Болест на Уилсън-Коновалов

Безсъние
Рейв
Халюцинации
Екстензорна екстензорна хипертоничност
Гримаса
Ръкостискане
Чревно кървене
Кафяв пръстен около външната обиколка на ириса
Кървящи венци
Неподходящо поведение
Неволно потрепване на лицевите мускули
Обезцветени изпражнения
Подуване на долните крайници
Патологични фрактури
Пожълтяване на очната мембрана
Пожълтяване на кожата
Потъмняване на урината
Замъглена реч
Правейки еднотипни движения
Увеличен коремен обем

Болестта на Уилсън-Коновалов е наследствена патология, характеризираща се с нарушен метаболизъм на медта в човешкото тяло. Освен това този елемент има тенденция да се натрупва в различни органи, което води до нарушаване на тяхното функциониране. Тази патология засяга както мъжете, така и жените. Но представителите на силния пол се разболяват от него 4 пъти по-често. Прогресията на заболяването не зависи от начина на живот и местоживеенето. В медицинската литература това състояние се нарича още хепатоцеребрална дистрофия или хепатолентикуларна дегенерация.

Поради нарушението на метаболизма на медта, тялото не може да поддържа оптималния си баланс, поради което елементът се натрупва в големи количества в чернодробните тъкани. В същото време се нарушава процесът на отделяне на мед заедно с жлъчката, което също допринася за увеличаване на нейното количество. Постепенно излишъкът от даден елемент в тялото става причина за хронична интоксикация. Медта започва да се натрупва в други жизненоважни органи, нарушавайки тяхното функциониране.

Болестта на Уилсън-Коновалов се предава само в един случай - по автозомно-рецесивен начин. Това се отнася до факта, че болестта се предава на детето, ако и двамата родители имат анормален ген.

Основната причина за прогресирането на патологията е мутацията на гена, отговорен за синтеза на протеини, който от своя страна транспортира медта през човешкото тяло. Като цяло медицината познава около 80 варианта на различни мутации, които могат да възникнат с този ген. Но най-опасни са тези, които водят до пълно унищожаване на гена. В този случай синдромът на Уилсън-Коновалов се развива в тежка форма.

Симптоми

Симптомите на хепатоцеребрална дистрофия започват да се появяват дори при малки деца, но те достигат своя пик на активност и тежест на възраст 12-16 години. Болестта на Уилсън-Коновалов има няколко форми на развитие, които се различават в зависимост от органа, в който се наблюдава най-голямо натрупване на мед.

Чернодробна форма на хепатоцеребрална дистрофия

Среща се най-често - в 80% от случаите. Патологията протича според вида на хроничния хепатит. В резултат на неговото прогресиране се развива чернодробна цироза и възниква органна дистрофия. Първият симптом, който показва началото на патологията, е жълтеница. Появата му се дължи на факта, че голямо количество билирубин се отделя в кръвта. Първо, склерата започва да пожълтява, малко по-късно - кожата. Но сърбеж по кожата не се наблюдава. Урината потъмнява и изпражненията се обезцветяват.

Ако патологията продължава да прогресира, тогава се развива асцит и се появява оток. Размерът на корема може да се увеличи много бързо и започва да притиска диафрагмата, което затруднява дишането. По стъпалата и краката се отбелязва подуване.

Кървенето също е често срещан симптом на болестта на Уилсън-Коновалов. Отначало венците кървят, но ако черният дроб е нефункционален, се отбелязва кървене от хранопровода, червата.

Увреждане на ЦНС при болест на Уилсън-Коновалов

Като правило симптомите при тази форма на патология се комбинират с чернодробни прояви. Първоначално за пациента става трудно да извършва малки движения с ръце, тъй като развива тремор. Речта се изтрива. Ако обърнете внимание на лицето на пациент със синдром на Уилсън-Коновалов, тогава можете да забележите малки неволни потрепвания на различни мускулни групи. Човек може да направи гримаса или да направи същия тип движение. В по-късните етапи на прогресирането на заболяването се отбелязва хипертоничност на екстензорите в крайниците.

Промени в психологическия статус при хепатолентикуларна дегенерация се наблюдават при почти всички пациенти. Те имат безсъние, те са отдръпнати, държат се неадекватно, страдат от заблуди и халюцинации. Отбелязва се и характерен симптом на болестта на Уилсън - по външната обиколка на ириса се отбелязва кафяв пръстен.

Редки форми на хепатоцеребрална дистрофия

При много пациенти се наблюдава остеопороза. Това състояние се развива поради факта, че метаболизмът в тялото е значително нарушен и следователно калциевите соли се измиват. Следователно хората с диагноза хепатолентикуларна дегенерация често имат неочаквани фрактури.

Поради отлагането на големи количества мед в бъбречните гломерули, филтрацията на кръвта може да бъде нарушена. Следователно, при хепатоцеребрална дистрофия, захарта се появява в урината, както и еритроцитите (урината има лек червеникав оттенък).

Синдромът на Уилсън-Коновалов може да продължи 7 години без нито един симптом, така че може да не бъде открит веднага при деца. Но след латентния период се появяват характерни симптоми на заболяването. Хепатоцеребралната дистрофия изисква специална терапия.

Диагностика

Диагнозата на хепатолентикуларна дегенерация включва визуален преглед, оценка на симптомите, палпация на черния дроб и лабораторни изследвания. По време на личен преглед лекарят пита пациента дали има наследствено предразположение към хепатолентикуларна дегенерация, изследва очите за характерен кафяв пръстен. При палпация се отбелязва хепатомегалия.

При диагностициране на хепатолентикуларна дегенерация се използват следните лабораторни техники:

ДНК маркери. Този диагностичен метод дава възможност точно да се установи наличието на това наследствено заболяване;
кръвна биохимия. Позволява ви да определите нивото на мед в кръвта;
чернодробна биопсия;
анализ на урината за наличие на мед.

Има и друг информативен метод за диагностициране на патология при деца и възрастни - използването на етикетирана мед. Той се въвежда в тялото и след това те наблюдават в кой орган ще се натрупа.

Лечението на болестта на Уилсън-Коновалов при деца и възрастни се извършва по три метода - немедикаментозен, медикаментозен и хирургичен.

Немедикаментозното лечение на патологията най-често се използва за лечение на деца, когато синдромът е в ранен етап от развитието си. Същността му е, че на пациента се дава индивидуална диета, която ще се основава на намаляване на консумацията на храни, съдържащи мед. От диетата се изключват свинско, морски дарове, диви птици, ръжен хляб, говеждо месо, ядки, бобови растения, сушени плодове. Категорично е забранено да се дава обикновена вода на деца! Можете само дестилирани. Също така се препоръчва напълно да се откаже употребата на сол и алкохол.

Лечението с лекарства се провежда през целия живот на пациента, за да се предотврати влошаването на състоянието му. Той се предписва само от квалифициран лекар въз основа на резултатите от теста, както и отчитайки тежестта на заболяването и характеристиките на тялото на пациента. Трябва също да се отбележи, че пациентите с болест на Уилсън-Коновалов са под наблюдението на лекар през целия си живот.

Хирургично лечение се извършва, ако има нужда от елиминиране на симптомите или усложненията, възникнали с напредването на заболяването. Например, интрахепатална байпас хирургия, байпас на дълбоки вени, чернодробна трансплантация и др.