Анусия на ануса

По време на нормалното ембрионално развитие ректумът се спуска в перинеума в рамките на фуниевидния мускулен комплекс. Горната част на комплекса е оформена от структура, известна като леваторен мускул, а долната част е външният сфинктер. Тези набраздени мускули се контролират доброволно. Когато мускулите се свиват, ректумът се издига и дърпа напред, притискайки и затваряйки аналния канал, задържайки изпражненията. Вътрешният сфинктер в долната ректума се състои от кръгови неволни гладки мускули; вътрешният сфинктер е в затворено състояние, затваряйки аналния канал, с изключение на акта на дефекация.

Anus atresia е отсъствието на нормален отворен анус. Атрезията на ануса е свързана с непълно пролапс на ректума, хипоплазия на фуниевидния мускулен комплекс, описан по-горе, на вътрешния анален сфинктер. Анусията на ануса при деца се проявява с широк спектър от малформации на аноректалната област, които са класифицирани според пола и необходимостта от формиране на колостомия, което е показано в ранния период на лечение. Около 10% от дефектите при момчетата са дефекти над мускула на повдигателя. При такива високи дефекти има тежко нарушение на мускулното развитие, аномалии в развитието на сакрума, нарушена чувствителност и нервно-мускулна инервация, както и лош контрол на дефекацията след хирургична корекция. При останалите 90% от момчетата лезията е ограничена до зоната между ануса на леватора и перинеума, често с ректуретрална фистула. Фистулна комуникация между ректума и пикочо-половите пътища се наблюдава и при момичетата. Почти една трета от момичетата с анусия на ануса имат фистула между ректума и преддверието. Клоакална малформация се диагностицира при 40% от момичетата. Клоака е малформация на аноректалната област, при която ректумът е свързан с влагалището и уретерите, за да образува общ канал, който може да бъде къс (3 см). Момчетата и момичетата могат да имат анусия на ануса без фистула.

Според литературата разпространението на малформации на аноректалната зона е 1 на 5000 живи новородени, като цяло момчетата са по-склонни да се разболеят и имат тенденция към по-високи дефекти. Анусията на ануса при новородени е свързана с различни вродени малформации и няколко синдрома като синдром на Даун и връзката с VACTERL. Аномалии на пикочно-половата система се наблюдават при около 50% от пациентите; колкото по-висок е дефектът, толкова по-често той се съчетава с тежки урологични нарушения. Клоаката, която има разпространение 1 на 50 000 новородени, е пример за висока малформация на аноректалната област и тежка аномалия на пикочно-половата система. Клоакалната екстрофия е сложна малформация, свързана с анусия на ануса; при такива деца се открива омфалоцеле и екстрофия на пикочния мехур, в които сляпото черво и дебелото черво завършват сляпо.

Симптоми на анусия на ануса и диагноза

На първо място е необходимо да се определи нивото на аноректален дефект и свързаните с него малформации. За да се изключи атрезия на хранопровода и декомпресия на стомаха, се вкарва назогастрална сонда. Внимателно изследвайте гениталиите и перинеума, за да откриете фистула, която може да изглежда като белезникав, едва забележим подкожен проход по перинеалния шев или долния скротален шев. При момчета със скротуална цепнатина или атипична хипоспадия може да се подозира висока до умерена фистула. Ако няма данни за фистула и перинеумът и гениталиите изглеждат нормални, на върха на пениса се поставя парче марля, за да се събере меконий, който може да се отдели с урината. Подобна находка е доказателство за наличието на ректуретрална или ректутерална фистула и е индикация за колостомия. По същия начин при момичета с анусия на ануса и нормален перинеум трябва да се следва преминаването на меконий през вестибуларна фистула или висока вагинална фистула. Ако вулвата е малка и хименът липсва, вероятно има клоакална малформация. В този случай уретрата не се открива, има едновременно отделяне на урина и меконий през един отвор.

