Нова надежда за пациентите с муковисцидоза

Муковисцидозата е едно от най-често срещаните тежки наследствени заболявания, характеризиращо се с натрупване на гъста слуз в белите дробове, която блокира дихателните пътища и води до нарушена белодробна функция и повишена податливост към инфекция. Развитието на муковисцидоза е свързано с наличието на мутации в гена CFTR, който кодира протеин, който транспортира хлорни йони през мембраната. Към днешна дата са описани повече от 2 хиляди генни мутации.

Международно клинично проучване, включващо повече от 1000 пациенти с муковисцидоза на възраст 12 години или повече, показа, че комбинация от лекарствата Kalideco (ivacaftor) и Lumacaftor, експериментално лекарство, което все още не е одобрено за употреба от FDA US Food and Drug Administration FDA), може да обърне ефектите на мутантния протеин, свързан с развитието на муковисцидоза и да подобри белодробната функция при тези пациенти. Лекарствата също спомогнаха за намаляване на честотата на обостряния на белодробни заболявания с 40% при участниците в проучването, което е водещата причина за смърт при пациенти с муковисцидоза.

Лекарства, чието комбинирано действие е насочено към елиминиране на мутацията F508del на дефектния ген, като позволява на протеина CFTR в клетката да приеме правилната трансформация, достига до клетъчната повърхност и след това функционира като транспортен протеин, са предписвани на пациенти като курс от 24 седмици ... Целта на проучването е да се оцени как тези лекарства могат да подобрят белодробната функция и качеството на живот при пациенти с муковисцидоза.

В проучването са участвали пациенти от Детския изследователски институт в Сиатъл (САЩ) и Медицинския център на Университета във Вашингтон (САЩ). Днес пациентите с муковисцидоза умират в средата на тридесетте години.

Д-р Бони Рамзи, директор на Центъра за клинични и транслационни изследвания в Детския изследователски институт в Сиатъл, професор по педиатрия във Вашингтонския университет. (снимка: Снимката е предоставена от детската болница в Сиатъл)