Най-необичайните заболявания

1. Прогресивна липодистрофия

Хората, които страдат от това необичайно заболяване, изглеждат много по-възрастни от възрастта си, поради което понякога се нарича "синдром на Бенджамин Бътън". Например, в един от известните случаи на този тип липодистрофия, 15-годишната Зара Хартсхорн често се бърка с майката на по-голямата си 16-годишна сестра. Каква е причината за толкова бързо стареене?

Поради наследствена генетична мутация, а понякога и в резултат на употребата на определени лекарства, в организма се нарушават автоимунните механизми, което води до бърза загуба на подкожните мастни резерви. Най-често страда мастната тъкан на лицето, шията, горните крайници и багажника, в резултат на което се появяват бръчки и гънки. Досега са потвърдени само 200 случая на прогресивна липодистрофия и тя се развива главно при жени. Лекарите използват за лечение инсулин, лифтинг на лицето и инжекции с колаген, но това е само временно.

2. Синдромът на "каменния човек"

Тази вродена наследствена патология, известна още като прогресивна осифицираща фибродисплазия или болест на Мюнхаймер, възниква поради мутация на един от гените и е едно от най-редките заболявания в света.

Изводът е, че възпалителните процеси, протичащи в сухожилията, мускулите, сухожилията и други съединителни тъкани, водят до калцификация и осификация на материята, което е изпълнено със сериозни проблеми с опорно-двигателния апарат. Това заболяване се нарича още „заболяване на втория скелет“, тъй като човешкото тяло активно разраства костната тъкан.

В момента в света са регистрирани 800 случая на фибродисплазия и досега лекарите не са намерили ефективни методи за лечение или профилактика на това заболяване - за облекчаване на тежкото положение на пациентите се използват само болкоуспокояващи. Трябва да кажа, има надежда ситуацията да бъде коригирана, тъй като през 2006 г. учените успяха да открият какъв вид генетична аномалия води до формирането на „втори скелет“ и в момента се провеждат активни клинични проучвания за разработване на начини за борба с тази ужасна болест.

3. Географски език

Интересно име за болест, нали? Съществува обаче и научен термин за този „болен“ - десквамативен глосит.
Географският език се появява при около 2,58% от хората и най-често заболяването има хронични свойства и се влошава след хранене, по време на стрес или хормонален стрес.

Симптомите се проявяват в появата на обезцветени гладки петна по езика, наподобяващи острови, поради което болестта е получила толкова необичаен прякор и с течение на времето някои „острови“ сменят формата и местоположението си, в зависимост от това кои от вкусовите папили разположени на езика лекуват и които, напротив, се дразнят.

Географският език е практически безвреден, освен повишената чувствителност към пикантни храни или част от дискомфорта, който може да причини. Медицината не знае причините за това заболяване, но има данни за генетично предразположение към неговото развитие.

4. Гастрошизис

Това донякъде нелепо име крие ужасен вроден дефект, при който чревни бримки и други вътрешни органи падат от тялото през цепнатина в предната стена на коремната кухина.

Според статистиката на американски лекари, гастрошизис се среща средно при 373 от 1 милион новородени, а младите майки имат малко по-висок риск да имат дете с такова отклонение. Преди това около 50% от бебетата с гастрошизис са починали, но благодарение на развитието на хирургията смъртността е намалена до 30%, а в най-добрите клиники в света са спасени около девет от десет бебета.

5. Пигментирана ксеродермия

Това наследствено разстройство на кожата се проявява в повишената чувствителност на човек към ултравиолетовите лъчи. Това се дължи на мутация на протеини, отговорни за възстановяване на увреждане на ДНК, което възниква при излагане на ултравиолетова радиация. Първите симптоми обикновено се появяват в ранното детство (преди 3-годишна възраст): когато детето е на слънце, то получава сериозни изгаряния само след няколко минути излагане на слънчева светлина. Също така, заболяването се характеризира с появата на лунички, суха кожа и неравномерно обезцветяване на кожата.

