Амиотрофия невронна Шарко-Мари

Неврална амиотрофия на Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) ? това е бавно прогресиращо заболяване, чийто основен симптом е мускулната атрофия в дисталните части на долните крайници.

Наследствена болест. Основен тип предаване ? автозомно доминантна (с около 83% проникване на патологичния ген), по-рядко ? автозомно-рецесивен.

Морфологичната основа на заболяването се формира от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, засягащи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязва се атрофия на определени групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофиралите мускулни влакна. С напредването на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна ? тяхното хиализиране, централно изместване на ядрата на сарколема, хипертрофия на някои влакна. В по-късните стадии на заболяването се отбелязва хиалинова дегенерация, разграждането на мускулните влакна. Заедно с това в редица случаи са отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалната и шийната част на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводимите системи, характерна за наследствената атаксия на Фридрайх.

Клинична картина. Основният симптом на заболяването е амиотрофия, която започва симетрично от дисталните части на долните крайници. На първо място са засегнати екстензорите и абдукторите на стъпалото, в резултат на което стъпалото увисва надолу, появява се характерна походка ? стъпало (от английското steppere ? работен кон). Флексорите на стъпалото и адукторите са засегнати по-късно. Атрофията на мускулите на стъпалото води до подобно на нокът разположение на пръстите и деформация на стъпалото, напомнящо на крака на Фридрайх. Амиотрофният процес постепенно се разпространява в по-близки участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се отнася за мускулите на багажника, врата и главата. При атрофия на всички мускули на подбедрицата се образува висящ крак. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът "потъпкване", когато пациентите в изправено положение непрекъснато се пренасочват от крак на крак. Изхабяването на мускулите може да се разпростира до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на обърната бутилка. Като правило, след няколко години атрофията се разпространява в горните крайници. Засегнати са предимно малките мускули на ръката, в резултат на което ръката приема формата на „лапа на маймуна“. Тогава в процеса участват мускулите на предмишницата. Раменните мускули са много по-малко засегнати. Обръща се внимание на факта, че въпреки изразената мускулна атрофия, пациентите могат да запазят работоспособността си за дълго време. При нервна амиотрофия често се наблюдават леки фасцикуларни потрепвания в мускулите на крайниците. Електромиографско проучване разкрива признаци на невритни, предно-неврални и надсегментарни видове мускулни нарушения на електрогенезата.

Характерен и ранен признак на заболяването е отсъствието или значително намаляване на сухожилните рефлекси. На първо място изчезват ахилесовите рефлекси, а след това и коленните. Въпреки това, в някои случаи може да има повишаване на сухожилните рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните стадии или при рудиментарни форми на заболяването. В проксималните крайници може да възникне компенсаторна мускулна хипертрофия.

Сензорните нарушения са характерни и за нервната амиотрофия. В дисталните крайници се определя хипестезия и повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура, страдат в много по-голяма степен. Възможно е да има болка в крайниците, повишена чувствителност към натиска на нервните стволове.

В някои случаи се появяват трофични разстройства ? оток и цианоза на кожата на крайниците.

Понякога има комбинация от нервна амиотрофия с миотонична дистрофия.

Мъжете боледуват по-често от жените. Болестта обикновено ли започва в детска възраст ? през втората половина на първото или през първата половина на второто десетилетие от живота. Възрастта в началото на заболяването обаче може да варира значително в различните семейства, което дава възможност за генетична хетерогенност на заболяването.

Ход на заболяването ? бавно прогресивно. Може да отнеме до 10 години или повече между настъпването на амиотрофия в горните и долните крайници. Понякога процесът се влошава поради различни екзогенни опасности. В някои случаи състоянието на пациентите може да остане неподвижно за дълго време.

Невронната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които се наблюдава и дистална мускулна атрофия. Наследственият характер и прогресиращото протичане на заболяването говорят в негова полза. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман по фасцикуларно потрепване в мускулите, нарушена чувствителност, липса на увреждане на мускулите на багажника и проксималните крайници, както и електромиографска картина.

Хипертрофичният интерстициален неврит на Dejerine ? Sotta се различава от нервната амиотрофия по значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността на болката, често присъствие на зенични нарушения, нистагъм.

Симптоматично лечение. Използват се антихолинестеразни лекарства, витамини от група В, АТФ, многократни кръвопреливания на същата група, физиотерапевтични процедури, масаж, лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря курсове. За висящи крака е показана ортопедична помощ (специални обувки, в тежки случаи, тенотомия).

Правилният избор на професия, която не е свързана с голяма физическа умора, играе съществена роля.

Пациентите трябва да се въздържат от раждане, тъй като рискът да имате болно дете е 50%.

AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI и други статии на тема неврология.