Патогенетично лечение

Патогенетично лечение - раздел Биология, генетика, наследственост, вариабилност поради познанията за молекулярната и биохимичната генетика, но­Вън Woz.

Благодарение на познанията по молекулярна и биохимична генетика, нови­високи възможности за изучаване на патогенезата на всяко заболяване и съответно разработването на нови методи на патогенетична терапия.

В патогенетичните подходи за лечение на наследствена патология се приема, че пациентите или произвеждат абнормен протеин (ензим), или ровят­произвежда се недостатъчно протеин. Това е последвано от промяна в трансформационната верига на субстрата или неговия продукт. Лечението на заболяването може да се извършва на различни етапи от развитието на патологичния процес. Като цяло патогенетичните подходи за лечение на наследствената патология могат да бъдат представени по следния начин - ако генът не работи, тогава е необходимо да се замени неговият продукт: ако генът произвежда погрешно нещо. това, което е необходимо, и се образуват токсични продукти, тогава е необходимо да се отстранят такива продукти и да се възстанови основната функция: ако генът произвежда много продукти, тогава излишъкът от последния се отстранява.

Тази тема принадлежи към раздела:

Генетика, наследственост, вариабилност

Генетиката от Grechesseisosis, свързана с произхода, заедно с морфологията, физиологията и биохимията е теоретична основа . наследствеността е свойството на организмите да осигуряват материал и . променливостта е свойството на организмите да променят наследствените си наклонности, да придобиват нови свойства или да губят.

Какво ще направим с получения материал:

Всички теми в този раздел:

Променливост на наследствения материал
Това определение означава способността да се променя наследствено­ият материал под влияние на различни причини. Променливостта винаги придружава наследствения материал, въпреки наличието в

Синдром на Марфан
S. Marfana (или Marfana-Ashara) се нарича наследствени заболявания на­тъкан, в която се нарушава синтеза на колаген и еластин поради­увреждане на хромозома 15 ген, отговорен за производството

Хромозомни заболявания
Хромозомни заболявания - голяма група вродени наследствени заболявания­нея, характеризираща се с множество малформации и като следа­наличието на хромозомен дисбаланс при всички

Синдром на Едуардс - тризомия 18
В почти всички случаи синдромът на Едуардс се причинява от проста тризомия (хаметична мутация при един от родителите), мозаечните форми са по-рядко срещани (недисюнкция в ранните етапи на разцепване, транс

Синдром на Патау - тризомия 13
Честотата е 1: 5000 - 1: 7000 новородени. M1: W1. Цитогенетично има 3 () юрми: тризомична (75%), транслокация (20%), мозайка (5%). Деца със синдрома­мама патау се раждат с истински пренат

Писък на котешки синдром - синдром на разделяне на късо рамо 5. Хромозоми
Кариотип: 46. XX (XY) .del (5p). Сегментът 5p 15.1 -15.2 е отговорен за развитието на синдрома. Честота -1: 50 000. сред деца с умствена изостаналост - 1: 350. Описано

Синдром на Klinefelter
(полисемия на Х хромозомата) Честота - 1: 500 новородени момчета. Цитогенетични варианти: по-голямата част от пациентите имат кариотип - 47. XXY.

Синдром на тризомия X
Честота 1: 1000 новородени момичета. Кариотип: 41.XXX. по-рядко полисемия -48.XXXX.49.XXXXX. В 75% от случаите пациентите имат спад в интелигентността. Всички изразени дисморфизми и разстройства

Вродени малформации
Разделът на клиничната генетика, който изучава етиологията, патогенезата, клиничните прояви, методи за диагностика, лечение, профилактика на вродени малформации, се нарича тератология.

VLOOKUP мониторинг
Мониторингът на вродени малформации заема важно място сред превантивните програми. Основната цел на Програмата за мониторинг на CDC с­е в откриването на промени в честотите на VLOOKUP, което може

Акроцефалосиндактилия
Група от множество синдроми на малформация, чиито основни компоненти са­rykh са акроцефалия (череп "кула"), произтичаща от черепно-асиностоза и синдактилия. Синдром на Alera (acroc

Синдром на Dubovitsa
Типът наследяване е автозомно доминиращ. Минимални признаци: пренатално и постнатално забавяне във физическото и психическо развитие, микроце­falia необичайно лице, екзематозни кожни лезии.

Болести с наследствено предразположение
Разгледаните в предишните раздели генни и хромозомни заболявания са пълни­че се определят от патологична наследственост, тоест мутации. В същото време са известни широк спектър от заболявания, като например

Диагностика на наследствена патология
Генеалогичен метод Отнася се до основното в човешката генетика и разчита на генеалогията - преподаването на генеалогиите. Същността на метода е да се изготви родословие и

Символи, използвани за съставяне на родословна карта
Метод на близнаци Това е метод за изучаване на генетични модели при близнаци. За първи път

Биохимични методи
Биохимичните методи се използват в лабораторната диагностика на наследствеността­болести от началото на ХХ век. Биохимичните показатели отразяват същността на заболяването по-адекватно от клиничните симптоми,

Неинвазивни методи
В този случай говорим за метод за изследване на плода без хирургическа намеса.­навици. Понастоящем те включват всъщност само ултразвук. Ултра­провеждат се звукови изследвания тр

Инвазивни методи
Показания за инвазивна PD са: - структурни пренареждания на хромозомите при съпрузите (при един от съпрузите). - хетерозиготен носител. патологичен ген и при двамата родители с

Основните етапи на ДНК диагностиката
1. Получаването на проби от ДНК (или РНК) се извършва по два начина: а) изолиране на цялата ДНК (обща или геномна) от клетки: б) натрупване на определени фрагменти с помощта на PCR.

Организация на медицинската генетична служба
Съгласно заповедта на Министерството на здравеопазването на Руската федерация от 30.12.93 г. № 316. медицинската генетична служба в Русия обединява 85 медицински генетични центъра, консултации и кабинети, където работят над 300 генетици и

Медико-генетично консултиране
Това е специализиран вид медицинска помощ. Най-често­вид превенция на наследствени заболявания­гнозис на раждането на дете с наследствена патология. В P

Периконцептивна профилактика на вродена и наследствена патология­логии
Целта на такава превенция е да се осигурят оптимални условия за узряване на зародишните клетки, тяхното оплождане и образуване на зигота, имплантиране и ранно развитие на ембриона.

Симптоматично лечение
В момента симптоматичното лечение на повечето наследствени форми е единственото възможно. Класически пример за този тип лечение­терапията е лечение на луковисцидоза.

Етиологично лечение
Този тип лечение е най-обещаващото, тъй като напълно премахва причините­е, болести и съответно напълно го лекува. Трудности при етиологичното лечение на наследствената болка

Хирургия
Този тип лечение играе важна роля за подпомагане на пациенти с наследствени заболявания­естествена патология. Често необходимостта от хирургична корекция на суетене­веднага след раждането на бебето