Учените отвориха "черната кутия" на шизофренията

Всичко за днес

Война и военно-индустриалният комплекс

Мултимедия

Изследването беше преломен момент, който позволи ранна диагностика и нови лечения, които бяха немислими само преди година. Стивън Хайман, директор на Центъра за психиатрични изследвания Стенли към Института Broad в MIT, казва това. Хайман, бивш ръководител на Националния институт по психиатрия, нарича откритието „най-важното изследване на механизмите на химичната реакция при шизофрения в историята“.

„Аз съм упорит, стар, нацупен скептик“, каза той. "Но аз съм възхитен от тези неща.".

Изследователи, представляващи основно Центъра за психиатрични изследвания Стенли, Медицинското училище в Харвард и Детската болница в Бостън, са установили, че рискът от шизофрения на човек се увеличава драстично, ако наследи генни варианти, които са важни за „синаптичното подрязване“, като намаляването на ненужните неврони се нарича и връзки между тях по време на съзряването на мозъчните клетки.

При пациенти с шизофрения промяната на едно положение в ДНК последователността изисква премахване на твърде много синапси и след това резитбата излиза извън контрол. Резултатът е необичайна загуба на сиво вещество.

Съответните гени изпращат сигнал „изяж ме“ на невроните, казва участничката в изследването Бет Стивънс, невролог в Бостънската детска болница и Института Broad. "Те маркират твърде много синапси и тези синапси умират.".

На графиката един сайт показва най-силната връзка. Наречен е „Манхатън Лот“ заради приликата си с високите сгради в тази част на Ню Йорк. Най-високият връх беше на шеста хромозома, където екипът на McCarroll откри генния вариант. Хромозома 4 е „тъмният ъгъл на човешкия геном“, каза той. Този сайт е труден за дешифриране, тъй като има "невероятно разнообразие".

Хромозома 4 и много други гени са разположени в шестата хромозома, която е отговорна за имунната система. Там мозъкът се пречиства от патогени и други клетъчни отломки. Авторите на изследването установяват, че един от вариантите на четвъртата хромозома - компонентът C4A - е най-свързан с риска от шизофрения.

Според Световната здравна организация над 25 милиона души по света страдат от шизофрения, включително два до три милиона американци. Това наследствено заболяване е едно от най-сериозните психични заболявания, чиито годишни икономически разходи само в САЩ възлизат на десетки милиарди долари годишно.

„Това проучване е наистина невероятно“, казва Жаклин Фелдман, заместник-медицински директор на Националния алианс за психични заболявания. - Ние като учени и лекари сме принудени да смекчим ентусиазма си, защото вече сме преминали този път. Въпреки това е много интересно ".

През годините са възникнали стотици различни теории за шизофренията, но една от най-трайните загадки е връзката между три изключителни открития: очевидното участие на имунни молекули, модел като честата поява на шизофрения в края на юношеството и изтъняването сиво вещество, видяно при аутопсия.

Авторите подчертават, че своите заключения, които съчетават фундаментална наука и мащабен анализ на генетичните изследвания, са направили благодарение на тясното сътрудничество на специалисти по генетика, молекулярна биология, свързана с възрастта невробиология и имунология.

„Преди пет години това би било невъзможно“, казва Хайман. - Това изисква обработка на огромно количество данни .... Когато бях директор на Националния институт по психиатрия, хората се противопоставиха на това сътрудничество. Те са живели в ерата на фараоните. Те искаха да бъдат погребани заедно с данните, които събраха. ".

Това проучване отваря нови възможности за изследване на шизофрения, където стагнацията съществува от много години. Повечето лекарства за лечение на психични заболявания са насочени към прекъсване на психотичното мислене, но експертите единодушно казват, че психозата е само един от симптомите и се появява на късен етап. Една важна трудност разграничава психиатричните изследователи от другите медицински учени, а именно, че те не могат да изрежат шизофренията от мозъка за изследване под микроскоп. И експерименталните животни не са помощници по този въпрос.

Сега нещата са се променили, според Стивънс. „Сега имаме мощен молекулярен лост, път към гена, който ни позволява да разработваме по-добри модели“, отбелязва той.

Но това не означава, че остават няколко стъпки преди изцелението.

„Това е първата интересна следа, може би дори най-важната, която имаме. Но ще минат десетилетия, преди да се намери истински лек, казва Хайман. - Надеждата е прекрасно нещо. Но не и фалшиви обещания ".