Редки варианти на миопатия

Известни са голям брой различни варианти на прогресивно увреждане на мускулите от наследствен характер. Например, миопатия на четириглавия мускул на бедрената кост, миосклеротична миопатия, мускулна дистрофия с истински хипертрофии, вродена мускулна дистрофия с бавна и бърза прогресия, понякога с катаракта, мускулен инфантилизъм и др.

Непрогресивните миопатии включват група заболявания, които се отличават или със специфични промени в структурата на мускулната клетка, или със специфични биохимични нарушения. Тези състояния се появяват относително рано, обикновено през 1-3-тата година от живота, и имат относително благоприятен ход. Диагнозата може да бъде поставена след мускулна биопсия, понякога само след електронна микроскопия.

Заболяването на централното ядро ​​се характеризира с рязко намаляване или пълно отсъствие на ензимна активност в централната част на мускулното влакно, което се открива при оцветяване на препарат от мускулна тъкан с тривалентен хром според Gomori. Клиничната картина се състои в намаляване на мускулния тонус, отпуснатост на мускулите, забавяне в развитието на двигателните функции. В по-късна възраст има умерена слабост на проксималните секции и загуба на мускули. На ЕМГ - намаляване на продължителността на потенциалните колебания и увеличаване на полифазните потенциали. Доминиращо предаване с непълна проникване. Чести спорадични случаи.

Немалиновата или нишковидна миопатия се проявява чрез вродена мускулна слабост на крайниците и лицето с намаляване на мускулния тонус и отсъствие на сухожилни рефлекси. Описани са промени в скелета, по-специално деформация на гръдния кош, сколиоза. ЕМГ показва промени, характерни за мускулното увреждане. Електронно-микроскопското изследване разкрива особени нишковидни структури под сарколемата. Наследяването е нередовно доминиращо.

Миотубуларната миопатия се наблюдава при деца и се проявява клинично в намаляване на мускулния тонус, умерена атрофия на мускулите на крайниците с наличие на дифузна слабост на ръцете, краката и багажника. Характерни са също слабост на лицевите мускули, птоза и ограничение на подвижността на очните ябълки, общо забавяне в развитието на двигателните функции. Състоянието може да бъде неподвижно или бавно прогресиращо. При повечето пациенти се открива известна костна деформация. На ЕМГ - комбинация от промени в мускулния тип с наличие на спонтанна активност. Хистологично се определят мускулни влакна с рязко намален размер с централно разположение на ядрото, които по структура наподобяват ембрионална мускулна тъкан. Електронната микроскопия разкрива области на дегенеративно променени миофибрили, хистохимичното изследване разкрива повишаване на активността на митохондриалните ензими.

Митохондриалните миопатии се характеризират с увеличаване на броя на митохондриите в мускулното влакно или увеличаване на размера на митохондриите, открити при електронно-микроскопско изследване. Клинично се отбелязва мускулна слабост, главно в проксималните части на ръцете и краката, летаргия, бърза умора без значителна мускулна атрофия. Прогресията, като правило, не се отбелязва.

В повечето случаи диагнозата прогресивна мускулна дистрофия не е трудна. Атипичните форми трябва да се диференцират със сирингомиелия (антеро-рогова форма), началните явления на амиотрофична латерална склероза, хроничен полиомиелит, амиотрофичен опинален сифилис, полимиозит и други миопатични синдроми (вж.). Цялостният преглед на пациента с помощта на биохимични (определяне на нивото на ензимите и др.), Електрофизиологични (ЕМГ, определяне на скоростта на разпространение на възбуждането по нерва), хистологични изследвания и анализ на клиничната картина ни позволяват да направим правилната диагноза.

Лечение. Комплексното лечение се извършва с повтарящи се курсове. Влиянието върху енергийния метаболизъм в мускулите се осъществява чрез назначаването на АТФ под формата на монокалциева сол по 3-6 ml на ден интрамускулно в продължение на 30 дни. Показан перорално витамин Е, 30-40 капки 3 пъти на ден или интрамускулно разтвор на токоферол ацетат в масло, 1-2 ml 20 инжекции (или аревит). Препоръчително е да се лекува с малки дози инсулин - 4-8 единици едновременно с интравенозни инфузии на глюкоза. Курсът на лечение е 20-25 инжекции. Предписват се антихолинестеразни лекарства (прозерин, метинон, галантамин). Показано е използването на анаболни хормони, които имат стимулиращ ефект върху синтеза на протеини в тялото, включително мускулни протеини. Retabolil има най-силно изразен анаболен ефект с дългосрочно действие. Предписва се интрамускулно по 50 mg (1 ml 5% разтвор) на всеки 5-7 дни, общо 8-10 инжекции. Дураболин или нероболил има подобен ефект (1 ml 2,5% разтвор, 8-10 инжекции). Препаратите от анаболни хормони за перорално приложение имат малко по-малък ефект. Това са мегандростенолон, дианабол, неробол, предписани по 0,005 g 2-3 пъти на ден в продължение на 4-6 седмици. Можете да предписвате таблетки метиандростендиол по 0,025 g 2 пъти дневно под езика в продължение на месец. Трябва да се помни, че лечението с анаболни хормони е препоръчително, когато голямо количество протеин се инжектира с храна или парентерално (частично кръвопреливане от 100-200 ml 5-7 пъти на курс или подкожно вливане на 150-250 ml протеинов хидролизат капково ). Задайте витамини от група В, аскорбинова киселина, гликокол, левцин (1 супена лъжица 3 пъти на ден), глутаминова киселина (0,5-1 g 3 пъти), фитин, калциев глюконат.

Препоръчва се медикаментозното лечение да се комбинира с физиотерапия („галванична яка“ и „галванични гащи“ с калций, солено-борови бани със строго индивидуални физиотерапевтични упражнения при средно натоварване). Ако има контрактури, може да се препоръча операция на сухожилие.

Курсовете на лечение трябва да се повтарят систематично 2-3 пъти годишно, като се извършват различни комбинации от терапевтични мерки. Понякога е възможно да се постигне някаква стабилизация на процеса.

Редки варианти на миопатия и други статии на тема неврология.