Синдром на Уест: етиология, лечение, дългосрочни резултати Текстът на научната статия по специалността "Медицина и здравеопазване"

Представени са последващи наблюдения на 27 пациенти със синдром на Уест, възраст на поява, етиология на симптоматичните форми, неврологични симптоми. Ефективността на антиепилептичната и хормоналната терапия е проучена .

Синдром на Уест: етиология, управление, дългосрочни резултати

Статията се основава на дългосрочно наблюдение на 27 пациенти със синдром на Уест, възраст на поява, етиология на симптоматичните форми, неврологичен статус, ефективност на хормонална терапия и антиепилептични лекарства.

Текст на научната работа на тема "Синдром на Уест: етиология, лечение, дългосрочни резултати"

Синдром на Уест: етиология, лечение, дългосрочни резултати

1 "2" 2 KraevaL.S., Алифирова В.М., Гребенюк О.В.

Синдром на Уест: етиология, управление, дългосрочни резултати

Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребенюк О. В.

1 OGUZ "Регионална детска болница", Томск

2 Сибирски държавен медицински университет, Томск

Представени са последващи наблюдения на 27 пациенти със синдром на Уест, възраст на поява, етиология на симптоматичните форми, неврологични симптоми. Ефективността на антиепилептичната и хормоналната терапия е проучена.

Ключови думи: синдром на Уест, деца, терапия.

Статията се основава на дългосрочно наблюдение на 27 пациенти със синдром на Уест, възраст на поява, етиология на симптоматичните форми, неврологичен статус, ефективност на хормонална терапия и антиепилептични лекарства.

Ключови думи: синдром на Уест, деца, терапия.

Уест синдром (SV) се отнася до детска епилептична енцефалопатия, при която епилептиформната активност върху електроенцефалограмата (ЕЕГ) води до прогресивна невропсихиатрична дисфункция. Както е известно, SV е възрастово зависим епилептичен синдром с поява през първата година от живота. Честотата на заболяването е 24-42 случая на 100 хиляди новородени [4]. В 60% от случаите момчетата са засегнати. SV има криптогенни и симптоматични форми. Диагностичните критерии на синдрома са специален тип епилептични припадъци - детски спазми, характерни промени в ЕЕГ вълните под формата на хипераритмия и забавено психомоторно развитие [1].

Актуалността на проблема с изучаването на синдрома на Уест се определя от неговата доста висока честота - до 9% сред епилептичните синдроми в популацията на малки деца [7], полиетиология, тежест на хода, висока честота на трансформация в други епилептични синдроми, придружени чрез дълбоко увреждане [6]. По правило инфантилните спазми се проявяват с висока честота, групирайки се под формата на клъстери в серии до няколкостотин на ден. Понякога толкова интензивен-

При развитието на епилептичен синдром, като правило, страда по-нататъшното формиране на нервната система, поради което разработването на ефективни терапевтични протоколи е важна задача на детската неврология [3].

Целта на проучването е да проучи ефективността на съвременните схеми на лечение на SV в зависимост от клиничните характеристики на заболяването.

материали и методи

Сред включените в групата за наблюдение са 14 (45,16%) момчета и 17 (54,84%) момичета. Заболяването дебютира преди 5-месечна възраст при 20 (64,52%) пациенти и при 11 (35,48%) след 5 месеца.

Сред кандидатствалите 16 деца живееха в град Томск и 15 в селските райони (4 от тях бяха от отдалечени северни области на Томска област).

Резултати и дискусия

Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребенюк О.В.

Криптогенният SV е диагностициран при 2 (6,45%) души, симптоматичен - при 29 (93,55%). Структурата на етиологичните фактори на симптоматично SV в наблюдаваната група деца е показана на фиг. 1. Перинатални и постнатални исхемично-хипоксични лезии на мозъка са открити при 19 деца. Перинаталните вътречерепни кръвоизливи водят до развитие на SV при 4 пациенти. Вътрематочни инфекции са открити при 4 деца със SV. Тежки нарушения на ембрионалното развитие, причиняващи епилептогенно увреждане на мозъчната кора, според ядрено-магнитен резонанс, като шизенцефалия, пахигирия и микроцефалия, са открити при 2 пациенти.

Фигура: 1. Етиологични фактори на симптоматичния синдром на Уест: IHP - исхемично-хипоксично увреждане; IUI - вътрематочни инфекции; VChK - вътречерепен кръвоизлив; VAR

вродени малформации

Методите за невроизобразяване са водещи в епилептологията за диагностика на структурно увреждане на мозъка. При всички деца със симптоматично SV са определени различни видове дисгенезия, атрофия на кортикалното вещество на челните дялове, различна степен на вътрешна хидроцефалия, перивентрикуларни кисти, огнища на хипоксични лезии, левкодистрофия и глиоза в кората и бялото вещество на мозъка.

