Неинфекциозна диария при новородено

Заглавие на ICD-10: P78.3

Съдържание

Определение и фон [редактиране]

Вродена атрофия на микровили

Синоними: заболяване на цитоплазмени включвания на микровили, заболяване на включване на микровили

Болестта на включването на Microvillus е много рядко и тежко заболяване на червата, характеризиращо се с неразрешима неонатална секреторна диария и специфични хистологични характеристики на чревния епител.

Данните за разпространението не са известни. Към днешна дата са съобщени по-малко от 200 случая на заболяване за включване на микровили. Момчетата са по-податливи на патология, съотношението на половете е 1,5: 1.

Вродената атрофия на микровили се наследява като автозомно-рецесивен признак.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Болестта на включването на Microvillus се причинява от мутации в гена MYO5B (18q), което води до нарушаване на апикалната полярност на чревните епителни клетки. Неорганизираните микровили нарушават абсорбционната способност на ентероцитите. Вариантът на заболяването без цитоплазмени включвания на микровили се причинява от мутации със загуба на функция в гена на синтаксин 3 STX3 (11q12.1), а когато се комбинира с хемофагоцитна лимфохистиоцитоза, се причинява от мутация в гена STXBP2 (19p13. 2). При някои пациенти горните мутации не се откриват.

Клинични прояви [редактиране]

Описани са две клинични форми на заболяване за включване на микровили: ранна форма, която се развива в рамките на няколко часа или дни след раждането, и късна форма, която се появява през първите месеци от живота на детето.

Характерно е бързото развитие на холестаза и чернодробна дисфункция. Често се присъединява инфекция, развива се сепсис.

Неинфекциозна диария при новородено: диагноза [редактиране]

Светлинната микроскопия на лигавичните биопсии разкрива вилозна атрофия, натрупване на PAS-положителен материал в апикалния полюс на ентероцитите.

Вродената атрофия на микровили (синдром на включване на микровили) се характеризира с цитоплазмени включвания, съдържащи микровили в апикалния полюс на ентероцита, както и отсъствие или атрофия на микровили на апикалната повърхност на зрелия ентероцит. Тези нарушения се визуализират чрез електронна микроскопия.

За потвърждаване на диагнозата стана необходимо молекулярно генетично изследване.

Диференциална диагноза [редактиране]

Диференциален диагностичен признак (в допълнение към поддържането на диария при пълна PN) е липсата на полихидрамнион при майката с това заболяване, за разлика от наличието му при хлоридна и натриева диария.

Диференциална диагноза се прави и с автоимунна ентеропатия и туфинг ентеропатия.

Неинфекциозна диария при новороденото: лечение [редактиране]

Децата са показани през целия живот PN (парентерално хранене).

Пациентите с атрофия на микровили са потенциални кандидати за чревна трансплантация и, ако е необходимо, за чернодробна трансплантация.

Прогнозата обикновено е лоша. Причините за смърт включват тежка дехидратация, недохранване, метаболитни нарушения и сепсис.

Превенция [редактиране]

Други [редактиране]

Синоними: чревна епителна дисплазия

Определение и обща информация

Туфтинговата ентеропатия е рядка вродена ентеропатия, характеризираща се с тежка, ранна поява, неразрешима диария, която води до необратима чревна недостатъчност.

Разпространението на епителната чревна дисплазия в Европа се оценява на около 1: 200 000 раждания. Разпространението на туфтинговата ентеропатия е по-високо в региони с висок дял на тясно свързани бракове.

Тафтинговата ентеропатия се наследява като автозомно-рецесивна черта.

Етиология и патогенеза

Появата на вродена туфинг ентеропатия е свързана с аномалии в развитието и диференциацията на ентероцитите. Мутации в гена EPCAM (2р21) се наблюдават при 73% от пациентите с туфинг ентеропатия и са придружени от изолирани чревни лезии. Мутации в гена SPINT2 (19q13.2) се наблюдават в 21% от случаите на вродена туфтинг ентеропатия; клинично те се характеризират със синдромна форма на заболяването. В редки случаи пациентите с диария не са имали мутации в гените EPCAM и SPINT2.

