Булозна епидермолиза

Булозна епидермолиза по друг начин наследственият пемфигус е хетерогенна група по своя състав или произход на генетично ниво на ограничени заболявания, между които има както преобладаващи, така и рецесивни наследствени форми.

Обикновената булозна епидермолиза се наследява с поне един дефектен ген, идентифицирани са генни промени, криптиращи силата на кератините пет (дванадесет q) и четиринадесет (седемнадесет q), възможно е да се потисне нормалният вариант на проява на мутанта, че е, мутацията се проявява в хомозиготно състояние.

Как се проявява Epidermolysis Bullosa?

Дистрофичният вариант на Cockayne-Touraine гласи, че с поне един дефектен ген, който не се съдържа в половите хромозоми, се променят гените за фибриларен протеин от седми тип, елемент 3p21, рецесивна дистрофична булоза на епидермолиза с един дефектен ген, наследен от един родител, промени в генния фибрилар от седмия тип, хромозома 3р, PBE (гранична епидермолиза булоза) в автозомно-рецесивен тип включва промени в 1 от 3 гена, кодиращи елементите ламинин-пет-протеин.

Обратният вариант на епидермолиза булоза се наследява от поне един родител. Един от многото видове заболявания ще бъде появата на сложни форми, под формата на червени мехури на мястото на малки наранявания на кожата. Въз основа на тази функция EBE е разделена на 2 типа

Синдром на Weber-Cockane

По-безболезнен тип EBE би бил синдромът на Weber-Cockayne, който се наследява, когато има дефектен ген, който не е открит в половите хромозоми. При синдрома на Weber-Cockayne мехурчетата се появяват от раждането или малко по-късно, появяват се на ръцете, краката, по-забележими са при топло време, често се смесват с различни аномалии в развитието на ектодерма:

Dowling-Meara епидермолиза bullosa herpetiformis

Простият херпетиформис на Dowling-Mear се наследява в присъствието на дефектен ген, който не се съдържа в половите хромозоми, основната разлика е трудна, възниква при раждането. Проявява се с тежки възпалени обриви. Обривите започват да зарастват от средата до краищата, след което остават следи. Често се появяват увреждания на нокътните плочи, храносмилателния тракт и зъбните проблеми. При малък брой пациенти се наблюдава нова поява на мехури и трайно или временно ограничение на подвижността на ставите. EB Fire включва и BE of Fire, което се характеризира с наличието не само на мехурчета, но и с множество лезии на псориазис, което води до стареене на снимките. Кожните пигментни промени се появяват от раждането, псориазис се наблюдава и по дланите и краката, при по-старото поколение се отбелязва псориазис в пространството, което остава малки прояви на влошаване на колагена и еластичните кожни влакна.

Фатална генерализирана епидермолиза булоза Герлиц

Бебето се ражда с мехури в резултат на триене при преминаване през родовия канал. Любимо място - тялото, пръстите, долната част на крака, седалището, устната кухина, където има безброй ерозия. Чревният тракт често е засегнат. Обривът се разпространява бързо.

Заздравяването на разрушените повърхности на кожата в пространството на отворените мехури се случва бавно, докато няма регенерация на тъканите, но се забелязва повърхностна промяна в кожата. Повечето от пациентите умират през първите месеци от живота. Основната причина за смъртта е отравяне на кръвта. Оцелелите имат лезии на кожата, устната кухина, хранопровода, гранулиране около устната кухина, дистрофични промени в нокътните плочи, когато нокътната плоча изостава зад леглото с почти разрушаване на ноктите, образуване на корички, впоследствие най-трудно за лечение на нокти на ръцете и краката расте.

Cockayne-Touraine епидермолиза дистрофична епидермолиза

DBE Kkein-Touraine се проявява с поне един дефектен ген, които се забелязват от раждането или в предучилищна възраст, понякога по-късно, най-вече се разпространяват по кожата на краката, ръцете, челото. В пространствата на мехурите се развиват бели или жълти акне или плътни образувания от съединителна тъкан. Пациентите имат промени в устната кухина, храносмилателния тракт, ларинкса, гърлото, евентуално псориазис на ръцете и краката, фоликуларен псориазис, разрушаване на зъбния емайл, алопеция, излишен растеж на косата, където те не трябва да бъдат.

