Акромегалия

Какво е акромегалия?

Акромегалията е рядко състояние, което се причинява от излишък на растежен хормон (GH) в зряла възраст. GH се произвежда в жлеза, наречена хипофизна жлеза. Хипофизната жлеза се намира в основата на мозъка. На свой ред производството на хормон на растежа се стимулира от освобождаващия хормон на растежния хормон (GHRH), който се произвежда в хипоталамуса (малка област в долната част на мозъка). По време на детството нивата на GH в кръвта до голяма степен са отговорни за ръста на човек. По този начин твърде малко GH в детството може да доведе до малък ръст (и дори да се превърне в една от причините за нанизъм), докато твърде много от него може да доведе до състояние, наречено "гигантизъм", когато човек расте твърде висок.

Въпреки това, с прекомерно количество GH, произведено при възрастни, чиито тела вече са достигнали максималния си растеж по естествен начин, това води до неправилно увеличаване на определени телесни тъкани и определени части на скелета.

Кой получава акромегалия?

Акромегалията е рядка, като само 3-4 на милион души се диагностицират годишно. Обикновено се развива при възрастни на възраст 30-50 години, при мъже и жени еднакво.

Защо се случва това?

Най-честата причина за акромегалия е свръхпроизводството на GH в малък тумор на хипофизната жлеза, наречен хипофизен аденом, който може да нарасне до 1 или 2 cm. Не е известно защо възниква аденом, но разположението му в много ограничено пространство в основата на мозъка може да предизвика натиск да действа върху околните нерви (виж по-долу). Много по-рядка причина е твърде много GHRH, произведени в хипоталамуса, като по този начин хипофизната жлеза прекомерно произвежда хормон на растежа. Още по-рядко други тумори в тялото могат да доведат до излишък на GH, което причинява акромегалия.

Един от проблемите при диагностицирането на акромегалия е, че симптомите могат да се развият много бавно, в продължение на няколко години, но обикновено те съответстват на симптомите, които се наблюдават при тумор на хипофизата (ако това е причината), и симптомите, произтичащи от влиянието на излишъка GH.

Симптомите в присъствието на тумор включват постоянно главоболие и зрителни дефекти, особено тунелно зрение, което е резултат от натиска на тумора върху зрителния нерв. В допълнение, натискът върху хипофизната жлеза може да доведе до хипоактивност на други части на жлезата и понякога води до намаляване на нивото на тиреоидни хормони и надбъбречни хормони в резултат на верижна реакция.

Симптомите с излишък на растежен хормон включват:

Увеличаване на размера на ръцете и краката.
Удебеляването на кожата, особено по лицето и кожата може да стане мазна.
Промени във външния вид, особено удебеляване на носа, устните и челюстта.
Удебеляването на гласните струни води до грубост на гласа и удебеляване на езика, което от своя страна кара речта на човека да шушука. По същата причина има често ухапване на езика.
Промените в тъканите на китката могат да причинят така наречения "синдром на карпалния тунел", когато нервът, преминаващ през китката, се притисне и резултатът е болка и изтръпване на ръцете.

Могат да се появят и други по-чести симптоми, включително:

Мускулна слабост и летаргия.
Повишен риск от диабет, тъй като GH противодейства на ефектите от по-ниските нива на инсулин.
1 на 3 души са изложени на риск от развитие на високо кръвно налягане.
Тези два последни симптома се комбинират, за да увеличат шансовете на пациента да развие инфаркт или инсулт.
По ирония на съдбата хората с акромегалия също са по-склонни да развият рак на червата в резултат на растежа на полипи в червата.
Сърцето, черният дроб и бъбреците също могат да увеличат размера си.

Лекарят може да подозира акромегалия от историята на промените във външния вид, изброени по-горе, но потвърждението на диагнозата включва определени кръвни изследвания. Измерванията на GH не показват непременно повишени нива в кръвта, така че по-точните изследвания на активната форма на GH, наречена IGF-I, могат да покажат повишаване на нивото на този хормон.

Освен това се прави тест, наречен тест за толерантност към глюкоза, където човек гладува за една нощ и след това му се взема кръвна проба. След това му се дава определена доза глюкоза и анализът се повтаря. При хора без акромегалия нивата на GH в кръвта намаляват след консумация на глюкоза, докато хората с акромегалия не показват това намаление.

Тестовете с помощта на медицински изображения могат да открият вида на тунелното зрение, CT или MRI на мозъка се правят, за да се открие наличието на аденом на хипофизната жлеза.

Как се лекува акромегалия?

Целта на лечението е да намали нивата на хормона на растежа до нормални нива и да намали налягането, което аденомът на хипофизата (ако има такъв) оказва върху околната тъкан, като по този начин обръща симптомите, причинени от тези два фактора. Има различни начини за постигане на тези цели и понякога се използват повече от едно лечение.

Най-честата форма на лечение е операция за отстраняване на аденом на хипофизата. Това е специализирано хирургично лечение, тъй като включва отваряне на хипофизната жлеза през носните проходи или навлизане в черепа през разрез от вътрешната страна на горната устна. Ако не е възможно напълно да се премахне аденомът, са необходими други лечения за по-нататъшно понижаване на нивата на растежен хормон. Освен това, ако някоя част от хипофизната жлеза бъде случайно отстранена, може да се наложи човек изкуствено да увеличи понижените нива на някои хормони, като хормони на щитовидната жлеза.

Лъчетерапия

Понякога се използва лъчева терапия за свиване на самия тумор на хипофизата. Също така, този вид терапия е предназначена като подготовка за операция, така че туморът да може да бъде отстранен по-лесно. Може да отнеме няколко години, докато GH спадне след лъчева терапия, за да се възползва напълно. Поради дългото време за изчакване на резултатите от лъчетерапията, обикновено се използва в комбинация с други лечения като операция и/или лекарствена терапия.

Медикаментозно лечение

Лечението понякога се използва самостоятелно, ако хирургическата намеса не е възможна поради една или друга причина или може да бъде предписана заедно с операция. Също така се предписва, докато се чака ефектът от лъчетерапията, чиито пълни резултати, както бе споменато по-горе, могат да се появят след няколко години.

Медикаментозното лечение включва:

Аналогови лекарства за соматостатин, като октреотид самостоятелно или ланреотид, които нормализират нивата на растежния хормон при повече от половината пациенти с акромегалия чрез потискане освобождаването на растежен хормон от хипофизната жлеза. Тяхната ефективност има и предимството, че в 30% от случаите те намаляват тумора на хипофизата, отговорен за това състояние. Те се предписват като инжекции, давани ежемесечно или двуседмично.
Съществува и друг вид лекарства, наречени допаминови антагонисти. Карболинът се приема през устата, той действа върху тумора, предотвратявайки освобождаването на GH в кръвта. За съжаление, тези лекарства са ефективни само в малка част от случаите.
Ново лекарство, наречено Pegvisomant, е ежедневна инжекция, която не намалява производството на хормон на растежа, но блокира ефекта на растежен хормон в телесните тъкани. В резултат на това лекарството облекчава симптомите, свързани с повишаване нивата на хормона на растежа, но по никакъв начин не намалява отока на хипофизата. По този начин той не е ефективен за симптоми, свързани с туморен натиск върху съседни тъкани (вж. По-горе).