Според статистиката хората с ксеродерма пигментоза са по-изложени на риск от развитие на онкологични заболявания, отколкото други: при липса на подходящи превантивни мерки, около половината от децата, страдащи от ксеродермия, развиват някакъв вид рак до десетгодишна възраст. Има осем вида на това заболяване с различна тежест и симптоми. Според европейски и американски лекари болестта се среща при около четирима от милион души.

6. Малформация на Арнолд-Киари

С прости думи, същността на това заболяване е, че поради бързия растеж на мозъка в бавно развиващите се кости на черепа, малките мозъчни сливици се потапят във фораменния магнум с компресия на продълговатия мозък.

Преди се смяташе, че отклонението е изключително вродено, но последните проучвания доказват, че това не е така. Честотата на наблюдение на тази аномалия е от 33 до 82 случая на милион и се диагностицира както при деца, така и при възрастни.

Малформацията на Арнолд-Киари е няколко вида: от най-често срещаната и най-малко тежка първа, до много рядката и опасна четвърта. Симптомите могат да се появят на много различни възрасти и най-често започват със силно главоболие. Един от признатите методи за лечение на заболяването е хирургичната декомпресия на черепа.

7. Алопеция ареата

Причините за развитието на това заболяване се крият на клетъчно ниво - имунната система погрешно атакува космените фоликули, което води до плешивост. Една от най-тежките и редки форми на това заболяване, алопеция тоталис, може да доведе до пълна загуба на косми по главата, миглите, веждите и линията на косата на краката, докато в някои случаи фоликулите са в състояние да се възстановят.

Болестите засягат около 2% от населението на света и в момента се разработват методи за лечение и профилактика на заболяването, но борбата срещу алопеция ареата се усложнява от факта, че в началните етапи отклонението се характеризира само със сърбеж и повишена чувствителност на кожата.

8. Синдром на ноктите-патела (синдром на ноктите-патела)

Това заболяване в лека форма се проявява при липса или неправилен растеж на ноктите (с вдлъбнатини и израстъци), но симптомите му могат да бъдат доста разнообразни - до по-сериозни скелетни аномалии като тежка деформация или отсъствие на пателата. В някои случаи има видими израстъци на задната повърхност на илиума, сколиоза и дислокация на пателата.

Рядко наследствено разстройство възниква поради мутация в гена LMX1B, който играе важна роля в развитието на крайниците и бъбреците. Синдромът се среща при 1 човек от 50 хиляди, но симптомите са толкова разнообразни, че понякога е невероятно трудно да се идентифицира болестта в началния етап.

9. Наследствена сензорна невропатия от първи тип

Едно от най-редките заболявания в света: този тип невропатия се диагностицира при двама от милион души. Аномалията възниква поради увреждане на периферната нервна система в резултат на изобилие от гена PMP22.

Основният симптом на развитието на наследствена сензорна невропатия от първия тип е загуба на чувствителност в ръцете и краката. Човек престава да изпитва болка и да усеща промяна в температурата, което може да доведе до некроза на тъканите, например, ако фрактура или друго нараняване не бъде разпознато навреме. Болката е една от реакциите на тялото, сигнализираща за всякакви „проблеми“, така че загубата на чувствителност към болка е изпълнена с твърде късно откриване на опасни заболявания, било то инфекции или язви.

10. Вродена миотония

Ако някога сте чували за припадък на кози, тогава грубо знаете как изглежда вродената миотония - поради мускулни спазми човек сякаш замръзва за известно време.

Причината за вродена (вродена) миотония е генетична аномалия: поради мутация работата на хлорните канали на скелетните мускули е нарушена. Мускулната тъкан е „объркана“, възникват доброволни контракции и отпускане и патологията може да засегне мускулите на краката, ръцете, челюстите и диафрагмата.

Сега лекарите нямат ефективен начин за решаване на този проблем, с изключение на радикалното медикаментозно лечение (с използване на антиконвулсанти) в най-тежките случаи. За почти всички, страдащи от това заболяване, лекарите препоръчват редуване на редовни упражнения с релаксиращи движения на гладката мускулатура. Трябва да кажа, въпреки някои неудобства, хората с това заболяване може да живеят дълъг и щастлив живот.