Диагностика на сидероакрестични анемии

Сидероакрестичните анемии са анемии, свързани с нарушение на активността на ензимите, които участват в синтеза на порфирини, които са част от хема. В резултат на нарушено образуване на протопорфирин, желязото не е включено в структурата на хема и всъщност не се използва за нуждите на хематопоезата („ахрезия“ - неизползване). В същото време общите резерви на желязо в организма са нормални или дори прекомерни, той се отлага в различни органи и тъкани (черен дроб, панкреас и др.), В резултат на което се развива хемосидероза на вътрешните органи.

Техният дял в структурата на хипохромните анемии не е висок; въпреки това проверката на сидероакрестичната анемия и диференциалната диагноза с IDA са от голямо практическо значение. Погрешната диагноза на IDA обикновено предполага предписване на железни препарати, които в тази ситуация не само нямат ефект, но допълнително претоварват техните тъкани и органи.

Сидероакрестичните анемии могат да бъдат вродени (наследствени) и придобити.

НАСЛЕДНИ СИДЕРОАХРЕСТИЧНИ АНЕМИИ

Наследствени нарушения на синтеза на порфирин се откриват рядко, главно при мъжете, тъй като наследяването е свързано с Х хромозомата. Друга форма на заболяването, наследена автозомно рецесивно, е още по-рядка; тя може да се наблюдава и при жени.

Най-често причината за заболяването е нарушение на синтеза на δ-аминолевулинова киселина - при значителна част от анемията при мъжете и при всички случаи на заболяване при жените, по-рядко - дефицит на ензима хемсинтетаза.

Клинични прояви на заболяването

Повечето имат хипохромна анемия от детството, която се увеличава с годините. Появяват се клинични признаци на отлагане на желязо в тъканите: с отлагане в черния дроб - картина на цироза; в панкреаса - захарен диабет; натрупването на желязо в тестисите води до развитие на евнухоидизъм; в надбъбречните жлези - до надбъбречна недостатъчност; в сърдечния мускул - до нарушение на кръвообращението. При някои пациенти се разкрива тъмен цвят на кожата. В някои случаи пациентите развиват остра левкемия.

Промени в кръвта

1. Съдържанието на Hb и еритроцитите постепенно намалява: в юношеството анемията е относително малка - Hb 80-90g/l, в по-зряла възраст - изразена - Hb 50-60g/l.

2. Цветовият индекс е намален, при тежки случаи до 0,4-0,6.

3. Съдържанието на ретикулоцити е нормално или намалено.

4. В кръвна мазка - отбелязва се хипохромия на еритроцитите, може да се открие тяхната анизоцитоза, пойкилоцитоза, леко насочване.

5. Броят на левкоцитите, тромбоцитите, левкоцитната формула са нормални, докато се развият тежки промени в черния дроб.

6. Биохимични показатели:

- съотношението на насищане на трансферин достига 100%;

Костен мозък характеризиращо се с рязко дразнене на червения кълн, увеличаване на броя на базофилните нормобласти и намаляване на броя на хемоглобинизираните форми. Със специален цвят се разкриват голям брой сидеробласти, при които железните гранули обграждат ядрото с пръстен - пръстеновидни сидеробласти, тъй като желязото се отлага в митохондриите, а не в цитоплазмата (както е нормално).

ЗАКУПЕНИ СИДЕРОАХРЕСТИЧНИ АНЕМИИ

Придобитите сидероарестични анемии могат да бъдат първични (идиопатични) и вторични, развиващи се при прием на определени лекарства (изониазид, PASK, хлорамфеникол, циклосерин и др.), Алкохолна интоксикация, която води до дефицит на витамин В6, както и при отравяне с олово.