Стратегия за развитие на система за грижа за пациенти с редки (осиротели) заболявания

„Стратегия за развитие на системата за грижа за пациентите

с редки (осиротели) заболявания в Руската федерация за краткосрочен период на планиране

Списъкът на организациите, участвали в разработването на проект „Стратегия за развитие на система за грижа за пациенти с редки (осиротели) заболявания в Руската федерация за краткосрочния период на планиране 2013-2016“:

Национална асоциация на организациите на пациентите с редки болести "Генетика"

Общоруски съюз на пациентите (Работна група по редки болести)

Общоруска обществена организация „Общоруско общество на редките (сираци) болести

Каримова Светлана Игоревна

Макаева Албина Владимировна

Мясникова Ирина Владимировна

Захарова Екатерина Юриевна

Терехова Марина Давидовна

Проектът на Стратегия е изготвен по инициатива на водещите обществени организации на Руската федерация и отчита мнението на експерти в областта на редките заболявания, клиницисти, изследователи, представители на групи пациенти и държавни органи.

През последните няколко години настъпиха значителни промени в изследването на епидемиологията, патогенезата, подходите за лечение и диагностика на много заболявания. Специална група заболявания представляват така наречените редки (осиротели) заболявания, които се срещат в популации с ниска честота и за подобряване на методите за тяхната ранна диагностика, управление (наблюдение), както и разработването на методи за тяхното лечение, се изискват специални подходи и следователно се изисква отделна подкрепа от тази посока от държавата.

В 20 страни от Европейския съюз (ЕС), както и в страни извън ЕС (Армения, Грузия, Япония), по инициатива на обществени организации в рамките на международния проект EUROPLAN с подкрепата на EURORDIS се проведоха конференции за обсъждане на Национални планове за редки болести, както и са изготвени документи, повечето от които вече са одобрени на държавно ниво от 2008 г. насам.

Обществените организации на Русия изразяват надеждата, че тази гражданска инициатива ще бъде подкрепена от правителството на Руската федерация и предложената стратегия ще бъде взета като основа за създаването на руския план за редки болести.

Въпреки рядкостта на отделните форми, като цяло тези заболявания засягат 6-8% от населението на света. RH включват: по-голямата част от моногенни наследствени заболявания, много хромозомни заболявания и те също включват редки инфекциозни заболявания, автоимунни, онкологични и тератогенни. Някои от заболяванията са причинени от комбинация от генетични и екзогенни фактори. За много RH все още не са установени точните механизми на етиопатогенезата и не са разработени ефективни методи на лечение. Въпреки това, за повече от 200 форми на RH, има подходи за лечение с помощта на ензимна заместителна терапия, използването на други високотехнологични лекарства (предимно биомолекулни и генно инженерство) или други методи на лечение (трансплантация на органи и тъкани). Всяка година се разработват и въвеждат нови лекарства и медицински технологии за лечение на нови RH.

В случай на наследствени заболявания, проблемите на превенцията са важни за семейството, тъй като разполагайки с информация за генетичния риск, семейството има възможност да планира своето репродуктивно поведение. Съвременните лабораторни методи позволяват пренатална и предимплантационна диагностика във високорискови семейства. Подобна диагностика трябва да бъде достъпна за всеки, а методите трябва постоянно да се усъвършенстват.