Дистрофична бяла папулоидна епидермолиза булоза Pasini

Дистрофичният бял папулоиден EB на Pasini все още се проявява с поне един дефектен ген, посочен от наличието на малки снежнобяли папули, плътни, бели на цвят, кръгли или заоблени, донякъде издигнати с леко смачкана повърхност, подчертана от фоликуларен модел, идеално разграничени от околната кожа. Кожният обрив се разпространява по-често по тялото, в долната част на гърба и по раменете, независимо от обриви, се наблюдават, като правило, в юношеството.

Allopo-Siemens дистрофична епидермолиза булоза

DBE на Allopo-Siemens е по-сложна промяна в тази група. Клиничният вид може да бъде от раждането, сепсисът е широко разпространен в цялото тяло, често с гнойно съдържание, което е вероятно да се открие на която и да е част от кожата, но по-често на ръцете и краката, лактите и коленете. Обривите се появяват с най-малкото нарушение на кожата, когато се излекуват, образуват бяло акне или плесен и плътно образуване на съединителна тъкан. Образуванията имат всички шансове да се появят при деца върху вътрешните мембрани на кухите органи на хранопровода и урогениталните органи. С образуването на белези се появява състояние, при което крайникът не може да бъде напълно огънат, синдактилно, скъсяване на пръстите с тяхната абсолютна фиксация. Проблеми често възникват след оперативни корекции. Когато устната кухина е повредена, се появява стесняване на устната кухина, юздата се скъсява, сливането на езика с тъканите на устната кухина. Поражението на храносмилателния тракт се усложнява от структури и води до трайно стесняване на лумена на кухата анатомична структура на хранопровода. Доста често нарушение е образуването на ракови тумори върху белези, понякога многобройни. Появява се лизис (нарушаване на клетъчната структура, разтваряне на клетките) на костната тъкан на дисталните крайници, след това хронично прогресиращо системно, метаболитно заболяване на скелета или клиничен синдром, проблемът с образуването на костите. Често има малформация на зъбите, заболявания на ноктите на ръцете и краката, алопеция, нарушение на роговицата (възпаление на роговицата на окото).

Обратна форма на рецесивна дистрофична епидермолиза булоза Gedde-Dail

Обратната конфигурация на рецесивния DEED Gedde-Dayl е вторият най-често срещан случай. Появата на мехурчета се появява в ранна детска възраст. За разлика от предишния тип, доминира нарушение на врата, долната част на корема и гърба, появява се сериозен естетически дефект на кожата и състоянието се подобрява с възрастта. Процесът на узряване на гранулационната тъкан в устната кухина води до ограничаване на подвижността на езика. Често нарушение на външната мембрана на окото, възпаление на роговицата на окото, проявяващо се главно чрез нейното замъгляване, улцерация, болка и зачервяване на окото, които имат всички шансове да бъдат при деца единични или основни проява на болестта. Разрушаването на роговицата е по-лесно, отколкото при DEA Allopo-Siemens.

По този начин всички видове EBE са диференциално свързани.

Придобита булозна епидермолиза

Придобитата DEE е автоимунно кожно заболяване, което причинява образуване на мехури, което води до повишено нараняване на кожата. Придобитото EB има тенденция да се развива при зрели хора. Болезнените мехури в един момент могат да се развият на абсолютно чиста кожа или имат всички шансове да се образуват от някакво незначително нарушение на кожата. Появата на мехури е придружена от болезнени чувства и води до образуването на плътни съединителнотъканни образувания. Дланта и стъпалото често са засегнати, което всъщност води до невъзможност за извършване на елементарни действия. Понякога те имат всички шансове да засегнат вътрешната лигавица на очите, устната кухина или гениталиите, гърлото и храносмилателния тракт също са засегнати. За диагностика е важно да се премахне зоната на кожата чрез изстъргване. Обривите не се лекуват лесно със стероидни хормони, които се синтезират в човешкото тяло от надбъбречната кора. Малката форма на заболяването може да бъде подобрена с подкрепата на алкалоида на тропан, но по-сложните видове изискват използването на циклоспорин или имуноглобулин.