Специални изследвания на бременни жени - хромозомни патологии.

Вчера със съпруга ми гледахме един от епизодите на телевизионния сериал "Жена доктор", където имаше история за майка, носеща близнаци, където момчето беше заподозряно в синдрома на Даун. Съпругът ми започна да ме разпитва подробно - откъде идва това и защо изобщо се появяват хромозомни заболявания при децата, ако родителите им са напълно здрави и в семейството няма проблеми?

Въпросът е правилен, сериозен и много труден, трудно е да се отговори, защото медицината, уви, не знае напълно защо в хромозомите възниква разпад. Но проблемът е съществуващ, реален и много жени са много притеснени по време на бременност, когато лекарят им казва да се подложат на скринингови тестове за такива тестове. Нека поговорим подробно за това.

Защо възникват и как се случва?

Разграждането на гени и хромозоми са сериозни нарушения на организма, тъй като гените са отговорни за развитието на тялото, пълноценното му функциониране и различни видове заболявания. Още в училище сте изучавали основите на генетиката и като цяло имате представа какво се случва в клетките. Ядрото на всяка клетка в тялото съдържа информация за нейната жизнена програма и функции. Плътно опаковани в 46 хромозоми. Всички клетки в тялото имат двойно (дори набор от хромозоми), но в полови клетки този набор е наполовина.

Тоест, човешко яйце или сперматозоидна клетка има само 23 хромозоми. Следователно от баща и майка всеки човек получава половин комплект хромозоми и съответно знаци. Следователно ние сме подобни на двамата родители. Но гените в тези хромозоми не работят всички, някои от тях се включват веднага в работата, други докато растат и се развиват, а трети на етапа на стареене и т.н. Какви гени и какви части от хромозомите, получени от родителите, ще бъдат работещи и неработещи - само майката природа може да предскаже това, ние не можем да знаем това, поне още не ...

Понякога има сривове в хромозомния набор, може да има дефекти на нивото на един ген, на нивото на група гени - тогава по-често се появяват не малформации, а наследствени заболявания и синдроми, например фенилкетонурия. Понякога могат да страдат цели участъци от хромозомите (така наречените плещи на хромозомите), които могат да се откъснат, да сменят мястото си и т.н.
Възможно е да има загуби или дублиране на някои хромозоми в една от двойките и човек се ражда с различен набор от хромозоми - най-често това е тризомия (вместо две хромозоми три) върху една от двойките хромозоми, като например Синдром на Даун (тризомия на 21 двойки хромозоми), синдром на Едуардс (18 двойки хромозоми) или синдром на Патау (13 двойки хромозоми).

Това може да се случи в резултат на нарушение на процеса на разделяне и намаляване на контрола върху него от тялото. Тоест в резултат на клетъчното делене (било то полова клетка или ембрионална клетка). Всички хромозоми в двойка в средата са обвързани с един вид мост или струна; в процеса на разделяне този мост или струна трябва да се развържат и половинките на хромозомата трябва да се разпръснат към различни полюси на клетката. След това към всяка половина тялото ще завърши подобно огледално копие - тогава клетъчното делене ще бъде еквивалентно.

Ако в резултат на разделянето мостът се развърже, тогава две части от хромозомата ще отидат в едната клетка, а не едната в другата. Тогава в една клетка ще има една допълнителна хромозома - а в другата тя ще липсва. Клетките с непълен набор от хромозоми обикновено са нежизнеспособни и умират, но клетките с допълнителен набор оцеляват доста добре. Ако жената образува яйцеклетка с такъв допълнителен набор, тогава по време на нейното оплождане тя може да роди дете с хромозомна аномалия. Докато тялото е младо, той доста строго и ясно контролира процеса на образуване на такива клетки, въпреки че контролът все още не е сто процента, но с възрастта контролът намалява. Следователно лекарите говорят за повишен риск от раждане на бебе с наследствени и хромозомни аномалии, докато жената (и мъжът също) расте.

Различни фактори на външната среда и вътрешното състояние на тялото могат да повлияят на неправилното неравномерно клетъчно делене. Така че, когато жените и мъжете работят в опасни производствени условия, рисковете се увеличават, както и тези, които живеят в лоша екология, често се разболяват, имат случаи на наследствени заболявания и т.н. За съжаление е невъзможно да се установи състоянието на ооцитите и сперматозоидите на човек по отношение на генетични аномалии. Може да се образува само една от всички 400 дефектни яйцеклетки през живота или една от милиард дефектни сперматозоиди. Невъзможно е да се изчисли. Но рисковият фактор под формата на възраст е реалност, но не и изречение.!

