Синдром на Жубер

Синдром на Жубер - Това е доста рядка наследствена патология, която засяга нервната система. Характеризира се с нарушено развитие на няколко части на мозъка: малкия мозъчен червей (неговото отсъствие или недоразвитие), който контролира координацията на движенията и баланса, както и мозъчния ствол, където са най-важните центрове за регулиране на поддържането на живота са разположени функциите на тялото.

Класификация

Болестта може да има три форми:

Причини за развитие

Развитието на болестта се дължи на появата на мутации в гените. Патологията може да се наследи по автозомно-рецесивен начин (когато и двамата родители имат мутирал ген).

Ходът на заболяването

Болестта има прогресивен ход и придружава човек през целия му живот.

Основните симптоми на заболяването са:

намален мускулен тонус,
забавяне на развитието,
нарушения на дишането,
окуломоторни нарушения,
нарушение на координирани доброволни движения,
конвулсии,
Цепна устна,
дистрофия на ретината,
полидактилия,
умствена изостаналост.

Болестта се проявява от първите дни от живота на човека. Характерните признаци на заболяването са триада от симптоми:

симптом на "молар" при ядрено-магнитен резонанс на мозъка - лезии на мозъчния ствол и хипоплазия на малкия мозъчен червей,
хипотония - намален мускулен тонус,
забавяне на развитието и умствена изостаналост (деменция).

Също така е възможно периодично да се появява дихателно разстройство под формата на повишена честота (тахипнея) или отсъствие (апнея), атипични конвулсивни движения на очните ябълки (окуломоторна апраксия), моторна апраксия (нарушена координация на доброволните движения), припадъци, дистрофия на ретината, хематоми в устната кухина ... Възможно е да има всякакви вродени аномалии под формата на „цепнатина на устната“ (разцепване на твърдото небце и устни), полидактилия (появата на допълнителни пръсти и пръсти), анормална структура на орофаринкса. Могат да се развият патологични промени в бъбреците, ендокринната система и други вътрешни органи.

Диагностика

Диагнозата на заболяването се основава на данни от клиничната картина, физикален преглед, генетични тестове, ядрено-магнитен резонанс, допълнително изследване на засегнатите вътрешни органи.

Профилактика и лечение

Профилактиката на заболяването се състои в:

медицинско генетично консултиране при планиране на бременност и по време на бременност,
задължително медицинско наблюдение на всички бременни жени,
изследване на плода преди раждането (ултразвук, генетични тестове, амниоцентеза, кордоцентеза, хорион биопсия).

Преди да използвате информацията, предоставена от сайта medportal.org, моля, прочетете условията на потребителското споразумение.

Условия за ползване

Уебсайтът medportal.org предоставя услуги при условията, описани в този документ. Започвайки да използвате уебсайта, вие потвърждавате, че сте прочели условията на това Потребителско споразумение, преди да използвате уебсайта, и приемате всички условия на това Споразумение изцяло. Моля, не използвайте уебсайта, ако не сте съгласни с тези условия.

Описание на услугата

Уебсайтът medportal.org предоставя услуги, които позволяват на Потребителя да търси клиники и друга медицинска информация.

Ограничаване на отговорността

Информацията, публикувана в резултатите от търсенето, не е публична оферта. Администрацията на сайта medportal.org не гарантира точността, пълнотата и (или) уместността на показаните данни. Администрацията на сайта medportal.org не носи отговорност за вреди или щети, които може да сте претърпели от достъп или невъзможност за достъп до сайта или от използването или невъзможността да използвате този сайт.

Приемайки условията на това споразумение, вие напълно разбирате и се съгласявате, че:

Информацията на сайта е само за справка.

Администрацията на сайта medportal.org не гарантира липсата на грешки и несъответствия по отношение на декларираното в сайта и действителната наличност на стоки и цени за стоки в аптеката.

Нито администрацията на сайта medportal.org, нито която и да е друга страна, участваща в процеса на предоставяне на информация, не носи отговорност за каквито и да е вреди или щети, които може да сте претърпели от факта, че сте разчитали изцяло на информацията, изложена на този уебсайт.

Администрацията на сайта medportal.org полага и се задължава да положи допълнителни усилия, за да сведе до минимум несъответствията и грешките в предоставената информация.

Администрацията на сайта medportal.org не гарантира липсата на технически неизправности, включително по отношение на работата на софтуера. Администрацията на сайта medportal.org се задължава във възможно най-кратък срок да положи всички усилия за отстраняване на всякакви грешки и грешки в случай на тяхното възникване.

Потребителят е предупреден, че администрацията на сайта medportal.org не носи отговорност за посещение и използване на външни ресурси, връзки към които може да се съдържат в сайта, не одобрява тяхното съдържание и не носи отговорност за тяхната наличност.

Потвърждавате, че сте прочели условията на това Споразумение с потребителя и приемате всички условия на настоящото споразумение изцяло.