Нарколепсия: описание, причини, лечение

Нарколепсията е нарушение на нервната система със симптоми на прекомерна сънливост през деня, неконтролирани пристъпи на сън и катаплексия (внезапна загуба на мускулен тонус, обикновено с продължителност до половин час). Нарколепсията се определя от някои експерти като „разстройство, причинено от неспособността на мозъка да регулира нормалните си цикли сън-събуждане“. Това състояние понякога се нарича синдром на Gelineau, тъй като за първи път е идентифициран през 1880 г. от френския невролог Jean-Baptiste Gelineau.

Описание на нарколепсията

Нарколепсията е втората водеща причина за прекомерна сънливост през деня (след обструктивна сънна апнея). Постоянната сънливост и пристъпите на сън са отличителните белези на това състояние. Желанието за сън при нарколепсия е сравнимо с чувството на здрав човек, който не е спал от два до три дни. Въпреки че хората с нарколепсия са сънливи и имат чести пристъпи на сън през деня, те често се събуждат през нощта.

Човек с нарколепсия може да заспи внезапно навсякъде, по всяко време, например, дори в средата на разговор. Така наречената парализа на съня може да продължи от няколко секунди до повече от час. Парализата на съня може да бъде неудобна или дори опасна, в зависимост от това къде се случва атаката. Някои хора могат например да говорят или да разменят нещата по време на епизоди на сън, но когато се събудят, не помнят нищо.

Нарколепсията е свързана с дълбоко състояние на REM сън, чиято фаза започва веднага при пациента. В допълнение, REM сънят се случва неадекватно през целия ден.

Нарколепсията е малко необичайно разстройство по отношение на възрастовото разпределение. Въпреки че разстройството е диагностицирано при деца на възраст до три години, по-голямата част от пациентите с нарколепсия се диагностицират или на възраст между 10 и 25 години или на възраст между 40 и 45 години.

Причини и симптоми

През 1999 г. изследователите идентифицираха ген на хромозома 12, който причинява нарколепсия, но се смята, че 12 до 35 процента от хората носят гена, но само 0,02 процента развиват разстройството. Нарколепсията също понякога се предава по наследство.

Нарколепсията също е свързана с дефицит на орексин; тоест болестта се развива, когато човешкият хипоталамус не отделя достатъчно количество от веществото. Пробите от цереброспинална течност от пациенти с нарколепсия съдържат малко или никакви орексини. ЯМР сканирането на тези пациенти показва, че има известна загуба на мозъчна тъкан в самия хипоталамус, вероятно невронната област, отговорна за секрецията на орексини.

В някои случаи първите признаци на сънна парализа са причинени от травматично увреждане на определена част от мозъка или бързо нарастващ тумор, който оказва натиск върху тази област на мозъка. Смята се също, че хормоналните промени в пубертета могат да засегнат и областта на мозъка, отговорна за съня и бодърстването при някои хора.

Нарколепсията се определя от четири основни симптома:

Прекомерна дневна сънливост.

Катаплексия, най-драматичният симптом на нарколепсията, засягащ 75 процента от хората с разстройство. По време на катаплексична атака човек изпитва слабост в коленете и мускулите на врата. В екстремни случаи той може да бъде парализиран и човекът да падне. Загубата на мускулен тонус е временна, продължава от няколко секунди до половин час, но атаките на катаплексия могат да се появят по всяко време и често се предизвикват от силни емоции - гняв, радост или изненада.

Хипнагогични халюцинации, интензивни и понякога ужасяващи, които се появяват веднага щом човек заспи. Халюцинациите могат да бъдат както зрителни, така и слухови. Смята се, че те представляват намеса в съня на REM, докато са будни.

Спяща парализа, плашеща невъзможност да се движите скоро след събуждане или дрямка.

Симптомите на нарколепсията при деца на възраст под десет години се различават малко от класическите признаци на разстройството при юноши и възрастни. Те могат да включват следното (в допълнение към катаплексията и сънливостта през деня):

необясними падания,
кошмари,
капризност и внезапни пристъпи на раздразнителност,
безпокойство и хиперактивност,
затруднено събуждане сутрин

Децата на възраст между 10 и 12 години често заспиват в училище, неспособни да се справят със сънната парализа по време на час. В някои случаи внезапният спад в академичните постижения на детето е първият признак на нарколепсия.

Диагностика и лечение на нарколепсия

Нарколепсията е сложно разстройство, което не винаги е лесно да се определи. Диагнозата на младите пациенти се усложнява допълнително от факта, че децата с нарколепсия рядко имат и четирите класически симптома на разстройството като възрастни. Най-често първият симптом при децата е непреодолимо чувство на умора.

Предварителна диагноза може да бъде поставена въз основа на медицинската история на пациента.

Образните тестове не са полезни при диагностицирането на нарколепсия, въпреки че в някои случаи лекарят може да назначи ЯМР или КТ, за да изключи мозъчен тумор или други аномалии в неговата структура.

Лабораторните тестове, използвани за оценка на нарколепсията, включват нощна полисомнография, тест за многократна продължителност на съня, който измерва латентността на съня и колко бързо настъпва REM сън. Хората, които имат нарколепсия, са склонни да заспиват много по-бързо от хората без разстройство.

Няма лекарство за нарколепсия. Разстройството не е прогресивно, не фатално, а хронично. Симптомите обаче могат да се управляват с комбинация от лекарства и корекции в начина на живот. Амфетамините често се предписват за контрол на сънливост и пристъпи на сън. Антидепресантите също са ефективни при лечение на симптоми на абнормен REM сън.

С откриването на ген, който причинява нарколепсия, изследователите се надяват, че в крайна сметка може да се разработи терапия.

Прогнози

Симптомите на нарколепсията са по-тежки, когато се развият при деца, отколкото когато се появят в зряла възраст. Нарколепсията не е дегенеративно разстройство и пациентите не развиват други неврологични симптоми. Освен това пациентите в напреднала възраст често съобщават, че симптомите им са се подобрили след 60-годишна възраст. Настрана от падания или други инциденти, нарколепсията не засяга продължителността на живота на човек, но може сериозно да засегне способностите и желанията на човека.

Нарколепсията може да повлияе на живота на човек в някои случаи, особено ако не е диагностицирана. Малките деца са изложени на риск от нараняване от падане, а хората с шофьорска книжка са изложени на висок риск от автомобилни катастрофи. Лошото представяне в училище и други социални затруднения могат да бъдат резултат от раздразнителност или смущение. В много случаи детето е обвинено, че е мързеливо или глупаво, което може да има опустошителни последици за самочувствието му. Погрешната диагноза може да доведе до неадекватно лечение и психологическа депресия.

Отказ от отговорност: Информацията, предоставена в тази статия за нарколепсията, има за цел да информира само читателя. Не може да замести съвета на здравен специалист.