Видове хромозомни синдроми.

Няма да ви отегчавам с дълги лекции по генетика и молекулярни технологии, ние ще очертаем възможни аномалии в общи линии, които могат да възникнат. Общо са известни повече от двеста хромозомни синдроми и аномалии, като се има предвид, че човек има 23 двойки хромозоми във всеки от тях. Включително половите хромозоми са възможни различни видове аномалии. Вариантите могат да бъдат различни - пълна или непълна (частична тризомия), хромозомна делеция, монозомия на хромозомна двойка, транслокация на мозайка, генни дефекти и т.н. Всеки от видовете е повече или по-малко благоприятен по отношение на прогнозата за живота и здравето.

Най-прогностично благоприятният синдром по отношение на хромозомни аномалии е така наречената балансирана транслокация - това е обменът на участъци от подобни хромозоми помежду си. При такива хора външният вид и работата на тялото по нищо не се различават от обикновения човек, характеристиките на тяхната генетика могат да бъдат идентифицирани само със специално проучване. Но такива хора имат драстично повишено ниво на раждане на дете с генетични аномалии. Тъй като самите те са носители на патологични хромозоми. При такива родители рискът от раждане на бебета с аномалии се увеличава до 50%, от 5% при нормални условия.

Друг вариант на хромозомни аномалии са мозаечните тризомии или делеции на хромозоми. Това е наличието на такива клетки не във всички органи и тъкани и колкото повече тъкани имат дефекти, толкова по-лоша е прогнозата за живота и здравето по отношение на образуването на малформации. Най-трудният вариант е пълна тризомия (една двойка във всички клетки с три хромозоми) или монозомия (във всички клетки, една двойка, само една хромозома). С такива дефекти повечето бременности завършват с ранно прекъсване на бременността поради задействането на механизма на естествения подбор от природата.

Ако плодът се развие преди 20-22 седмици, често се появяват тежки патологии на бременността със спонтанен аборт, заплахи от спонтанен аборт, повишен тонус на матката, преждевременно стареене на плацентата, хипоксия и токсикоза. Възможно е да има варианти за развитие на бременност преди термина и тогава прогнозата за детето ще зависи от тежестта на определени отклонения, като средната продължителност на живота при хора с хромозомна патология е около 30 години. Здравословното състояние и нивото на интелигентност на такива хора зависи от степента и дълбочината на срива, много от децата живеят и се развиват съвсем нормално, могат да се обслужват сами. Те изпълняват доста осъществима работа и общуват с връстници. Много е трудно да се каже по време на бременност колко проблематично ще бъде нероденото дете, много зависи от нивото на увреждане на генетичния материал.

Как да направите изследването?

Много бъдещи родители задават въпроса, възможно ли е да се разбере предварително в ранен период дали детето има хромозомни патологии и кои? Днес медицината прави опити за ранно откриване на такива нарушения, така че родителите, заедно с лекарите, да решат дали да продължат развитието на бременността или е по-добре да я прекъснат. Съществува определен набор от критерии, по които човек може да подозира (но не и да определя със 100% вероятност) наличието на генетични и хромозомни заболявания. Те включват заплаха от спонтанен аборт в ранните етапи и в бъдеще, на фона на цялата бременност, постоянна дърпаща болка в корема. Това е неспецифичен симптом. Заплахата от прекъсване на бременността се случва и при абсолютно нормален плод, има много фактори за появата му, само този факт е напълно недостатъчен за подозрение.

Допълнителни причини за подозрение могат да бъдат следните показатели:

- увеличаване на дебелината на цервикалната гънка при плода според ултразвукови данни на 12 гестационна седмица,
- ниска двигателна активност на плода и недостатъчен брой движения,
- ниски нива на алфа-фетопротерин и PAPP-A, на фона на повишаване на нивото на хорион гонадотропин при 12-14 гестационна седмица,
- изоставане в растежа на костите за периоди от 20-22 седмици и увеличение от същия период на бъбречното легенче на плода,
- недоразвитие и ранно стареене на плацентата,
- признаци на фетална хипоксия, незадоволителни данни за доплер и CTG.
- прояви на многоводие или слаба вода.

Всички тези признаци обаче не са сто процента доказателство, че има проблеми с детето, със сигурност това може да се установи само при провеждане на инвазивни методи за изследване. Това е биопсия на хориона (зародиша на плацентата), както и анализ на околоплодните води и събиране на кръв от пъпна връв за изследване и идентифициране на генотипа на плода.
Утре ще говорим за тестване за предполагаем синдром на Даун, като най-често срещания хромозомен дефект.