Болест на фон фон Вилебранд

Болест на фон фон Вилебранд Е генетично заболяване, което засяга кръвоносната система. Характеризира се със следните характеристики:

  • повишено кървене;
  • нисък фактор на фон Вилебранд (гликопротеин) или негов дефект;
  • намалено ниво на коагулантна активност на фактор VII, - нисък серотонин;
  • повишена пропускливост на стените на кръвоносните съдове и вените.

Болестта се предава изключително генетично и рядко протича в придобита форма.

За първи път заболяването е диагностицирано през 1926 година. На Аландските острови д-р Е. Вилебранд разкри хеморагични аномалии при момичето: кървенето протичаше според типа хематом. В същото време те се характеризираха с: ниско ниво на фактор VII в кръвта, бързо и значително увеличаване на времето на кървене, доминиращ тип наследство.

Кървенето й беше сложно и няколко пъти застрашаваше живота на момичето. До този момент три сестри на детето са починали от подобно кървене преди да навършат 5 години. Преди изследването на фон Вилебранд за това заболяване, то се наричало болест на Аландска кръв. Лекарят диагностицира пациента с нисък фактор VII. Това стана основа за диагностика на съдово разстройство на тромбоцитите.

Факторът на фон Вилебранд е елемент, наречен гликопротеин, вид протеин, открит в кръвта. Той е активен носител на фактор VII елемент. Гликопротеинът се произвежда от съдовия ендотел и мегакариоцитите. Участва в адхезията на тромбоцитите към микрофибрилите на съдовата стена, като по този начин свързва тромбоцитните рецептори със субендотелия. Синтезът на този протеин е локализиран в съдовия ендотел.

Съвременната наука е установила, че болестта на фон Вилебранд не е единично заболяване, а техният комплекс, който представлява група свързани патологии. Те са причинени от нарушения в синтеза на фактора на фон Вилебранд или аномалии в него.

Генетична болест на фон Вилебранд

Основната причина за заболяването е генният полиморфизъм, чиято основна функция е кодиращият синтез на фактор на фон Вилебранд. Болестта на Фон Вилебранд е най-често срещаното нарушение на кръвосъсирването. Среща се еднакво при мъже и жени и засяга 1 на 100 деца. Освен това само по-малко от една трета от тях имат клинични прояви.

Симптоми на заболяването

Основният симптом е кървенето, което е съдово-тромбоцитен и хематом. Симптомите могат да бъдат изразени по различни начини. Това може да бъде случайно кървене от носа, неразумно натъртване, ако заболяването не е изразено и обилно кървене с наранявания, които не се лекуват дълго време, ако заболяването е тежко.

Ако нивото на фактор VII стане по-малко от 5%, се диагностицира тежка форма на заболяването. В този случай симптомите на заболяването са почти идентични с хемофилията. Децата имат кървене от пъпната връв, носа, венците, чести кръвотечения от носа, кръвоизливи във вътрешните органи, кефалогематоми, образуване на хематоми с различна локализация, вътречерепни кръвоизливи. С по-висок фактор на фон Вилебранд се актуализира съдово-тромбоцитно кървене.

ВИДЕО

Диагностика

Процесът на диагностика включва задълбочено вземане на анамнеза, търсене и идентифициране на лица в семейството, които са имали или са имали повишено кървене. За потвърждаване на диагнозата се провеждат редица лабораторни тестове, насочени към определяне на ниска агрегация на тромбоцитите с ристоцетин, намалено ниво на фактор VIII и фактор на von Willebrand в плазмата.

Най-надеждният и популярен диагностичен метод е ДНК тестването, което се извършва с помощта на полимеразна верижна реакция. Надеждността на данните, получени в резултат на този метод, е равна на 100%.

Лечение

Основната цел на лечението на болестта е нормализиране на фактора на фон Вилебранд. За това се използват кръвопреливания на антихемофилна плазма.

Често лечението на заболяването е подобно на лечението на хемофилия А, но най-често фактор VIII, получен в резултат на трансфузия, активира собствените си ресурси за производството на фактор на фон Вилебранд, което елиминира необходимостта от голямо количество хомеопрепарати, какъвто е случаят при лечението на хемофилия А. Понякога за трансфузионна терапия се предписва криопреципитат, който насища комплекса на кръвен фактор VIII.