Само 2 деца с криптогенна SV и 5 със симптоматична форма на заболяването са имали нормално психомоторно развитие и непроменен неврологичен статус преди началото на детските спазми. При 24 (82,76%) случая със симптоматично СВ се наблюдава забавяне на психомоторните времена-

Синдром на Уест: етиология, лечение, дългосрочни резултати

жизненост от ранна възраст, която прогресира след началото на заболяването. Атаксия е открита при 3 души, хореоатетоза при 3. В 9 случая хидро-

и микроцефалия, в 14 - дисфункция на централния двигателен неврон. Патология на зрителния и околомоторния нерв под формата на атрофия на дисковете на зрителния нерв, нистагъм, дивергентна и сближаваща се страбизъм е установена при 10 пациенти.

Епилептичните припадъци под формата на детски спазми, обикновено свързани с пробуждане, се считат за ядро ​​на клиничната картина на SV. При всички пациенти инфантилните спазми са групирани в групи от 4 до 20 спазми в поредица от 3 до 200 клъстерни атаки на ден. Флексорни спазми са открити при 18 (58%) пациенти, екстензор - при 3 (10%), смесен (флексор-екстензор) - при 10 (32%).

Електроенцефалографският еквивалент на инфалтилните спазми е хипсаритмията - непрекъсната генерализирана бавна и хиперсинхронна активност с висока амплитуда с остри вълни, пикове и комплекси с шипове и вълни [2]. На фиг. 2 показва вариант на модифицирана хипсаритмия с персистиране на супресивно-експлозивен модел по време на сън, което показва недостатъчна миелинизация на кората и подкорковите структури при дете със симптоматично SV.

В изследваната група типична (класическа) хипсаритмия е диагностицирана при 5 (16,12%) пациенти, от които 2 деца с криптогенна и 3 със симптоматична SV. Различни видове атипична гипсова аритмия, характеризираща се с наличието на локални модели на фона на дисритмична ЕЕГ, са наблюдавани при 26 (83,88%) деца. Както се вижда на фиг. 3, при пациенти с атипична хипсаритмия по-често се наблюдават по-тежки нарушения на постнаталното съзряване на нервната система, придружени със забавяне на психомоторната и речевата дейност, а при деца с типична хипсаритмия, психо-речево развитие (р = 0,04). Честотата на инфантилните спазми е по-висока при пациенти със симптоматична SV и атипичен вариант на хипсаритмия, отколкото при криптогенна SV с типичен вариант на хипсаритмия на ЕЕГ (29,77 +

+ 42,66 срещу 8,33 + 2,38), обаче разликите се оказаха незначителни (^ = 0,733; p = 0,39).

Съвременните подходи за лечение на SV се състоят от комбинация от непрекъснато приложение на антиепилептик

Листове: 2 листа: 1 Запис на фона Калибриране нарязано: 50 μV Maci ^ ab

лекарства с курс на хормонална терапия [5].

Фигура: 2. Вариант на модифицирана хипсаритмия с персистиране на супресивно-експлозивния модел по време на сън

Типична хипсаритмия Атипична хипсаритмия

Фигура: 3. Естеството на забавяне на психомоторното развитие при SV, в зависимост от вида на хипсаритмията (p = 0,0417): ZPRR - забавяне на психовербалното развитие; PMRDD - забавено психомоторно и речево развитие

В представената група деца с SV при 13 пациенти, хормонът-

Терапия със синакттен депо в доза от 0,015 mg/kg телесно тегло дневно в продължение на 2 седмици с намаляване на честотата на инжектиране и отмяна след 8 седмици. По време на терапията със синактен депо, дългосрочна ремисия на пристъпите е настъпила в 6 (46,15%) случая (1 дете с криптогенно и 5 със симптоматично SV). При 4 (30,77%) пациенти е регистрирано намаляване на честотата на пристъпите с повече от 50% от първоначалния, при 3 (23,08%) - леко намаляване на броя на пароксизмите. В други случаи се използва основна терапия с препарати на валпроева киселина в дози от 30 до 60 mg/kg телесно тегло на ден, последвано от добавяне на топирамат при 6 пациенти. Ремисия е постигната при 1 (7,14%) дете, при 4 (28,57%) - значително намаляване на честотата на пристъпите (повече от 50% от първоначалните), при 9 (64,29%) пациенти честотата на инфантилна-

Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребенюк О.В.

спазмите са намалели с по-малко от 25% от първоначалните.

