Амиотрофия невронна Шарко-Мари

Неврална амиотрофия Charcot-Marie има друго име - мускулна атрофия на перинеума. Това заболяване се характеризира с бавна прогресия, основният симптом на която са атрофичните процеси в мускулната система на дисталните части на долните крайници.

Причини за възникване

Това заболяване е с наследствен произход, основният вид предаване е автозомно доминиращият режим в 83% от случаите, както и автозомно-рецесивният режим.

Симптоми

Началният етап на невронната амиотрофия на Шарко-Мари настъпва в юношеството на детството. Първите симптоми са атрофични процеси в перинеалните мускули с постепенно развитие на "походка на петел".

Мускулната атрофия расте постепенно и много бавно; на по-късен етап от заболяването могат да бъдат засегнати и ръцете, в резултат на което рефлексите в сухожилията изчезват. Също така се наблюдават чести болки в краката; може да има лека дистална хипестезия. Координационните функции и работата на тазовите мускули не са нарушени, цереброспиналната течност остава в норма.

Провеждайки изследване на скоростта на проводимост по нервните окончания с помощта на електромиография, експертите установиха, че невронната амиотрофия на Шарко-Мари има неврогенен генезис.

Диагноза

Много често това заболяване е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, които също се характеризират с дистална мускулна атрофия. За разлика от полиневрита, невралната амиотрофия е наследствена и прогресира по време на заболяването.

Невралната амиотрофия на Шарко-Мари се различава от миопатията на Хофман по това, че има мускулни трептения в мускулната система, нарушена е чувствителността и няма засегнати области в мускулите на багажника. Също така, това заболяване се диагностицира с помощта на електромиографско проучване.

Лечението на това заболяване е симптоматично. Назначен:

лекарства против холинестераза;
Витамини от група В;
аденозин трифосфат;
редовно кръвопреливане на същата група;
физиотерапевтичен курс на процедури;
терапевтични масажи;
леко упражнение.

Лечението трябва да се провежда в няколко курса с редовни повторения. Ако има увиснали крака, се препоръчва използването на ортопедични обувки, при тежки форми - хирургическа намеса (тенотомия).

Особена роля за болен или възстановен човек играе изборът на професионална дейност, която не трябва да бъде свързана с тежки физически натоварвания. Също така, на жени, на които е поставена диагноза неврална амиотрофия на Шарко-Мари, не се препоръчва да раждат, тъй като съществува голям риск от раждане на болно бебе. Според статистиката петдесет процента от жените с това заболяване раждат болни деца.