В повечето случаи решението за налагане на колоностомия трябва да се отложи, докато детето навърши 18-24 ч. През това време дисталната ректума набъбва, което помага да се идентифицира перинеалната фистула. Ако не е открита фистула и детето не е преминало мекониум през пениса или влагалището, трябва да се направи страничен рентгенов лъч в легнало положение с маркер върху перинеума. Ако рентгенографията показва пълна с газ ректума, разположена на разстояние 1 см от перинеума, се определя нисък дефект, който се лекува през неонаталния период чрез анопластика. Ако дефектът се намира над 1 см от перинеума, е показана колостомия. До този момент е необходима рентгенова снимка на гръдния кош, за да се открият аномалии в горните прешлени и ребрата. Флуороскопията на корема и таза на легнало положение помага да се идентифицират аномалии на лумбосакралния гръбначен стълб и в зависимост от степента на агенезия на сакралния гръбначен стълб да се определи първоначалната прогноза. Ехокардиографията ви позволява да диагностицирате съпътстващи сърдечни аномалии, ултразвук на коремните органи - аномалии на бъбреците и уретерите. Аномалии в развитието на крайниците, особено радиални аномалии на предмишницата, могат да бъдат оценени клинично и рентгенологично, за да се предоставят доказателства в полза на VACTERL Преди изписването на детето или с ранно проследяване е показана екскреторна цистоуретерография, която помага да се идентифицира възможен везикоуретерален рефлукс. Освен това, поради честата патология на гръбначния мозък, която може да бъде открита дори при пациенти с нормална флуороскопия в челната проекция и ниски дефекти, всички новородени с анусия на ануса трябва да се подложат на ултразвук на гръбначния мозък или ЯМР, за да се изключи скритата гръбначна патология, като като фиксиран гръбначен мозък или липома на гръбначния мозък.

Лечение на арезия на ануса и прогноза

Новородените с ниски аноректални аномалии, като преден анус или задна перинеална фистула, обикновено имат перинеална анопластика през първите няколко дни от живота. Новородените с умерени до високи лезии трябва да имат крайна колостомия в долния ляв квадрант на корема. Колостомията позволява допълнителна задна сагитална пластика. Преди да се извърши реконструктивна операция за атрезия на ануса, е много желателно да се извърши фистулография (иригоскопия през стъпалото). Това проучване включва инжектиране на водоразтворим контрастен агент в стомата под флуороскопска рентгенова телевизия (RTV), за да се определи дължината на дисталната лезия и мястото на пикочния мехур или уретрата. Прилага се достатъчно налягане за запълване на пикочния мехур. След това, ако детето отделя урина, се извършва цистоуретрограма. Ако се намери клоака, е необходимо допълнително да се проведе изследване с контрастираща единична дупка. Това проучване ще определи анатомичните взаимоотношения и на трите структури в клоаката.

Задната сагитална аноректопластика е златният стандарт за реконструктивна интервенция при анусия на ануса и свързаните с нея аноректални и урогенитални малформации. Операцията се извършва с дете, легнало по корем. Разреза по средната линия се прави от опашната кост по протежение на перинеума, дълбоко разчленена тъкан между мускулите на спиктера и задната стена на ректума. Задната стена е изолирана и се трансектира предната уринарна фистула (ако има такава). Уринарната фистула се зашива с резорбируем шев. Ректумът се отделя внимателно от пикочо-половите пътища и се свежда до перинеума. Извършва се реконструкция на перинеума, ректумът се поставя вътре в мускулния комплекс и паразагиталните влакна на външния сфинктер.

Лапароскопска аноректална резекция се извършва с висока анусия на ануса. Тази минимално инвазивна техника позволява точното позициониране на ректума в мускулите на леватора и външния мускулен комплекс на аналния сфинктер. Предимствата на този метод са отлично излагане на ректалната фистула и околните структури, прецизно позициониране на червата по анатомичната средна линия и леваторен пръстен, минимална травма на коремната стена и перинеума. Оптималният метод за реконструкция е пълна урогенитална мобилизация в комбинация със задна сагитална аноректопластика.

След реконструкция на средните и високи аноректални аномалии, фекалната инконтиненция е най-честият проблем. Такива пациенти са разделени на две групи. Лечението на деца с инконтиненция и запек обикновено включва поставяне на клизма с голям обем през ануса или апендикостомията на Mallon. Пациентите с инконтиненция и склонност към диария обикновено се обучават по определена програма.

Дългосрочната прогноза за инконтиненция е различна и зависи от вида и нивото на дефекта, свързаните с него гръбначни дефекти, мотивацията на пациента и родителите.