Метод за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения при плод на 11-13 гестационна седмица

метод

Притежатели на патента RU 2524123:

Изобретението се отнася до медицината, по-специално до ултразвукова пренатална диагностика и може да се използва за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения в плода. На 11-13 гестационна седмица се извършва ехографско изследване на изображението на феталния профил в средната сагитална равнина. Начертани са линии върху ехографското изображение на феталния профил по горния ръб на горната и долната челюсти и допирателна линия през крайните предни точки на горната и долната челюсти. Ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти, са успоредни и долната челюст изпъква напред спрямо горната, а допирателната линия преминава зад челото, тогава няма синдромна патология или изолирана микрогения при плода. Ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти, вървят под ъгъл и крайната предна точка на долната челюст е задна или на нивото на крайната предна точка на горната челюст и допирателната линия минава пред челото, тогава има синдромна патология или изолирана микрогения в плода. Методът подобрява точността на диагностициране на синдромната патология и изолираната микрогения при плода поради възможността за ранна оценка на съотношението на челюстите на плода. 2 бр.

Изобретението се отнася до медицината, по-специално до ултразвукова пренатална диагностика и може да се използва за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения при плода на 11-13 гестационна седмица.

Известен метод за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения при плод в ранна бременност чрез мултипланарна оценка на развитието на долната челюст, който се състои в установяване на наличие на пролука между двете й половини във фронталната равнина и изчертаване на допирателна линия през долната точка на носната кост и предната точка на горната челюст в средната сагитална равнина, за да визуализира развитието на феталните челюсти. В този случай нормата е преминаването на тази линия зад брадичката и когато размерът на долната челюст изостава, на нивото на най-изпъкналата точка на брадичката (Sepulveda et al. Отсъства долночелюстната процеп в изгледа на ретроназалния триъгълник: ключ към диагнозата микрогнатия през първия триместър // Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 152-156).

Недостатъкът на метода, избран за прототип, е, че той може да се използва само в присъствието на носна кост, а при негово отсъствие една от точките, през които е изтеглена допирателната линия, изчезва и в резултат на това методът не може използван.

Друг недостатък на този метод е, че когато се оценява развитието на феталните челюсти във фронталната равнина, разкриването на наличие на пролука между двете половини на долната челюст може да бъде сложно, тъй като оценка на феталните челюсти във фронталната равнина не е включена в протокола от първия триместър, а за специалисти, които не работят на експертно ниво, е трудно да се извърши. По този начин този метод не е достатъчно точен, когато се оценява формирането на феталните челюсти на 11-13 седмици, за да се идентифицира синдромна патология или изолирана микрогения в плода.

Целта на изобретението е да подобри точността на диагностициране на синдромна патология или изолирана микрогения при плода.

Техническият резултат на задачата се постига от факта, че в метода за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения при плод на 11-13 гестационна седмица, който включва чертане на линии върху ехографския образ на феталния профил в средата на сагиталната равнина и определяне на патологични промени в плода по линиите им на разположение по горния ръб на горната и долната челюсти и допирателната линия през крайните предни точки на горната и долната челюсти, докато ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти са успоредни, долната челюст се подава напред спрямо горната и допирателната линия преминава отвъд челото, след което се диагностицира отсъствието на синдромна патология и изолирана микрогения при плода и ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти, продължават под ъгъл, крайната предна точка на долната челюст е разположена отзад или на нивото на крайната предна точка на горната челюст и допирателната линия преминава пред челото, след което се диагностицира синдромна патология или изолирана микрогения в плода.

Изчертаването на линии по горния ръб на горната и долната челюсти и допирателната линия, изтеглена през крайните предни точки на горната и долната челюсти, ви позволява да визуализирате тежки аномалии в нарушението на нормалното неравномерно развитие на челюстите, наблюдавано в ранен пренатален период. Така че, в края на 8-та седмица от пренаталния период на развитие, ембрионът има прогнатично съотношение на челюстите, а езикът по това време заема високо положение, като движенията му стимулират растежа на горната челюст. Впоследствие, поради образуването на твърдо небце и разделянето на кухината на носната и устната, езикът потъва до дъното на последния, движи се напред, стимулирайки растежа на долната челюст и в резултат на това прогенно съотношение се формира (фиг. 1). Това съотношение се осъществява в периода 9-13 седмична възраст на плода и се превръща в директно затваряне на около 14-15 седмична възраст. По този начин, ранната оценка на съотношението на челюстите на плода допринася за повишаване на точността на диагностициране на синдромна патология или изолирана микрогения при плода на 11-13 седмици.

Фигура 1 показва схематично изображение на профила на плода без синдромна патология и изолирана микрогения, където позиция 1 съответства на челото, позиция 2 на носа, позиция 3 на горната челюст, позиция 4 на долната челюст, позиция 5 до допирателната линия през предните крайни точки на горната и долната челюсти, позиция 6 - линия, начертана по горния ръб на горната челюст, позиция 7 - линия, начертана по долния ръб на горната челюст.

Фигура 2 показва схематично изображение на профила на плода със синдромна патология или изолирана микрогения (всички позиции са подобни на показаните на фигура 1).

Фигура 3 показва ехограма, изобразяваща нормален фетален профил (всички позиции са подобни на показаните на фигура 1).

