Първо лекарство, одобрено за лечение на причини за муковисцидоза

Калидеко Е първото лекарство, одобрено от FDA за лечение на причините за муковисцидоза (муковисцидоза). Само 4% от пациентите с муковисцидоза, около 1200 души, имат генетична мутация, която може да бъде лекувана с Kalideco. Ранните резултати от клинични проучвания обаче показват, че Kalideco, в комбинация с друго ново лекарство, също произведено от Vertex Pharmaceuticals, може да помогне на 90% от хората с муковисцидоза. "Kalideco е голяма стъпка напред в лечението на някои видове муковисцидоза", заяви в прессъобщение главният изпълнителен директор на Vertex Джефри Лайдън, д-р. "Но нашата работа все още не е приключила ... ние само напредваме към крайната си цел да разработим допълнителни лекарства, които могат да помогнат на много хора с муковисцидоза.".

„Kalideco е първото лекарство на разположение за лечение на генна мутация на трансмембранната регулаторна проводимост на муковисцидозата, което е водещата причина за муковисцидоза,“ казва Джанет Уудкок, д-р, директор на Центъра за оценка и изследване на лекарствата на FDA, в съобщение за пресата за качеството на храните и лекарствата в Съединените щати, - "Това е пробив в лечението на муковисцидоза".

От 1989 г. е известно, че мутация в гена CFTR е причина за муковисцидоза. Когато функционира правилно, CFTR регулира транспорта на вода и сол до тъканите, включително белите дробове, панкреаса, червата, репродуктивната система и потните жлези. Мутациите в CFTR правят невъзможно изчистването на слуз от белите дробове, а също така нарушават функционирането на панкреаса и червата.

Kalideco: лекарство за лечение на муковисцидоза

Повече от 1800 генетични мутации могат да причинят муковисцидоза. Около 4% от пациентите с муковисцидоза имат генна мутация G551D. Мутацията пречи на CFTR да функционира правилно на клетъчната повърхност. Kalideco е CFTR стимулант, който подобрява неговата функция. Повечето хора с муковицидоза имат мутация F508del. Хората с тази мутация произвеждат дефектен CFTR протеин. Повечето от протеините не се задържат на клетъчната повърхност и бързо изчезват.

Експериментално лекарство, наречено VX-809, е разработено като "коректор на CFTR". Той увеличава доставката на CFTR към клетъчната повърхност. В клинични проучвания беше изследвано дали VX-809 в комбинация с Kalideco може да помогне на 90% от пациентите с мутация F508del. Предварителните резултати са доста обнадеждаващи. Остава да разберем как Kalideco може да помогне на пациенти с белодробна муковисцидоза. Но миналата година изследователите съобщиха, че Kalideco подобрява белодробната функция със 17% при пациенти с мутация G551D след 48 седмици лечение. Тъй като пациентите с муковисцидоза имат 2% намаление на белодробната функция годишно, това е огромен резултат.

Освен това пациентите наддават по-бързо и имат по-малко симптоми на муковисцидоза, отколкото пациентите, получавали плацебо. (Всички пациенти продължават да получават стандартно лечение по време на проучването). Таблетките Kalideco трябва да се приемат два пъти дневно. Най-честите нежелани реакции включват инфекции на горните дихателни пътища, главоболие, коремна болка, обриви, диария и световъртеж.

Според Ройтерс терапията с Kalideko ще струва $ 294 000 годишно. Компанията също така твърди, че има програми за грижа за пациентите, които не са застраховани. Вероятно коректорите CFTR ще се използват и за други цели. Например, лекарството може да помогне при натрупване на слуз при хронична обструктивна белодробна болест, четвъртата най-фатална болест в САЩ и Европа. Също така, лекарството може да има ефект върху увреждането на белите дробове, причинено от тютюнопушенето.

Vertex е единствената компания, която работи върху разработването на CFTR лекарства. FoldRx Pharmaceuticals на Pfizer работи върху съединения, които съчетават функциите на CFTR коректор и CFTR стимулант. В момента Ataluren се разработва от PTC Therapeutics. Alaturen помага при CFTR мутации, срещащи се при 10% от пациентите с муковисцидоза.