Интервю с генетик: защо бъдещите родители трябва да бъдат тествани за съвместимост

Генетичната съвместимост на родителите е важен показател за раждането на здраво дете. Можете да получите скрининг от генетик и след това да решите колко рискове поемате. Летидор говори за необходимостта от такова проучване с Михаил Кибанов, кандидат на биологични науки, молекулярен биолог, водещ специалист в генетичната лаборатория на Клиничната болница в Яуза.

Генетични заболявания: откъде идват и къде се появяват

Генетиката е науката на 21-ви век, която се движи скокообразно. Вчера човешкият геном беше напълно декодиран, а днес генетиците вече говорят за редактиране на гени в ембриона.

Според СЗО днес има около 10 хиляди моногенни заболявания, причинени от промени (мутации) в един ген. Повечето от тези заболявания са много редки, срещат се в човешката популация с честота по-малка от един случай на сто хиляди. Съществуват обаче и заболявания, които са по-чести (фенилкетонурия, муковисцидоза, спинална амиотрофия, адреногенитален синдром, прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен/Бекер и др.).

Тук трябва да се отбележи, че честотата на поява на отделни моногенни генетични заболявания е различна за различните региони на земята. Например сред африканците сърповидно-клетъчната анемия е по-често срещана, а сред жителите на Средиземно море и Азия - различни форми на таласемия. У нас държавата не поддържа широкомащабни генетични изследвания, така че има малко данни за руснаците. За щастие, поради пъстрия етнически състав и голям брой смесени бракове, моногенната генетична патология в Русия е относително по-рядко срещана, отколкото при някои други групи хора. Факт е, че когато хората живеят в затворени общности, честотата на семейните бракове се увеличава, което води до предразположение към определени заболявания в общността. Например якутите живеят на север или евреите във всички страни по света. Следователно израелското правителство подкрепя генетичните изследвания и задължителния тест за генетична съвместимост на родителите, който е част от здравното осигуряване.