Алкаптонурия

Какво е алкаптонурия -

Алкаптонурия - наследствено заболяване, причинено от загубата на функции на оксидазата на хомогентизовата киселина и характеризиращо се с нарушение на метаболизма на тирозин и екскреция на големи количества хомогентизова киселина с урината. Използвайки алкаптонурия като пример, сър Арчибалд Гарод разработи концепцията за метаболитния блок .

Какво провокира/причини за алкаптонурия:

Алкаптонурията възниква поради мутация на гена, кодиращ синтеза на оксидаза на хомогентезинова киселина. Тази патология се характеризира с автозомно-рецесивен начин на наследяване. Алкаптонурията е по-често при мъжете. Оксидазният ген на човешката хомоетинезинова киселина (HGD) е разположен на дългото рамо на човешка хромозома 3 (3q 21-23).

Патогенеза (какво се случва?) По време на алкаптонурия:

При нормални условия хомогентезовата киселина, междинен продукт от разграждането на тирозин и фенилаланин, се превръща в малеил ацетооцетна киселина, от която в крайна сметка се образуват фумарова и ацетооцетна киселини, навлизайки в други биохимични цикли. Поради дефект в ензима, този процес се инхибира и излишъкът от хомогентезинова киселина се превръща чрез полифенол оксидаза в хинон полифенол (алкапон или бензохинон ацетат), който се екскретира чрез бъбреците. Алкаптонът, който не се отделя напълно с урината, се отлага в хрущялите и други съединителни тъкани, което ги кара да потъмняват и да увеличават крехкостта. Най-често пигментацията на склерата и ушния хрущял се появява напред.

Симптомите на алкаптонурия:

Ранен признак на алкаптонурия е отделянето на урина при дете, което бързо потъмнява, когато стои във въздуха, загрява, алкализира. В бъдеще може да се присъедини уролитиаза, усложнена от пиелонефрит. Признаци за увреждане на опорно-двигателния апарат обикновено се появяват след 30 години. Характеризира се с преобладаваща лезия на големите стави на долните крайници: коляно, тазобедрена става. По-рядко се включват раменните стави. Промените се характеризират с вторичен остеоартрит. Отбелязват се болки от механичен характер, често се появява синовит, който е устойчив на лечение. Броят на възпалителните клетки в синовиалната течност е малък. При много пациенти се наблюдава бързо прогресиране на деструктивни промени в хрущяла на ставите. Понякога периодът от началото на ставния синдром до развитието на изразени промени, изискващи артропластика на ставите, може да бъде 2-3 години. Често се отбелязва прекомерно отлагане на хомогентезова киселина в лигаментите, сухожилията и техните мембрани, което води в някои случаи до развитие на локални възпалителни промени и калцификация. Често е засегнат гръбначният стълб. Основните симптоми: болка и ограничаване на движенията главно в лумбалната част на гръбначния стълб, по-рядко в гръдната и шийната част на гръбначния стълб. Рентгенографиите разкриват промени, характерни за широко разпространената остеохондроза, както и калцификация на междупрешленните дискове, което е отличителен белег на охронозата. Възможно е както изолирана лезия на гръбначния стълб, така и едновременното засягане на големи стави. Клиничните признаци на лезии на гръбначния стълб при алкаптонурия могат да приличат на анкилозиращ спондилит. При изследване на такива пациенти има значително ограничение на движенията на гръбначния стълб. При охроноза могат да се появят рентгенови промени в сакроилиачните стави (остеоартрит), които са донякъде подобни на тези при сакроилеит. Поражението на хрущялната тъкан на предсърдията се среща при почти всички пациенти с алкаптонурия в напреднал стадий на заболяването. В същото време цветът на ушите се променя: той може да варира от син до сив, цветът може да бъде или интензивен, или леко забележим. Еластичността на ушите също се променя: при палпация те стават по-плътни и по-твърди. По-рядко се променя цветът на кожата в областта на носогубните гънки, подмишниците, дланите. Тези промени са асимптоматични. Много често при пациенти с алкаптонурия се развива пигментация на склерата, което е свързано с отлагането в тях на отлагания на хомогенна киселина. Интензивността на тези отлагания може да варира. Тези промени обикновено не притесняват пациентите, но те са един от признаците на това заболяване, които имат важна диагностична стойност. При алкаптонурия около 20% от пациентите развиват промени в аортната клапа (по-рядко митрална): калцификация на листчетата, пръстеновиден фиброз, а също и възходяща аорта. Тези промени могат да бъдат значителни и да доведат до значителни хемодинамични нарушения, които в някои случаи изискват хирургично лечение (подмяна на клапата). Има доказателства за развитието на калцификация на коронарните артерии. Калкулозният простатит често се среща при алкаптонурия. Обикновено тя е ниска или безсимптомна, открива се с ултразвуково или рентгеново изследване.

Диагностика на алкаптонурия:

Най-информативният метод за диагностика на алкаптонурия е методът за количествено определяне на хомогентезова киселина и бензохиноцетна киселина в урината. За това се използва ензимна спектрофотометрия или течна хроматография. По-прост, но по-малко точен начин за откриване на това заболяване е да се оцени цветът на урината 12-24 часа след излагане на въздух. В този случай се получава окисление на алкаптона, което води до промяна в цвета на урината (тя става кафява или черна). Тези промени настъпват само при алкални стойности на рН на урината, поради което при кисела реакция на урината е необходимо нейното алкализиране. В някои случаи диагнозата "алкаптонурия" може да бъде установена чрез идентифициране на характерната пигментация на хрущяла по време на артроскопия, синовиалната мембрана по време на микроскопско изследване или сърдечните клапи по време на протезирането им. Важно е да се прави разлика между генетична алкаптонурия и алкаптонурия при хиповитаминоза С. Последният изчезва след назначаването на адекватна доза аскорбинова киселина. Алкаптонурията трябва да се разграничава от хематурия, хемоглобинурия, меланинурия, порфирия.

Лечение на алкаптонурия:

Няма радикално лечение, използват се симптоматична терапия и големи дози аскорбинова киселина.

С кои лекари трябва да се свържете, ако имате алкаптонурия:

Притеснявате ли се от нещо? Искате ли да знаете по-подробна информация за алкаптонурията, нейните причини, симптоми, методи за лечение и профилактика, хода на заболяването и спазването на диета след него? Или имате нужда от проверка? Можеш уговорете среща с лекаря - клиника Евролаборатория винаги на вашите услуги! Най-добрите лекари ще ви прегледат, ще проучат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви дадат необходимата помощ и диагностика. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника Евролаборатория отворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час, за да посетите лекаря. Нашето местоположение и указания са изброени тук. Погледнете по-подробно за всички услуги на клиниката на личната й страница.

Ако преди това сте извършили някакво изследване, не забравяйте да вземете резултатите от тях за консултация с лекар. Ако изследването не е извършено, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с нашите колеги в други клиники.

Вие ? Трябва да бъдете много внимателни към здравето си като цяло. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяване и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление е твърде късно да се лекуваме. Всяко заболяване има свои специфични признаци, характерни външни прояви - т.нар симптоми на заболяване. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка при диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва няколко пъти в годината да бъдат прегледани от лекар, не само за предотвратяване на ужасно заболяване, но и за поддържане на здрав дух в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекаря, използвайте раздела на онлайн консултацията, може би ще намерите отговори на въпросите си там и ще прочетете съвети за самообслужване. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела Всички лекарства. Регистрирайте се и в медицинския портал Евролаборатория, за да сте в крак с последните новини и актуализации на информацията на сайта, които автоматично ще бъдат изпращани на вашата поща.