Детски лекар

Медицински сайт за студенти, стажанти и практикуващи педиатри от Русия, Украйна! Детски легла, статии, лекции по педиатрия, бележки, книги по медицина!

Синдром на Смит-Лемли-Опиц

Описан сравнително наскоро, през 1964 г. от Смит, Лемли и Опиц, синдромът, който носи техните имена оттогава, е комбинация от множество дисморфии с неуспех в растежа и енцефалопатия.

Етиопатогенеза на синдрома на Smith-Lemli-Opitz.

Етиопатогенезата не е напълно изяснена, но към момента е известно, че този синдром се наследява чрез трансфер на мутирал ген по автозомно-рецесивен начин.

Синдромът е свързан с нарушение на производството на холестерол поради нарушение на неговия синтез от холестерол при липса на ензима 7-дехидрохолестерол редуктаза.

Честота на синдрома на Смит-Лемли-Опиц.

Синдромът се диагностицира най-често при кърмачета, рядко при юноши или възрастни.

Проявата на болестта се среща при 1 на 20 000-40 000 хиляди новородени, представителите на кавказката раса са по-склонни да страдат от този синдром.

Симптоматология на синдрома на Smith-Lemli-Opitz.

Нанизмът - поради забавеното развитие на растежа, който очевидно започва във вътрематочния живот.
Енцефалопатия, проявяваща се с хипотония на мускулите, скелета, забавено ходене и умствено развитие.
Множествени дисморфии:

изпъкнало чело;
незатваряне на твърдото и мекото небце;
малък нос, сплескан;
ниско поставени уши;

крипторхизъм;
хипоспадия;
псевдохермафродитизъм (хипертрофия на клитора);

от страна на вътрешните органи:

вродени сърдечни дефекти;
бъбречни аномалии;
от стомашно-чревния тракт (пилорна стеноза);
аномалии на белодробната лобулация.

Диагностика на синдрома на Смит-Лемли-Опиц.

1. ДНК диагностика чрез генно секвениране.

2. Повишени нива на 7-дехидрохолестерол в кръвта.

Лечение на синдром на Smith-Lemli-Opitz.

Въпреки ранната диагноза, няма друга възможност за лечение, освен попълване на нуждите от холестерол в организма изкуствено или естествено (диета с холестерол).

Свързани медицински статии

Синдром на Патау Синдромът, описан през 1960 г. от Патау и Смит, е известен оттогава на много други [...]
Неонатална жълтеница поради вродена непоносимост към фруктоза Лекция по неонатология в Първа болница № 1. Вродени [...]
Синдром на Noonan Въз основа на 11 проучени случая, A. Noonan, заедно с друг учен, описан през 1962 г. [...]

Синдром на Смит-Лемли-Опиц

лечение на синдром на opitz не съществува? Правилно ли разбирам? Пълното възстановяване е невъзможно?

Няма етиологично лечение. Лечението се състои в попълване на нуждата от холестерол в организма изкуствено или естествено (холестеролна диета) чрез

За резюмета по ендокринология
========================================
СИНДРОМ SMITA - LEMLI - OPICA
описано от педиатри - американец D. W. Smith, 1926-1981, и белгиец L. Lemli, род. през 1935 г., от американския генетик J. M. Opitz, род. 1935) е рядко наследствено заболяване, свързано с дефицит на един от ензимите, участващи в синтеза на холестерол. Клинични прояви: нисък ръст и тегло при раждане; микро- и долихоцефалия; скафоиден череп с изпъкнало чело и тил и повдигнат свод; деформирани ниско разположени ушни миди; кривогледство, птоза, епикантус; къс нос с ноздри, обърнати напред; дълъг филтър; малък размер на горната челюст; цепнато небце; аномалии на крайниците (сливане на II-III пръсти на краката, допълнителни пръсти отстрани на V пръстите на ръцете и краката, странично или медиално изкривяване на пръстите, флексорно положение на пръстите, плоскостъпие, изкълчване на бедрото); малформации на гениталните органи (хипоспадия, крипторхизъм, хитротрофия на клитора); вродени сърдечни дефекти (дефекти на предсърдната преграда и др.); бъбречни аномалии (хипоплазия, аплазия, кортикални кисти, хидронефроза, бъбречна ектопия, удвояване на уретерите и др.); пилорна стеноза; аномалии на белодробната лобулация и др. Всички пациенти страдат от умствена изостаналост. Лабораторните тестове разкриват повишено ниво на 7-дехидрохолестерол в кръвната плазма или тъканите. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез ДНК диагностика, включително пренатална (хорионвилозна биопсия, амниоцентеза, кордоцентеза). Възможна пренатална ултразвукова диагностика - идентифициране на фетални малформации. Типът наследяване е автозомно-рецесивен. Въвеждането на холестерол - рафинирана храна или в естествена форма (яйца, сметана, черен дроб, месо) - ви позволява да намалите нивото на 7-дехидрохолестерол чрез механизъм за обратна връзка. Провеждане на хирургично лечение на вродени малформации и др. Високата ранна смъртност е свързана с малформации на мозъка и вътрешните органи.
===========
Минимални диагностични характеристики: отворени ноздри, птоза, синдактилия II - III, хипоспадия и крипторхизъм, нисък ръст и умствена изостаналост.

Най-типичните симптоми са ниско тегло и дължина при раждане (100%), микроцефалия с различни деформации на черепа (скафо- и долихоцефалия), тясно чело, деформирани и ниско разположени предсърдия, птоза, епикантус, страбизъм, къс нос с широк връх и ноздри, обърнати навън (100%), дълъг филтър, микрогнатия и широк алвеоларен хребет на горната челюст (100%), цепнатина на небцето.

От аномалиите на крайниците при този синдром има кожна (по-рядко костна) синдактилия II - III фута, постаксиална полидактилия на ръцете и (или) крака, понякога скъсяване на първите пръсти, краката, изкълчването на бедрото, клинодактилия, флексорна позиция на пръстите (освен това, когато ръката е компресирана, II пръст се наслагва върху III), напречна палмарна гънка, дистален трирадиус и увеличаване на броя на гребените на пръстите. Типичните прояви на синдрома включват хипоспадия и крипторхизъм, при момичетата - хипертрофия на клитора.