Относно одобряване на процедурата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени

МИНИСТЕРСТВО НА ЗДРАВЕОПАЗВАНЕТО НА РУСКАТА ФЕДЕРАЦИЯ

Относно одобряване на процедурата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания

Одобрете приложената процедура за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания.

Процедурата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания

1. Настоящата процедура установява правилата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания (наричани по-долу медицински грижи, пациенти) в медицински организации.

2. Медицинска помощ на пациентите се предоставя под формата на:

първично здравеопазване;

линейка, включително специализирана линейка, медицинска помощ;

специализирани, включително високотехнологични, медицински грижи;

3. Медицинска помощ на пациенти може да бъде предоставена при следните условия:

амбулаторно (при условия, които не предвиждат денонощен медицински контрол);

в дневна болница (при условия, осигуряващи медицинско наблюдение и лечение през деня, не изискващи денонощно медицинско наблюдение и лечение);

стационарни (при условия, осигуряващи денонощен медицински контрол и лечение).

4. Първичното здравеопазване включва:

първична долекарска здравна помощ;

първична медицинска помощ;

първична специализирана здравна помощ.

Първичната здравна помощ за пациентите се предоставя амбулаторно и в дневна болница.

Първичната долекарска здравна помощ за пациенти амбулаторно се извършва от медицински работници със средно медицинско образование.

Първичната медицинска помощ за пациентите се извършва от областен общопрактикуващ лекар, областен педиатър, общопрактикуващ лекар (семеен лекар).

5. При съмнение или откриване на вродено и (или) наследствено заболяване при пациент, който не изисква стационарно лечение, местен общопрактикуващ лекар, местен педиатър, общопрактикуващ лекар (семеен лекар), медицински работници със средно медицинско образование на медицински организации при наличие на медицински показания насочват пациента (ако има медицински показания - членовете на неговото семейство) за консултация с генетик в медицинска генетична консултация (център).

6. Генетик от медицинска генетична консултация (център) провежда генетичен преглед на пациента и, ако е необходимо, на членовете на неговото семейство.

7. Ако при пациент се открие наследствено и (или) вродено заболяване, генетик лекува пациента амбулаторно.

10. При оказване на спешна медицинска помощ при необходимост се извършва медицинска евакуация, която включва санитарно-авиационна и санитарна евакуация.

11. Бърза помощ, включително специализирана линейка, медицинска помощ се предоставя в спешна и спешна форма извън медицинска организация, както и при амбулаторни и стационарни условия.

12. Екипът на линейката доставя пациенти с животозастрашаващи състояния до медицински организации, които разполагат с анестезиологично интензивно отделение или интензивно отделение (отделение) и интензивно отделение (отделение) и осигуряват денонощен медицински надзор и лечение на пациенти.

13. При наличие на медицински показания, след отстраняване на животозастрашаващи състояния, пациентите, според симптомокомплекса на основното заболяване, се прехвърлят в соматичния отдел на медицинска организация, за да им се осигури специализирана медицинска помощ от специалист лекари по специалностите, предвидени от Номенклатурата на специалностите.

14. Специализирана, включително високотехнологична, медицинска помощ за пациенти в стационарни и дневни болнични условия се предоставя от лекари специалисти по специалностите, предвидени в Номенклатурата на специалностите, и включва профилактика, диагностика, лечение на заболявания и състояния, изискващи използването на специални методи и сложни медицински технологии, както и медицинска рехабилитация.

15. Рутинно медицинско обслужване на пациентите се предоставя при извършване на превантивни мерки, за заболявания и състояния, които не са придружени от заплаха за живота на пациенти, които не се нуждаят от спешна и спешна помощ, забавяне на предоставянето на които за определен времето няма да доведе до влошаване на състоянието на пациентите, заплаха за живота и здравето им.

18. В случай, че медицинските манипулации, свързани с предоставянето на медицинска помощ, могат да доведат до болка при пациентите, такива манипулации се извършват с анестезия.

19. Медицински организации, предоставящи медицинска помощ на пациенти, извършват своите дейности в съответствие с приложения № 1-3 към настоящата процедура.

Приложение № 1. Правила за организиране на дейностите по медицинска генетична консултация (център)

1. Настоящият правилник установява процедурата за организиране на дейностите по медицинска генетична консултация (център) на организации, предоставящи медицинска помощ (оттук нататък - медицински организации) на пациенти с вродени и (или) наследствени заболявания.