Фигура 4 показва ехограма, изобразяваща микрогения, фетален кариотип - 46, XY, der22 (структурно пренареждане на хромозома 22) (всички позиции са подобни на показаните на фигура 1).

Фигура 5 показва ехограма, изобразяваща микрогения със синдром на Едуардс (всички позиции са подобни на тези, показани на фигура 1).

Фигура 6 показва ехограма, изобразяваща микрогения със синдром на Даун (всички позиции са подобни на тези, показани на фигура 1).

Фигура 7 показва ехограма, изобразяваща микрогения със синдром на Патау (всички позиции са подобни на тези, показани на фигура 1).

Методът се провежда, както следва.

Пример 1. Бременна К., на 38 години, семейството е соматично здраво, наследствеността не е обременена. Настоящата бременност протича със симптомите на заплаха от прекратяване. Независимо отидох в клиниката "AVA-Peter" в Санкт Петербург за планиран ултразвуков скрининг на първия триместър за период от 12 седмици и 1 ден. Втора бременност. Предишната бременност завърши с неотложен труд.

При оценка на изображението на плода в средата на сагиталния разрез беше разкрито увеличаване на дебелината на яковото пространство (маркер на хромозомната патология) до 2,8 mm, докато изследването на феталния профил (фиг. 4) показа нормално съотношение на челюстите, характерно за този период, т.е. долната челюст на плода (поз. 4), в съответствие с периода, изпъква напред спрямо горната челюст (поз. 3), което е диагностицирано чрез чертане на линии по горния ръб на горния (поз. 6) и долна (поз. 7) челюсти и допирателна линия, изтеглена през крайните предни точки на горната и долната челюсти (поз. 5), т.е. линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти (поз. 6 и 7), бяха успоредни една на друга, а допирателната линия преминаваше отвъд челото (поз. 1). В резултат се стигна до заключението, че синдромната патология е съмнителна и няма микрогения в плода. Предвид наличието на маркер за хромозомна патология, увеличаване на дебелината на яковото пространство и възрастта на бременната жена (над 35 години), беше назначена консултация с генетик, където беше решено да се проведе пренатално кариотипиране на плода . Резултатът е нормален фетален кариотип.

Пример 2. Бременна Н. на 31-годишна възраст отиде в клиника "AVA-Peter" в Санкт Петербург за планов ултразвуков скрининг на първия триместър за период от 12 седмици и 2 дни. Първа бременност. Родителите са здрави.

При оценката на полученото изображение на профила на плода (фигура 4) беше установено, че долната челюст на плода (т. 4) е изместена отзад спрямо горната челюст (т. 3). За да се изясни предполагаемата диагноза, беше решено да се извършат графични изследвания на полученото изображение. На полученото ехографско изображение на феталния профил в средната сагитална равнина (фиг. 4) са начертани линии по горния ръб на горната (поз. 6) и долната (поз. 7) челюсти и допирателна линия през крайни предни точки на горната и долната челюсти (поз. пет). В този случай линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти (поз. 6 и 7), са били под остър ъгъл един спрямо друг, а допирателната линия е минавала пред челото (поз. 1). В резултат се стигна до заключението, че плодът има синдромна патология и микрогения. За да се потвърди заключението, след консултация с генетик е извършено пренатално кариотипиране на плода. Резултатът е фетален кариотип 46, XY, der22. (структурно пренареждане на хромозома 22).

Положителният ефект от използването на заявеното изобретение се крие във възможността за ранно и по-точно откриване на синдромна патология или изолирана микрогения при плода с възможността семейството да вземе правилното решение своевременно след ранна пренатална консултация с генетик и детски челюстно-лицеви хирурзи за запазването или прекъсването на бременността.

В допълнение, заявеният метод позволява ранен анализ на етиологичните и патогенетичните фактори на възникналите аномалии, което е необходимо за изясняване на връзката между генетичните и екологичните фактори. при аномалии на лицевите кости наследствеността играе важна роля, а при лица с определена комбинация от наследствени характеристики аномалията се появява по-рано, по-често и с по-малко излагане на околната среда. В тази връзка идентифицирането на тези особености в ранния пренатален период на онтогенеза е изключително важно за развитието на оптимални и патогенетично обосновани методи за профилактика и лечение, както и за по-нататъшна прогноза на потомството.

Метод за диагностициране на синдромна патология и изолирана микрогения при плод на 11-13 гестационна седмица, включващ чертане на линии върху ехографския образ на феталния профил в средната сагитална равнина и определяне на патологични промени в плода по тяхното местоположение, характеризиращ се с че линиите се изчертават по горния ръб на горната и долната челюсти и допирателна линия през крайните предни точки на горната и долната челюсти, докато ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти са успоредни, долната челюст изпъква напред по отношение на горната и допирателната линия преминава отвъд челото, тогава се диагностицира отсъствието на синдромна патология и изолира микрогения при плода и ако линиите, начертани по горния ръб на двете челюсти, отиват под ъгъл, крайната предна точка на долната челюст е отзад или на нивото на крайната предна част на горната челюст, а допирателната линия преминава пред челото, след това синдромна патология или изолирана ми напукване в плода.