При проследяване, от 6 месеца до 10 години, е регистрирана ремисия на пристъпите при 10 (32,26%) пациенти, 11 (35,48%) са претърпели трансформация в симптоматична фокална епилепсия и 5 (16,13%) SV са еволюирали в синдрома на Lennox-Gastaut . 4 (12,9%) малки деца все още имат синдром на Уест, 1 (3,23%) дете е починало от съпътстваща пневмония.

Ремисия е настъпила при всички деца с криптогенна SV, а сред симптоматичните форми, само при пациенти с най-малко тежки лезии, наличието на типична хипсаритмия на ЕЕГ и ранно и интензивно лечение с хормонална терапия и съвременни антиконвулсанти (p = 0,001).

Навременната хормонална терапия, последвана от продължително приложение на антиконвулсанти, е от голямо значение за формирането на стабилна ремисия на SV. На фиг. 4 показва резултатите от CO, в зависимост от терапията със синактен депо по време на появата на инфантилни спазми. Когато се предписва хормонална терапия, еволюцията във фокални форми на епилепсия и съответно по-рядко, нарушения на психомоторното развитие се наблюдават значително по-рядко. Може да се предположи, че терапията със синактин депо в началото на SW е била не само ефективна срещу инфантилни спазми, но също така е имала защитен ефект върху процеса на постнатално формиране на нервната система при деца от първата година от живота.

1 - еволюция в SFE

3 - еволюция в SAG

Депо Sinakten (+) депо Sinakten ()

Фигура: 4. Резултат от SV, в зависимост от назначаването на синактен депо (p = 0,0027): SFE - симптоматична фокална епилепсия; SLH - синдром на Lennox-Gastaut; синактен депо (+) - група пациенти със SV, които са получили начална терапия със синактен депо; synacthen depot (-) - група пациенти със SV, които не са получили начална терапия със synacthen depot

Синдром на Уест: етиология, лечение, дългосрочни резултати

В момента от наблюдаваната група деца със SV, само 4 (13,3%) деца, които са в-

клинична ремисия, не получават антиконвулсанти, 7 (23,33%) пациенти са на монотерапия с лекарства с валпроева киселина, 19 (63,33%) - на политерапия под формата на комбинация на валпроева киселина с топирамат, ламиктал, Viga-батрин, кеппра, суксилеп и барбитурати.

Резултатите показаха, че резултатът от синдрома на Уест, заедно с ранната хормонална терапия и последващата продължителна употреба на съвременни антиконвулсанти, се влияе от фактори като етиологията и естеството на нарушенията в биоелектрическата активност на мозъка. Криптогенните форми с типична хипсаритмия на ЕЕГ, както и симптоматичните форми с минимално увреждане на централната нервна система и леки неврологични нарушения имат по-благоприятна прогноза.

1. Диагностика и лечение на епилепсия при деца: ръководство за лекари/изд. P.A. Темина, М.Ю. Никанорова. 2-ро издание, Rev. и добавете. М.: Медицина, 1999, 656 с.

2. Епилепсия. Атлас на електроклиничната диагностика/К.Ю. Мухин, А.С. Петрухин, Л.Ю. Глухова. М.: Издателство Алварес, 2004 г. 440 с.

3. Avanzini G., Panzica F., Franceschetti S. West синдром отново посетен // Напредък в епилептичните спазми и синдром на West Guzzetta F., Bernadina B. D., Guerriniet R. eds. Джон Либи Евротекст, 2007. С. 15-22.

4. Jeavons P.M., LivetM.O. Синдром на Уест: детски спазми // Развитие на медицината и детската неврология. 1992. No 34. С. 893-903.

5. Mackay M. T., Weiss S. K., Adams-Webber T. et al. Параметър на практиката: медицинско лечение на детски спазми // Неврология. 2004. No 62. С. 1668-1681.

6. Riikonen R. Последни новини за детските спазми // Curr. Становище. Неврол. 2005. No 18. С. 91-95.

7. Riikonen R. Как се различават криптогенните и симптоматичните детски спазми? Преглед на биохимичните изследвания при финландски пациенти // Дете. Неврол. 1996. No 11. С. 383-388.

L.S. Kraeea е невролог в Регионалната детска болница на областната детска болница, аспирант в Катедрата по неврология и неврохирургия, Сибирски държавен медицински университет (Томск). В.М. Alifiroea - д-р мед. науки, професор, зав. Катедра по неврология и неврохирургия, Сибирски държавен медицински университет (Томск). О.В. Гребенюк - канд. пчелен мед. Sci., Доцент в Катедрата по неврология и неврохирургия, Сибирски държавен медицински университет (Томск). За кореспонденция