Вроден хипотиреоидизъм

Какво е вроден хипотиреоидизъм -

Какво провокира/Причини за вроден хипотиреоидизъм:

Вроденият хипотиреоидизъм в около 85% от случаите е спорадичен и в по-голямата част от случаите се развива поради дисгенезия на щитовидната жлеза. В около 15% от случаите вроденият хипотиреоидизъм се причинява от наследствени дефекти в синтеза на Т4 или излагане на антитела на майката на щитовидната жлеза (блокиращи антитела, циркулиращи при жени с автоимунно заболяване на щитовидната жлеза). Понастоящем за някои форми на вроден хипотиреоидизъм са известни генетични мутации, които водят до неговото развитие.

Основните причини за вроден хипотиреоидизъм.
I. Дисгенеза на щитовидната жлеза:
1. генезис (22-42%)
2. хипоплазия (24-36%)
3. истопия (35-43%)

II. Вродени дефекти в синтеза на Т4:
1. дефект на тиреоидната пероксидаза
2. дефект на тиреоглобулин
3. дефект на натриев йодид симпортер
4. Синдром на Сто
5. дефект на тиреоиден хормон дейодинази

III. Централен (хипоталамо-хипофизарен) вроден хипотиреоидизъм
IV. Вроден хипотиреоидизъм, дължащ се на майчините антитела

Патогенеза (какво се случва?) По време на вроден хипотиреоидизъм:

Симптоми на вроден хипотиреоидизъм:

Диагностика на вродения хипотиреоидизъм:

В основата на диагноза вроден хипотиреоидизъм лежи неонатален скрининг. Цената на скрининга и разходите за лечение на дете с увреждане при късно диагностицирани случаи на вроден хипотиреоидизъм е 1: 7-1: 11. Най-приетата опция за скрининг включва определяне на нивото на TSH в изсъхнали кръвни петна върху филтърна хартия, взета на 4-5-ия ден от живота на детето, когато нивото на TSH намалява, което значително се увеличава в ранния неонатален период и обикновено е значително увеличен.

По-ранният скрининг води до повече фалшиви положителни резултати. В случай, че нивото на TSH според неонаталния скрининг надвишава 100 mU/L, диагнозата вроден хипотиреоидизъм не подлежи на съмнение и детето е показано за назначаване на заместителна терапия с L-T4. При първоначално ниво на TSH от 20-50 mU/l, нивото му се определя отново в сухо петно ​​от цяла кръв; ако многократно надвишава 20 mU/l, се определят TSH и свободният Т4 в серума. Определянето на етиологията на вродения хипотиреоидизъм в неонаталния период не е приоритетна задача поради спешната нужда от заместителна терапия, която ще позволи да се поддържа приемливо ниво на развитие на интелигентността.

Диференциална диагноза
Вроденият хипотиреоидизъм трябва да се диференцира от преходна хипертиротропинемия, под което се разбира преходно повишаване на нивата на TSH, установено по време на неонатален скрининг за вроден хипотиреоидизъм. Ако заедно с това има и преходно понижаване на нивото на Т4, казват преходен хипотиреоидизъм. Причините за преходна хипертиротропинемия могат да бъдат: йоден дефицит, недоносеност, ниско тегло при раждане, вътреутробно недохранване, вътрематочни инфекции, прием на майка от тиреостатици по време на бременност, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза при майката. Най-честата и добре проучена причина за преходна неонатална хипертиротропинемия е йодният дефицит. Тъй като йодният дефицит се влошава, делът на децата, които при скрининг за вроден хипотиреоидизъм показват преходна хипертиротропинемия, се увеличава.

Лечение на вроден хипотиреоидизъм:

Целта на заместителната терапия е възможно най-ранното нормализиране на нивото на Т4 в кръвта, а в бъдеще и изборът на дозата L-T4, което ще осигури стабилно поддържане на нормалното ниво на Т4 и TSH. Препоръчителната начална доза L-T4 е 10-15 mcg на kg телесно тегло на ден. В бъдеще е необходимо да се провеждат редовни контролни прегледи, за да се избере адекватна доза L-T4.

