Болест на Моямоя. Симптоми, диагностика, лечение

Болест на Моямоя (моята мина) е прогресивно, оклузивно заболяване на съдовете, главно кръгът на Уилис и артериите, които го хранят.

Терминът moyamoya (японски за "дим") се отнася до появата на ангиография на анормални съдови съпътстващи мрежи, които се развиват близо до стенотични съдове. Стено-оклузалните области обикновено са двустранни, но едностранните случаи не изключват наличието на това разстройство.

Болест на Моямоя. Епидемиология

Проучванията показват, че разпространението на болестта Moyamoya е около 0,086 случая на 100 000 души. Най-висока честота в Япония, 3,16 случая на 100 000 население. Съотношението на жените към мъжете е 1,8: 1. Възрастта, на която се развива това заболяване, може да варира от 6 месеца до 67 години.

Болест на Моямоя. Причини

Причината за болестта Moyamoia е неизвестна. Но това заболяване се счита за наследствено с автозомно доминиращ начин на наследяване. И сравнително наскоро бяха открити локуси, които може да са отговорни за развитието на това разстройство, но досега това не е доказано. Тези локуси бяха открити при 3p, 6p, 17q и 8q23. По-нататъшни изследвания са идентифицирали гена RNF213, който може да е първият, свързан с moyama. Също така е важно да се отбележи, че хората с moiamoia имат по-високи нива на антитела на щитовидната жлеза. И това даде на изследователите идеята, че имунните нарушения също могат да играят роля в развитието на болестта на Моямоя.

Болест на Моямоя. Коморбидни нарушения

Въпреки че moyamoya може да се появи самостоятелно при всеки по-рано здрав човек, заслужава да се отбележи, че има някои болезнени състояния, които могат да имат прилики с това разстройство и си струва да се помисли:

Имунологични - болест на Грейвс, тиреотоксикоза
Инфекции - лептоспироза и туберкулоза
Хематологични нарушения - апластична анемия, анемия на Fanconi, сърповидно-клетъчна анемия и лупус антикоагулант
Вродени синдроми - синдром на Аперт, синдром на Даун, синдром на Марфан, туберкулозна склероза, синдром на Търнър, болест на фон Реклингхаузен (неврофиброматоза тип 1) и болест на Hirschsprung
Съдови заболявания - атеросклероза, коарктация на аортата и фибромускулни дисплазии, черепно-мозъчна травма, тумори на sella turcica и хипертония

Болест на Моямоя. Симптоми и прояви

Деца и възрастни с болест на moiamoia могат да развият различни клинични прояви. Симптомите и клиничното протичане варират в широки граници, вариращи от факта, че някои хора могат да бъдат безсимптомни, докато други могат да развият тежки неврологични дефицити. Най-честата проява при възрастни е спонтанният кръвоизлив, докато мозъчната исхемия е по-често при деца.

Децата могат да развият хемипареза, монопареза, сензорни нарушения, неволеви движения, главоболие, световъртеж и гърчове. Може да има и умствена изостаналост или постоянни неврологични дефицити.

Възрастните също могат да имат симптоми и признаци, подобни на тези, които се развиват при деца, но интравентрикуларният, субарахноидният или интрацеребралният кръвоизлив са по-чести при възрастни.

Болест на Моямоя. Диагностика

Погрешната диагноза и забавената диагноза на болестта Моямоя са специални клопки при лечението на пациенти с това разстройство. Погрешната диагноза може да бъде направена лесно, ако лекарят не класифицира moyamoya като диференциална диагноза за всеки пациент с инсулт.

Ако болестта moyamoya погрешно се счита за несериозна, тогава подходящите диагностични тестове ще се забавят и съответно ще има пълно забавяне при диагностицирането на болестта. И тъй като операцията може да бъде окончателното лечение на това заболяване, всяко такова забавяне ще доведе до ненужно прогресиране на заболяването.

Ако исхемичен инсулт, който се лекува с антитромбоцитни средства или антикоагуланти, не се повлиява от терапията, тогава лекарите трябва да подозират болестта на моямоя.

