетна възраст - до 100
  • възрастни - до 200

Нормата на 17-хидроксипрогестерон не се определя от международните стандарти, поради което зависи от методологията и реагентите, използвани в лабораторията. Във формуляра за лабораторен тест нормата се записва в колоната - референтни стойности.

Допълнителни изследвания

  • пълна кръвна картина и левкоцитна формула
  • биохимичен кръвен тест - чернодробни функционални тестове (общ билирубин, AST, ALT, GGT, алкална фосфатаза), бъбречни тестове (креатинин, урея, пикочна киселина)
  • глюкоза
  • минералограма - натрий, калий, калций, фосфор, магнезий, хлор
  • АКТХ, кортизол
  • алдостерон
  • андростендион
  • тестостерон
  • генетичен тест за мутация на CYP21A2
  • хормони на щитовидната жлеза - TSH, свободен T4

Какво влияе на резултата?

  • при недоносени бебета нивата на 17-хидроксипрогестерон са повишени

Декодиране на резултата

Причини за увеличението

  • вродена хиперплазия на надбъбречната кора - 90%

При дефицит на 21-хидроксилаза или 11-бета-хидроксилаза, алдостеронът, кортизолът се намаляват, прогестеронът, 17-хидроксипрогестеронът, андростендиолът, прегненолонът, DHEA се увеличават. Ако алдостеронът е намален (75% от случаите) - загуба на сол, натрият в кръвта се намалява, калият и ренинът се увеличават

90% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия са свързани с мутация на CYP21A2, когато нивото на 21-хидроксилаза намалява в кръвта и 17-OHP се повишава.

При по-големи деца анализът се извършва, за да се оцени ефективното заместително лечение, едновременно с андростендион и тестостерон.