MedLit - Post.RU

Медицинска литература. [тел: +7 910 417 4222]

кардиология

Детска кардиология (наследствени синдроми).
Белозеров Ю.М.

ISBN 978-5-94587-255-4
Елиста: ЗАО АЕЦ Джангар,
2008 г.. - 400 s.

Монография "Детска кардиология (наследствени синдроми)" е продължение на книгата "Детска кардиология", публикувано през 2004 г. и написано по искане на много читатели.

Книгата съдържа повече от 400 наследствени заболявания и генетично обусловени синдроми по азбучен ред, с указание за клиничния синопсис и подробно описание на характеристиките на сърдечните увреждания.
Книгата е предназначена за педиатри, детски кардиолози, семейни лекари, лекари по функционална и ултразвукова диагностика, както и изследователи, преподаватели и студенти от медицински университети. Несъмнено книгата ще бъде полезна за клиничните генетици.

синдроми

Предметен индекс

Въведение.
Установяването на генетичната причина за сърдечно заболяване изисква от лекар не само отлични познания по кардиология и педиатрия, но и много свързани дисциплини, основната от които е клиничната генетика.
Наследствените заболявания и генетично обусловените синдроми се срещат в практиката на лекар от всяка специалност. Увреждането на сърцето сред различни наследствени заболявания понякога е основният симптом, който определя тежестта и прогнозата на тази рядка патология.

Кардиологът трябва да се ръководи в особеностите на сърдечно-съдовата патология при наследствени синдроми. Очевидно е недостатъчно да се разпознае стеноза на белодробната артерия. Важно е да се определи своевременно, че то е неразделна част от сложно генетично заболяване, например Noonan, Williams, синдром на LEOPARD. Правилната сърдечна хирургична корекция на дефекта зависи от това (например при наследствени форми на белодробна клапна стеноза е показана само отворена валвулопластика).
Навременното разпознаване на наследствения характер на заболяването сред подобен фенотип на кардиологично заболяване дава възможност да се намери своевременен и правилен подход към лечението и профилактиката. По този начин заместителната терапия на карнитиновата кардиомиопатия, която често погрешно се тълкува като ендокардна фиброеластоза, може значително да подобри прогнозата на пациентите и в някои случаи да постигне пълно възстановяване. Алфа-агалзидазната заместителна терапия за хипертрофична кардиомиопатия, свързана с болестта на Fabry, предотвратява прогресирането на миокардната хипертрофия.
Несъмнено написването на тази книга би било невъзможно без тясното сътрудничество на Катедрата по патология на сърдечно-съдовата система с Катедрата по клинична генетика (ръководител на катедрата, доктор на медицинските науки, професор П. В. Новиков).
В книгата, за удобство на потребителя, наследствените синдроми и заболявания, съчетани с патология на сърдечно-съдовата система, са представени по азбучен ред. Синдромите на OMIM са представени според Онлайн Менделевото наследяване в Център за медицинска генетика Man 1999, Университета Джон Хопкинс и Националния център за биотехнологична информация, Национална медицинска библиотека.