Няколко лабораторни теста могат да бъдат показани за пациенти с болест на moiamoia. При пациент с инсулт с неясна етиология може да бъде полезен тест за съсирване на кръвта. Значителни отклонения в нивата на някой от следните рискови фактори за исхемичен инсулт могат да накарат лекар за болест на Моямоя:

Протеин С
Протеин S
Антитромбин III
Хомоцистеин
Лайден фактор V

Чрез проверка на скоростта на утаяване на еритроцитите може да се изключи възможното наличие на васкулит. Нормалното ниво на СУЕ обаче не изключва васкулит.

Нивата на автоантителата на щитовидната жлеза също могат да бъдат тествани, тъй като нивата на тези тела са повишени при значителна част от децата с моямоя.

Церебралната ангиография е стандартният диагностичен тест за болест на Моямоя. Следните данни ще потвърдят диагнозата:

Стеноза или запушване на края на сънната артерия или проксималната мозъчна артерия
Ненормални съдови мрежи, които са разположени в непосредствена близост до оклузални или стенотични области

Болест на Моямоя. Лечение

Резултатите от фармакологичните терапии са разочароващи. Тези терапии са насочени главно към контролиране на усложненията на заболяването. Ако вече е настъпил вътремозъчен кръвоизлив, тогава лечението на хипертонията (ако е налице) ще бъде предпоставка. В случаи на тежък инсулт ще бъде показана интензивна терапия и тя ще продължи, докато състоянието на пациента се стабилизира. Ако пациентът има исхемичен инсулт, тогава лекарите могат да обмислят използването на антикоагуланти или антитромбоцитни средства.

Обосновката за използването на антикоагуланти и антитромбоцитни средства е предотвратяването на по-нататъшни исхемични процеси. Тези лекарства обаче не са одобрени за специфична употреба в moiamoia в много страни. Поради това решението за използване на антикоагуланти като хепарин (а в някои случаи и варфарин) или антитромбоцитни средства като аспирин трябва да се основава на резултатите от ангиограмата, тежестта на инсулта и анализа на риска и ползата.

За лечение на болестта moiamoya могат да се използват различни хирургични процедури. Всички тези процедури могат да бъдат разделени на 2 групи, в зависимост от това коя анастомоза ще бъде извършена, пряка или непряка. Въпросът кои от тези процедури са най-ефективни остава отворен. Към днешна дата вече има достатъчно доказателства, че хирургичните реваскуларизационни процедури могат да доведат до някои симптоматични ползи заедно с подобрен кръвен поток. Такива резултати могат да бъдат постигнати чрез директни или комбинирани процедури.

Също така, трябва да обърнете внимание на факта, че някои видове операции са много трудни за извършване при деца под 2-годишна възраст поради малкия диаметър на кръвоносните съдове.

Болест на Моямоя. Прогноза

Смъртта от болестта moiamoya обикновено настъпва от кръвоизлив. Резултатът от заболяването зависи от тежестта и естеството на кървенето. Прогнозата зависи и от повтарящи се атаки.

Смъртността от моямоя е приблизително 10% при възрастни и 4,3% при деца. Около 50-60% от засегнатите индивиди ще изпитат постепенно намаляване на когнитивните функции, вероятно поради повтарящи се инсулти.

Информацията за редки болести, публикувана на уебсайта m.redkie-bolezni.com, е само с образователна цел. Никога не трябва да се използва за диагностични или терапевтични цели. Ако имате въпроси относно вашето лично медицинско състояние, трябва да потърсите съвет само от професионални и квалифицирани здравни специалисти.

m.redkie-bolezni.com е нетърговски сайт с ограничени ресурси. Следователно не можем да гарантираме, че цялата информация, предоставена на m.redkie-bolezni.com, ще бъде напълно актуална и точна. Информацията, предоставена на този уебсайт, никога не трябва да се използва като заместител на професионални медицински съвети.

В допълнение, поради големия брой редки заболявания, информация за някои нарушения и състояния може да бъде представена само в кратко въведение. За по-подробна, конкретна и актуална информация, моля, свържете се с вашия личен лекар или медицинско заведение.