Лечение на сърповидно-клетъчни заболявания

Сърповидно-клетъчна анемия, наследствено рецесивно разстройство, при което червените кръвни клетки са със сърповидна форма

Изненадващо, сериозно заболяване като сърповидно-клетъчна болест всъщност помогна на африканския народ да оцелее. Приблизително 30% от местните хора в Африка носят гена, отговорен за развитието на сърповидно-клетъчна болест. Тази мутация на хемоглобина увеличава устойчивостта на организма към малария.

Сърповидно-клетъчна анемия Е автозомно-рецесивно генетично заболяване. Ненормалният хемоглобин S води до сърповидни червени кръвни клетки - хемоглобин.

Клинични прояви на сърповидно-клетъчна анемия

Анемия. Сърповидна криза - определя се като сърповидна форма на кръвните клетки. Определя вазо-оклузивна болест с инфаркти на кости, бели дробове, бъбреци, често провокирани от охлаждане и, което е важно, инфекции. Най-честите места на болка включват напречната част на гърба, корема, тазобедрената става, коляното, гърдите, ребрата и лактите. Участието на ставите може да бъде симетрично. Може да бъде свързано с подуване на корема. Може да има висока телесна температура. Понякога е трудно да се разграничи коремната болка при сърповидна криза от болката при остри хирургични състояния на коремната кухина. Може да се развие приапизъм.

Висока телесна температура се случва поради инфекции, особено пневмония и особено при деца. При температура от 38 ° С трябва да се използват широкоспектърни антибиотици, докато се установи инфекция. Необходимо е активно лечение при висока телесна температура, тъй като капсулните организми (пневмококи и хемофилен грип) водят до висока смъртност.

Повишеният билирубин е вторичен, тъй като броят на унищожените червени кръвни клетки се увеличава. Холелитиазата е често срещана (75%).

Остър гръден синдром. Среща се при 40% от пациентите със сърповидно-клетъчна болест. Характеризира се с "плеврална" болка в гърдите, висока температура, хипоксия, кашлица, задух, сухо или мокро хриптене (или комбинация от тях). Естествено има бързо намаляване на Hb с увеличаване на тромбоцитите и белите кръвни клетки. Той е водещата причина за смърт при пациенти със сърповидно-клетъчна болест (15% смъртност при възрастни). Образуването на инфилтрати на RHGC може да се появи със закъснение. Трябва да се разграничава от пневмония.

Синдромът на остра секвестрация на далака води до спад на хемоглобина до 3-6 g/dl. Възможно е също да има апластична криза в отговор на парвовирус В19.

Функции с форма на полумесец. Пациентите могат да имат хематурия, проблеми с концентрирането на урината, много рядко сърповидна криза.

Микроскопско изследване на кръвни мазки показва типично изявени сърповидни червени кръвни клетки.

Лечение на сърповидно-клетъчни заболявания

Необходимо е да се извърши спешно лечение на сърповидна криза и остър гръден синдром. Контрол на болката (IV морфин), хидратация, трансфузия в случай на сърдечно-белодробна недостатъчност или ако Hb е 2 години). Увеличете до 1000-2000 mg/ден (20-30 mg/kg/ден). Следете кръвните параметри и др.

Преливане. Всяко дете с инсулт трябва да получи профилактично преливане. Обменните трансфузии, за да се поддържа HbC под 30%, ще предотвратят повтарящи се инсулти. Позволете повишаване на HbC до 50% на 4-годишна възраст. Въпреки че това все още не е стандартът на грижи, профилактичните кръвопреливания при пациенти с абнормно вътречерепно доплерово кръвно налягане ще предотвратят инсулт. Пациентите на възраст 2-16 години трябва да бъдат изследвани с доплер 2 пъти годишно.

Хирургическа интервенция. Преливане на 30% хематокрит преди операция (толкова ефективно, колкото понижаването на HbC до

Повечето пациенти са диагностицирани със сърповидно-клетъчна болест при раждането и не оцеляват до зряла възраст. Въпреки че много пациенти със сърповидно-клетъчна болест умират на възраст между 30 и 40 години поради остри усложнения или хронично увреждане на органите.

При сърповидно-клетъчна анемия тялото прави сърповидни червени кръвни клетки. „Сърп“ означава, че червените кръвни клетки са с форма на полумесец. Нормалните червени кръвни клетки са с форма на диск без отвор в центъра и лесно се движат през кръвоносните съдове. Червените кръвни клетки съдържат богат на желязо протеин хемоглобин, който пренася кислород от белите дробове до останалата част от тялото. Сърповидните клетки съдържат абнормен хемоглобин S. Те са склонни да блокират притока на кръв в кръвоносните съдове в крайниците и органите, причинявайки болка, увреждане на органи и повишен риск от инфекции. В Съединените щати заболяването се среща при около 1 на 500 новородени афроамериканци и повече от едно на всеки 36 000 новородени американки.

Трябва да получите копие на анормалния ген от двамата родители, за да получите сърповидно-клетъчна анемия