Среща с генетик (медицинско генетично консултиране)

медицински
Доктор-генетик Специалист е по откриване, профилактика и лечение на заболявания от генетично естество.

Назначава се среща с генетик, ако човек в семейството вече има установена или само подозира наследствена болест, ако е родено дете с увреждания в развитието или с възрастта е започнало да изпитва забавяне в умственото и физическото развитие.

Генетикът може да помогне на жени, които често се спонтанно абортират или имат мъртви бебета или имат лоша бременност.

Помага на генетиците и близките двойки.

Най-често се отнася до генетика на етапа на семейно планиране или жени по време на бременност.

Генетик по време на бременност.

Днес, когато състоянието на околната среда оставя много да се желае, консултацията с генетик е задължителна мярка за семейство, което иска да роди здраво дете. В световен мащаб приблизително 5% от децата се раждат с генетични увреждания.

За да се предотвратят такива сериозни наследствени заболявания като хемофилия, синдром на Даун, спина бифида, мусковисцитоза, неврофиброматоза, ранен идиотизъм, цветна слепота и други, е много важно да се консултирате с генетик още преди зачеването на дете, за да не вземате трудни житейски решения в факт. В допълнение към изброените патологии, понякога несъвместими с живота, генетикът ще може да предупреди родителите и да сведе до минимум риска от развитие на сърдечно-съдови и ракови заболявания при дете.

В същото време получените резултати от генетични тестове не винаги са изречение. Съществува определен процент от възможното раждане на здраво дете. Но родителите трябва да рискуват съзнателно и в краен случай, ако прогнозата е лоша, да изберат зачеване на донора или осиновяване. Също така, не трябва да забравяме, че много генетични аномалии подлежат на корекция.

По-специално, важно е да се разбере, че генетикът е особено необходим по време на бременност (или на етапа на планиране), ако родителите или само майката са на 35 години, ако семейството вече има едно или повече деца с генетични аномалии, ако е хромозомно промени се откриват при родителите, ако проучванията на биохимичните маркери на родителите са показали отклонения. В допълнение, консултацията с генетик се счита за задължителна, ако е забелязана аномалия в развитието на ултразвука на плода.

Как е консултацията с генетик?

    Първо, лекарят трябва да събере анамнестични данни и за двамата съпрузи. Той ще попита за всички роднини и възможните вродени заболявания, които имат, ще изготви родословна карта или родословие. Генеалогичният метод дава възможност да се установи вида на наследяването на болестта, ако тя съществува в рода, и да се определят възможните рискове от тази патология при бъдещи деца според генетичните закони. Ето защо човек не бива да крие от генетик каквито и да било данни за неговите роднини, че може да се наложи да изгради такава схема. Това може да бъде не само информация за случаи на генетична патология, но и други необходими факти относно раждането, живота или смъртта на роднини за съставяне на пълна картина.

На второ място, за цялостно изследване може да са необходими цитогенетични и молекулярно-биологични анализи, като кариотипиране на съпрузи, което позволява изследване на хромозомите на двамата партньори или HLA типизиране, ако лекарят подозира, че има генетична несъвместимост на съпрузите.

  • И, трето, в края на консултацията генетик с пълна отговорност и обективност дава писмено становище за възможните рискове, което се прави въз основа на всички предварителни теоретични изчисления и лабораторни изследвания. Също така, в заключението лекарят е длъжен да формулира препоръки за по-нататъшното планиране на детето.
    • Случва се рискът от дете със сериозна генетична патология в едно конкретно семейство да е толкова висок, че дори могат да се дадат препоръки за използването на донорски яйцеклетки или сперма. В крайна сметка окончателното решение винаги остава на съпрузите.

    Дори ако една двойка няма генетични проблеми, което се случва най-често, тогава не бива да смятате назначаването на генетик за загуба на време, защото всъщност такава консултация е необходима именно, за да се изключи вероятността от някакви патологии.