Миотубуларна миопатия (специален случай)

Наблюдавахме семейство с миотубуларна миопатия, което има редица характеристики. Един от тях е ясно наследяване в рецесивен тип, свързан с Х хромозомата.

Родословие на семейството на пациент с миотубуларна миопатия

X-Linked наследствен тип. Обозначенията са същите като на фигурата.
Семейно родословие D-vy.

Пробанд (IV-II) - 13-годишно момче - родено от 1-ва бременност. Движението на плода беше слабо. Роден навреме, но в състояние на задушаване. От първите дни на живота, летаргия, рязко ограничение на обхвата на движенията в крайниците. Гласът беше много слаб, дишането беше повърхностно, независимото преглъщане беше невъзможно и затова през първите 5 месеца детето беше хранено през сонда.

Формирането на двигателните функции се забави - той започна да държи главата си от 7 месеца, да седи от 9 месеца, да ходи от 1,5 години, походката беше преобръщане, често падаше, трудно можеше да се издигне от пода. До 10-годишна възраст постепенно се наблюдава компенсация и подобряване на активните движения и мускулната сила, но през последните 3 години слабостта леко се увеличава.

Родителите и 11-годишният брат са здрави.

Момче на недохранване. Отбелязва се слабо изразена деформация на гръдната кост. Интелектът е запазен. Има рязко ограничение на движенията на очните ябълки нагоре и в страни. Няма птоза. Умерена слабост на лицевите мускули. Дифузно изхабяване на мускулите на врата, багажника, тазовия и раменния пояс, крайниците.

Генерализирана мускулна слабост, особено във флексорите на врата, мускулите на рамото и тазовия пояс. Когато става от пода, той използва миопатични техники. Флексионните контрактури в лакътните стави не са силно изразени. Сухожилните рефлекси не се предизвикват, с изключение на ахилесовите, които са със средна жизненост. Клиничен анализ на кръв и урина без патология.

Налице е явна хиперензимемия: алдолаза 26 IU (норма до 6 IU), LDH-550 IU/ml (норма - до 180 IU// ml), CPK - 650 IU (норма - до 100 IU), ACT - 108 IU, ALT - 91 IU. Креатин в дневната урина - 0,38 mmol/ден, креатинин - 6,6 mmol/ден.

EMG: при изследване с иглени електроди в покой не се открива спонтанна активност. При максимално усилие беше записана крива с висока амплитуда на смущения. Двигателните единици са удължени и се отбелязват голям брой многофазни потенциали. Данните от ЕМГ предполагат неврогенно ниво на страдание.

При изследването на биопсия на четириглавия мускул на бедрената кост се забелязва изразена вариабилност на мускулните влакна (5 - 70 mmi). В 35% от влакната има централно разположение на ядрата (1 - 5), които имат същия вид като подсарколемалните ядра, или те са леки, везикуларни, съдържат ясно видимо ядро. Броят на подсарколемалните ядра в тези влакна е намален или липсва.

Когато се лекува за редокс ензими (сукцинат, малат, лактат дехидрогеназа), общата ензимна активност е висока, но не се забелязва ясна диференциация по видове влакна. В засегнатите влакна се виждат централни или парацентрални области, в които активността на редокс ензимите е намалена. При лечение с ATP-ase се разкриват зони, в които липсва тази активност.

Пациент IV-10, 10-годишна, е родена от 2-ра бременност в термина, но в състояние на задушаване. Проведени са интензивни реанимационни мерки. На 114-ия ден детето е развило пневмония, поради многократни рецидиви, от които то е било непрекъснато в болница в продължение на 9 месеца, получавайки интензивна антибиотична терапия.

От първите дни на живота имаше изразена летаргия на движенията. Започна да седи на 10-месечна възраст, да ходи - на 1,5-годишна възраст. Походката беше преобръщане, често падаше. През следващите години се отбелязва постепенно компенсиране на двигателния дефект. На 8-месечна възраст е наблюдаван единичен конвулсивен епилептиформен припадък.

Родителите на момчето и 7-годишната сестра са здрави.

Братовчеди, братя и сестри с миотубуларна миопатия

Дифузно разхищение на мускулите.

Обективно пациент с ниско хранене. Умерена деформация на гръдната кост. Хипертелоризъм. Няма птоза. Рязко ограничение на движението на очните ябълки нагоре, липса на движение на очите встрани, липса на диплопия, движение надолу изцяло. Мимическите мускули са отслабени. Назална реч. Преглъщането не е нарушено. Отбелязва се умерена хипотрофия и слабост на мускулите на багажника, раменните и тазовите пояси, крайниците.

Тежка слабост на флексора на врата: намирайки се в легнало положение, не може да наведе главата напред. Липсват сухожилни рефлекси, с изключение на ахилесовите, които се задействат, но намаляват.

Серумен CPK - 1300 ME, LDH - 550 U, алдолаза - 35 U, ACT - 134 U, ALT - 130 U. Креатин в дневната урина 3,04 mmol, креатинин - 2,9 mmol.

ЕМГ с помощта на иглени електроди разкрива спонтанна активност под формата на фибрилации с честота до 15 Hz и амплитуда 50-100 μV. При максимално усилие се записва електрическа активност с висока амплитуда (до 2000 - 3000 μV). Продължителността на AP MU средно не се променя, но има голям брой AP MU, както дълги (> 113 ms), така и къси (< 5 мс) с амплитудой 2000 — 2500 мкВ. Отмечено 35% полифазных потенциалов.

Заключение: Находките от ЕМГ показват спинална лезия.

Изследването на биопсии на делтоидния мускул разкрива промени, подобни на тези при пациент IV-11 .

Пациент IV-2, 22-годишен, роден на срок в братски близнаци в състояние на задушаване. От първите дни на живота се отбелязва обща летаргия, има рязко изоставане в развитието на двигателните функции.

Въпреки това, постепенно с течение на годините двигателният дефект намалява, на 18-годишна възраст той се чувства практически здрав, е призован в редиците на армията. По време на службата е изпълнявал задълженията на шофьор на автомобил. С 8 години страда от атаки на "вече видян", за които той взе Финлепсин. Нямаше големи припадъци.

Обективно: двустранна полутоза без ограничение на движенията на очните ябълки. Умерена слабост на лицевите мускули. Явно намаляване на силата на флексорите на врата. В други мускулни групи силата е достатъчна. Сухожилните рефлекси са живи. Серумна CPK активност - 48 U.

Пациенти III-3, III-5, III-6, III-7 - всичките 4 момчета са родени навреме в задушаване. Всички показаха изразена слабост и плитко дишане. Във всички случаи смъртта е настъпила през първите 1 - 3 седмици от живота в резултат на пневмония.

По този начин в това семейство от две поколения имаше 7 пациенти със стереотипна картина на вродена изразена летаргия и мускулна слабост с лезии на дихателните мускули (клиника на „отпуснато дете“).

Въпреки тежестта на лезията в ранните етапи от живота, ако беше възможно да се спасят пациентите от пневмония, през следващите години имаше постепенно компенсиране на двигателния дефект. 22-годишен пациент вече има минимални увреждания, той е напълно адаптиран и изпълнява доста тежка физическа работа. Всички пациенти са имали лезии на окуломоторната и лицевата мускулатура, както и флексорите на врата.

Морфологичните находки ясно показват типична миотубуларна миопатия. Постепенното компенсиране на дефекта с възрастта може да се разглежда като късно постепенно съзряване на мускулната тъкан.

"Нервно-мускулни заболявания",
Б. М. Гехт, Н. А. Илийна