2. Медицинско-генетична консултация (център) (наричана по-долу Консултацията) е независима медицинска организация или структурно звено на медицинска организация, създадена да предоставя превантивна, консултативна, диагностична и терапевтична помощ на пациенти с вродени и (или) наследствени болести, включително техните членове семейства (оттук нататък - болни).

Ръководителят на Консултацията се назначава на длъжността от основателя на медицинска организация или ръководителя на медицинска организация, ако Консултацията е създадена като структурно звено на медицинска организация.

5. Оборудването на Консултацията се извършва в съответствие със стандарта за оборудване на Консултацията, предвиден в Приложение № 3 към Процедурата за предоставяне на медицинска помощ на пациенти с наследствени и (или) вродени заболявания, одобрена от настоящия поръчка.

6. Структурата на консултацията се препоръчва да включва:

лаборатория за масов скрининг;

лаборатория за селективен скрининг;

лаборатория по молекулярна генетична диагностика;

отделение за пренатална диагностика, включващо кабинет на акушер-гинеколог, манипулация (операционна зала), кабинет за ултразвукова диагностика;

стая за получаване на проби от кръв, урина и други биологични материали за лабораторна диагностика на наследствени и (или) вродени заболявания.

7. Консултацията се препоръчва да осигури:

информационен и аналитичен отдел, включително службата по регистрация, организационно-методическия кабинет, службата по медицинска статистика.

8. Консултацията изпълнява следните функции:

Предоставяне на консултативна и терапевтична и диагностична помощ на пациенти и техните семейства;

организиране и осигуряване на неонатален скрининг за откриване на наследствени заболявания;

селективен скрининг;

организация на вземане на кръвни проби от бременни жени за пренатален биохимичен скрининг;

провеждане на пренатален биохимичен скрининг на бременни жени през първия триместър (етап 1) с цел пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в развитието на детето;

провеждане на 2-ри (потвърдителен) етап на цялостен преглед на бременни жени с цел пренатална (пренатална) диагностика на нарушения в развитието на детето;

провеждане на пренатална цитогенетична, молекулярно-цитогенетична и молекулярно-генетична диагностика при жени с повишен риск от хромозомни заболявания при неродено дете въз основа на резултатите от комбиниран пренатален скрининг през първия триместър на бременността и ултразвуково изследване през втория триместър на бременността;

пренатална диагностика на вродени и (или) наследствени заболявания в обременени семейства;

участие във външната експертна оценка на качеството на лабораторните изследвания, извършени при масово изследване на новородени деца за наследствени заболявания;

организиране и предоставяне на методическа и консултативна помощ на районни педиатри, участъчни терапевти, акушер-гинеколози, общопрактикуващи лекари (семейни лекари) с цел идентифициране на пациенти в риск от наследствени и (или) вродени заболявания, както и пациенти с начални прояви наследствени и (или) вродени заболявания;

при наличие на медицински показания - насочване на пациенти за предоставяне на медицинска помощ при стационарни или дневни болнични условия;

диспансерно наблюдение на пациенти, прикрепени към територията, обслужвана от Консултацията;

участие в анализа на основните медицински и статистически показатели за заболеваемост, инвалидност и смъртност на пациенти, прикрепени към територията, обслужвана от Консултацията;

организиране и провеждане на санитарна и образователна работа сред населението за профилактика на наследствени и (или) вродени заболявания, формиране на принципите на здравословния начин на живот;

участие в разработването и организирането на изпълнението на индивидуални програми за рехабилитация и лечение на пациенти;

участие в анализа на основните медицински и статистически показатели за заболеваемост, инвалидност и смъртност на пациентите;

овладяване и въвеждане в практиката на нови ефективни методи за профилактика, диагностика, лечение и рехабилитация на пациенти;

поддържане на счетоводна и отчетна документация, подаване на отчети за дейностите Консултации по предписания ред.

9. За да осигури своята дейност, консултацията използва възможностите на всички медицински диагностични и помощни отдели на медицинската организация, която включва Консултацията.

10. Консултацията може да се използва като клинична база на образователни институции за средно, висше и допълнително професионално образование, както и научни организации.

Приложение N 2. Препоръчителни стандарти за персонала за медицинска генетична консултация (център)