Резюме за държавни изпити за студенти по биология

12. Генетични карти, принципи на тяхното изграждане и възможно използване

Генетично картографиране - това е дефиницията на свързващата група и позицията на картографирания ген спрямо другите гени на дадената хромозома. Колкото повече гени са известни при даден вид, толкова по-точни са резултатите от тази процедура.

В ръцете на генетиците кръстосването се оказа чудесно средство за изследване на местоположението на гените в хромозомата. Общата идея беше доста проста. Тя беше предложена от Morgan и неговия сътрудник Stertevant.

хромозомата е линейна структура ("низ");
гените са разположени върху хромозомата един след друг (като мъниста на низ);
точката на пресичане на хромозомите с пресичането еднакво често се намира навсякъде в хромозомите.

От тези предположения може да се направи следното заключение: колкото по-далеч са разположени гените върху хромозомата, толкова по-често ще се наблюдава кръстосване за тях. Представете си, че гените са разположени в противоположните краища на хромозомата. Тогава, независимо къде се случва кръстосването, тези гени ще се разпръснат в различни хромозоми. (Всъщност могат да се получат два пресичания между гени, лежащи в различни краища на хромозомата, и след това те отново ще бъдат на същата хромозома. Но за по-голяма простота ще разгледаме случая, когато се случи само едно пресичане). Сега нека си представим, че два гена са близо един до друг. Такива гени ще се разминават в различни хромозоми само когато точката на пресичане на хромозомите е на къс участък между тях, т.е. Рядко. По този начин вероятността от генна дивергенция при кръстосване зависи от разстоянието между гените на хромозомата. Това означава, че като измервате честотата на кръстосване между различни гени, можете да определите разстоянието между тях на хромозомата.

По този начин, изследването на кръстосването ви позволява да определите позицията на гените върху хромозомата и разстоянието между тях, т.е., както се казва, изграждане генетична карта хромозоми. При изграждането на генетични карти беше установено, че броят на гените в хромозомата е приблизително пропорционален на дължината на хромозомата: повече гени са разположени върху дългите хромозоми. Изготвени са генетични карти за много животни и растения, както и за хората. При съставянето на генетични карти на човек беше показано, че кръстосването между два гена се среща в 1% от случаите, ако разстоянието между тях върху ДНК молекулата е около милион нуклеотида. Налични са подробни карти за царевица и някои лабораторни животни.

По правило броят на гените в свързващите групи зависи от линейните размери на съответните хромозоми. Разширените области на конститутивния хетерохроматин (в областта на центромерата и теломерните области) на практика не съдържат гени и по този начин нарушават тази зависимост. На първия етап на картографиране се определя принадлежността на ген към една или друга свързваща група. Както знаете, D. melanogaster има четири двойки хромозоми в диплоидния набор: първата двойка са половите хромозоми (XX при жените, XY при мъжете), втората, третата и четвъртата са автозоми. Броят на гените на Y хромозомата на мъжете е много малък. За да се локализира нововъзникнала мутация, е необходимо да има набор от маркери гени за всяка хромозома. Картографирането на мутациите се основава на анализа на връзката му с тези маркери. Например, ако интересуващата се мутация се наследи независимо от маркерите на втората хромозома, се стига до заключението, че тя принадлежи към различна свързваща група. Кръстосванията се извършват, докато е възможно да се идентифицира свързаното наследяване на анализираната мутация с маркерни мутации на която и да е хромозома. Вторият етап на картографиране включва определяне на позицията на гена върху хромозомата. За това се изчислява разстоянието между този ген и вече познатите маркери. За изчисляване на генетични разстояния се извършват специални кръстоски, при потомството на които се вземат предвид честотите на кросоувър и некръстосани индивиди. Предполага се, че разстоянието между два гена е пропорционално на честотата на преминаване между тях. Трябва да се има предвид, че колкото по-далеч са разположени гените един от друг, толкова по-често се случват множество кръстосвания между тях и толкова повече се изкривява истинското разстояние между тези гени. Честата рекомбинация между гени, разположени далеч един от друг, може да доведе до увеличаване на броя на кръстосаните организми в потомството на анализиращо кръстосване до 50%, имитирайки независимото наследяване на изследваните черти.

Методът на цитологичните карти се основава на използването на хромозомни пренареждания. При облъчване и действието на други мутагени в хромозомите често се наблюдават загуби (делеции) или вмъквания (дублирания) на малки фрагменти, сравними по размер с един или повече локуси. Например, можете да използвате хетерозиготи за хромозоми, единият от които ще носи група последователни доминантни алели и хомоложна група рецесивни алели от същите гени ABCDE/abcde. Ако в хромозомата с доминиращи гени има загуба на отделни гени, например DE, тогава хетерозиготът ABC/abcde ще проявява рецесивни признаци de. Това е принципът зад метода на припокриващото се изтриване, използван при изграждането на цитологични карти. Стойността на генетичните карти дава възможност да се планира работа за получаване на организми с определени комбинации от признаци, която се използва при генетични експерименти в развъдната практика. Сравнението на генетичните карти на хромозомите от различни видове допринася за еволюционния процес. Въз основа на генетични карти се извършва генетичен анализ.