Въпреки че повечето деца имат изолирана диария, малък брой пациенти с туфинг ентеропатия имат синдромна форма на патология, когато диарията е придружена от неспецифичен точковиден кератит и различни малформации, като хоанална атрезия, атрезия на хранопровода, неперфориран анус, дисморфични характеристики, скелетна дисплазия и в един случай синдром на Dubovitz.

Диагнозата туфинг ентеропатия се основава на комбинация от клинични и хистологични критерии - вродена хронична диария при липса на инфекциозен или възпалителен процес, в комбинация с различна степен на атрофия на тънки и дебели чревни вили и специфични хистологични аномалии: фокално удебеляване на повърхността на ентероцитите, наподобяващи "туфи" и разклонени крипти. Молекулярно генетично тестване, откриващо мутация в гена EPCAM или SPINT2, може да потвърди диагнозата, но някои пациенти нямат генетични мутации.

Диференциалната диагноза на туфинг ентеропатия включва предимно други постоянни вродени диарии като синдром на включване на микровили, вродена диария на хлориди и натрий, синдромна диария и глюкозо-галактозна малабсорбция.

Към днешна дата няма специфично лечение за туфинг ентеропатия. Ентералното и пероралното хранене влошават диарията, но те трябва да бъдат сведени до минимум. Пациентите се нуждаят от ежедневна, дългосрочна парентерална подкрепа за адекватен хранителен статус. Живозастрашаващи усложнения, свързани с развитието на чревна недостатъчност и дългосрочно парентерално хранене, могат да се превърнат в индикация за чревна трансплантация.

Децата с туфинг ентеропатия в момента достигат зрялост.


Вродена натриева диария

Определение и обща информация

Вродената натриева диария се характеризира с тежка водниста диария с високи концентрации на натрий, хипонатриемия и метаболитна ацидоза.

До момента са описани по-малко от 15 пациенти, включително пет деца, родени от близко свързани родители от две свързани семейства.

Етиология и патогенеза

Изглежда, че предаването е автозомно-рецесивно. Анализът на черешките на чревната мембрана показва, че вродената натриева диария се причинява от функционален дефект в натриево-протонния обменник, който е локализиран върху апикалната мембрана на тънките чревни епителни клетки. Не са открити обаче мутации в гените, кодиращи който и да е от известните до момента натриеви протонообменници (NHE1, NHE2, NHE3 и NHE5).


Вродена диария, която губи хлор

Синоними: вродена хлоридна диария

Определение и обща информация

Вродената хлоридна диария е състояние, характеризиращо се с наличието на обилни воднисти изпражнения, които съдържат излишен хлорид.

Вродената хлоридна диария е често срещана при недоносените.

Етиология и патогенеза

Вродената хлоридна диария се причинява от мутации в гена SLC26A3 и се наследява по автозомно-рецесивен начин.

Прекомерната диария причинява недостиг на електролит и вода, което от своя страна води до хиповолемия, хиперренинемия, хипералдостеронизъм, загуба на калий и понякога нефропатия.

Лечението е симптоматично и включва перорален натриев и калиев хлорид.

Източници (връзки) [редактиране]

Неонатология. Национално ръководство. Кратко издание [Електронен ресурс]/Изд. Н.Н. Володина - М .: GEOTAR-Media, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970424438.html

"Пропедевтика на детските болести [Електронен ресурс]: учебник/Юрьев В. В. и др.; Под редакцията на В. В. Юрьев, М. М. Хомич. - М .: ГЕОТАР-Медиа, 2012." - http://old.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970422151.html

Hihnala S, Höglund P, Lammi L, Kokkonen J, Ormälä T, Holmberg C . Дългосрочен клиничен резултат при пациенти с вродена хлоридна диария. Вестник по детска гастроентерология и хранене. Април 2006 г.