Прогноза
На първо място, това зависи от времето на започване на заместителната терапия с L-T4. Ако това се случи през първата или втората седмица от живота, нарушенията на психическото и физическото развитие са почти напълно предотвратени. Освен това, тъй като времето от раждането до назначаването на заместваща терапия се увеличава, рискът от развитие и тежестта на олигофрения се увеличава до най-тежките форми.

Хипотиреоидизмът може лесно да бъде лекуван с лекарства за хормони на щитовидната жлеза. Най-ефективното и надеждно лекарство, използвано за заместителна терапия при хипотиреоидизъм, е синтетичен (изкуствено получен) тиреоиден хормон. След започване на лечението ще трябва редовно да посещавате лекар, за да изберете точната доза на лекарството.

В повечето случаи регресията на симптомите на хипотиреоидизъм започва през първата седмица от приема на лекарството. Пълното изчезване на симптомите обикновено настъпва в рамките на няколко месеца. За кърмачета и по-големи деца с хипотиреоидизъм лечението е задължително. Пациентите в напреднала възраст и хората с лошо здраве могат да реагират на лекарството по-бавно.
- Ако хипотиреоидизмът е бил предизвикан от лъчева терапия или причинен от отстраняване на щитовидната жлеза, лечението вероятно ще бъде през целия живот. Доживотно лечение може да се наложи и когато се появи хипотиреоидизъм с болестта на Хашимото. В някои случаи обаче функцията на щитовидната жлеза при тиреоидит на Хашимото се възстановява спонтанно.
- Ако хипотиреоидизмът се появи на фона на друга сериозна патология, функцията на щитовидната жлеза най-често се нормализира, тъй като основното заболяване е излекувано.

- Някои лекарства могат да причинят хипотиреоидизъм. В такива случаи активността на щитовидната жлеза се нормализира след прекратяване на лечението.
- При латентна (субклинична) форма на хипотиреоидизъм може да не се наложи лечение, но пациентът се нуждае от медицинско наблюдение, чиято цел не е да пропусне признаци на прогресия на заболяването. Към днешна дата няма точни данни в полза на необходимостта от заместващо лечение при латентен хипотиреоидизъм и мненията на учените по този въпрос се различават. Когато решавате дали да лекувате такива случаи, вие и Вашият лекар трябва да обсъдите баланса между ползите от приема на лекарствата и потенциалните рискове и финансови разходи за лечение и контрол. Хората със сърдечни заболявания трябва да бъдат особено внимателни при дозирането на лекарства, тъй като прекомерният прием на хормона увеличава риска от болка в гърдите (ангина пекторис) или нарушения на сърдечния ритъм (предсърдно мъждене).

Ако дозата, която получавате, е твърде ниска, все още може да имате признаци на хипотиреоидизъм: запек, студенина, летаргия, наддаване на тегло. Признаците на предозиране могат да включват нервност, нарушение на съня и треперене (треперене). При наличие на сърдечни заболявания прекомерната доза хормон може да причини неравномерен сърдечен ритъм и болка в гърдите. Пациентите със сърдечна недостатъчност обикновено се лекуват първоначално с малка доза левотироксин, като постепенно я увеличават при необходимост.
Ако хипотиреоидизмът е тежък по време на диагностицирането, лечението трябва да започне незабавно. Тежкият нелекуван хипотиреоидизъм може да доведе до рядко, но животозастрашаващо усложнение на хипотиреоидизъм (микседем) кома.

Лечението на микседема кома се извършва в интензивно отделение. Тиреоидният хормон се прилага интравенозно. Ако дишането е нарушено, се използва вентилатор. Пациентът се изследва за наличие на съпътстващи сърдечни заболявания (включително миокарден инфаркт) и се предписва подходящо лечение.

Лечението на хипотиреоидизъм по време на бременност е особено важно, тъй като нелекуваният хипотиреоидизъм може да увреди развиващия се плод.
- Ако се появи хипотиреоидизъм по време на бременност, лечението трябва да започне незабавно. Ако хипотиреоидизмът е открит преди бременността, е необходимо да се контролира нивото на тиреоиден хормон с подходяща корекция на дозата на лекарството. По време на бременност нуждата от доза хормон може да се увеличи с 25-50%.
- Може да се наложи и лечение, ако се появи хипотиреоидизъм след раждането на бебе (следродилен хипотиреоидизъм). С всяка нова бременност ще бъдете посъветвани да се изследвате за хипотиреоидизъм. В някои случаи следродилният хипотиреоидизъм се решава сам; в други случаи остава за цял живот и изисква лечение през целия живот.

