Анализ на Janus киназа 2 (JAK 2)

Миелопролиферативни кръвни заболявания - Janus киназа 2 (JAK 2)

Определение за генна мутация, контролиране на хематопоезата (JAK 2), е метод за генетично изследване. Анализът е възложен за идентифициране на риска от развитие тромбоза и формацията миелопролиферативни заболявания. В резултат на изучаването на генома се откриват мутационни промени, установява се повишена активност на кръвосъсирването поради нарушение на физиологичната активност Янус киназа 2. Въз основа на резултатите от изследването се предприемат превантивни мерки за предотвратяване на развитието на патология.

Показания за анализ

Миелопролиферативни заболявания са патологичен процес, свързан с повишена активност на едни или други кълнове на хемопоезата. Промени се случват на нивото на стволови клетки, в резултат на което заболявания като хронична миелоидна левкемия, сублевкемична миелоза, тромбоцитемия, еритремия, полицитемия вера (болест на Vakes). Мутациите в гена, кодиращ Janus киназа 2, водят до увеличаване на функционалната активност на веществото и прикрепването на STAT протеинови молекули към него. Това води до увеличаване на индукцията на генна транскрипция, разцепване на ядрото, повишено делене на предшественици на кръвни клетки.

Анкетата се назначава в следните случаи:

  • идентифициране на атипични форми на миелопролиферативни заболявания;
  • потвърждение на диагнозата есенциална тромбоцитопения, полицитемия вера, идиопатична миелофиброза;
  • диференциална диагноза на първична и вторична еритроцитоза;
  • допълнителен метод за изследване в цитологията и хистологията на костния мозък;
  • определяне на риска от тромбоза и тромбоемболични усложнения.

Всички миелопролиферативни заболявания са свързани с голяма вероятност за развитие тромбоза на коронарните артерии, мезентериалните съдове, мозъчните вени.

Подготовка за анализ

Лабораторният преглед се извършва от PCR използвайки техники за ограничаване. Състои се в обработката на генетичен материал с ензимни препарати, съдържащи рестрикционни ензими. Тези вещества са способни да разрушават фосфатните връзки в някои алели на ДНК, което прави възможно откриването на промени в резултат на мутации. Получените данни се сравняват с рестрикционни карти на нормална нуклеотидна последователност.

За анализ направете вземане на кръв от вените на лакътя сутрин на гладно или след 10 часа въздържание от храна. Преди прегледа трябва да се избягва стресът, пушенето и консумацията на алкохол също. Генетичните тестове не изискват отнемане на лекарството.

Откриване на мутации в гена на Janus киназа 2 (JAK 2), кодиране на процесите на хематопоеза, показва риска от миокарден инфаркт, тромбоза и миелопролиферативни заболявания. Това ви позволява да предписвате терапевтични и профилактични мерки на предклиничния етап на патологичния процес.