Поддържаща грижа
Лечението на хипотиреоидизъм е най-често през целия живот, така че е важно да приемате предписаното лекарство точно както се препоръчва. При някои хора хипотиреоидизмът е прогресивен, така че дозата на произведения хормон изисква постепенно увеличаване, тъй като функцията на щитовидната жлеза намалява.
При по-голямата част от пациентите, лекувани с лекарства за хормони на щитовидната жлеза, симптомите на хипотиреоидизъм се развиват отново, когато тези лекарства бъдат отменени. В такива случаи лекарството трябва да бъде възобновено.

Ако хипотиреоидизмът се появи като усложнение на инфекция или друго сериозно заболяване, след възстановяване в повечето случаи функцията на щитовидната жлеза се възстановява. За да се тества здравето на щитовидната жлеза, приемът на тиреоидни хормонални препарати временно се прекъсва. При повечето пациенти такова отнемане на лекарства води до краткотрайно връщане на симптомите на хипотиреоидизъм (тялото често сигнализира на щитовидната жлеза да възобнови работата си с известно забавяне). Ако жлезата е в състояние да произвежда достатъчно хормон самостоятелно, не се изисква допълнително лечение. Ако нивото на хормона остава ниско, лекарството трябва да се възобнови.

Когато приемате лекарства за хормони на щитовидната жлеза, трябва да посещавате Вашия лекар на всеки шест месеца или година за рутинна проверка. Ще бъдете помолени да вземете тест за стимулиране на щитовидната жлеза (TSH), който ще покаже дали нивото на хормона е нормално.

Лечение на влошено състояние
Понякога симптомите на хипотиреоидизъм (летаргия, запек, студенина, нарушена памет и концентрация) продължават въпреки лечението. Това се случва, когато дозата на приетия хормон е недостатъчна или лекарството се абсорбира слабо от стомашно-чревния тракт. Действието на щитовидния хормон може да бъде блокирано, ако имате заболяване на червата или някои други лекарства. Ако приемате калциев карбонат, холестирамин, сукралфат, алуминиев хидроксид, железен сулфат или естроген, Вашият лекар може да препоръча увеличаване на дозата на хормона на щитовидната жлеза. Калциевите добавки трябва да се приемат поне 4 часа преди (или 4 часа след) следващия прием на хормон.

Профилактика на вроден хипотиреоидизъм:

С кои лекари трябва да се свържете, ако имате вроден хипотиреоидизъм:

Притеснявате ли се от нещо? Искате ли да знаете по-подробна информация за вродения хипотиреоидизъм, неговите причини, симптоми, методи за лечение и профилактика, хода на заболяването и диетата след него? Или имате нужда от проверка? Можеш уговорете среща с лекаря - клиника Евролаборатория винаги на вашите услуги! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви дадат необходимата помощ и диагностика. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника Евролаборатория отворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час, за да посетите лекаря. Нашето местоположение и указания са изброени тук. Погледнете по-подробно за всички услуги на клиниката на личната й страница.

Ако преди това сте извършили някакво изследване, не забравяйте да вземете резултатите от тях за консултация с лекар. Ако изследването не е извършено, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с нашите колеги в други клиники.

Вие ? Трябва да бъдете много внимателни към здравето си като цяло. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяване и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление е твърде късно да се лекуваме. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви - т.нар симптоми на заболяване. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината да бъдат прегледани от лекар, не само за предотвратяване на ужасно заболяване, но и за поддържане на здрав дух в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекаря, използвайте раздела на онлайн консултацията, може би ще намерите отговори на въпросите си там и ще прочетете съвети за самообслужване. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела Всички лекарства. Регистрирайте се и в медицинския портал Евролаборатория, за да сте в крак с последните новини и актуализации на информацията на сайта, които автоматично ще бъдат изпращани на вашата поща.