Форми на адреногенитален синдром

Това, което беше изключение през 19 век, се превърна в модел през 21 век. Говорим за феномена на андрогенния дефицит, хермафродитизма сред жените, раждането на жени с мъжки полови хормони, както и за хора, които изглеждат на 60 на 20 години. Каква е причината? И каква е причината за развитието на подобни аномалии?

Хиперплазия на надбъбречните жлези

Надбъбречната хиперплазия в медицината се нарича адреногенитален синдром. Това е болест, която се предава по наследство от родител на дете. Патологичното състояние се характеризира с дефицит на хормони на надбъбречната кора. В резултат на това такава клинична картина води до факта, че нивото на андрогените в организма се увеличава значително. В резултат на това при новородените се образува адреногенитален синдром.

Болестта се проявява в три клинични форми: вирил, загуба на сол и хипертония с признаци на болестта на Kervain. Всяко от тези патологични състояния има свои собствени симптоми.

Адреногениталният синдром, проявен във вирилна форма, се характеризира с факта, че момичетата се раждат с признаци на хермафродитизъм, както и с повишена пигментация на кожата. При момчетата истинската форма на заболяването се проявява под формата на вроден хипертрофиран пенис. Тези деца се отличават и с факта, че вече на 3-годишна възраст имат груб глас, на лицето се появяват тийнейджърски акне, а по тялото се появяват коси, съответстващи на основните сексуални характеристики.

Ако адреногениталният синдром се изразява под формата на загуба на сол, тогава в ранна възраст децата се измъчват от повръщане, което не зависи от количеството консумирана храна. Освен това се наблюдава хронично ниско кръвно налягане. Тези клинични симптоми водят до факта, че електролитният баланс на детето се нарушава в тялото и скоро настъпва фатален изход.

Адреногениталният синдром в хипертонична форма е изключително рядък. В допълнение към горните признаци, децата са придружени от дисфункция на сърдечно-съдовата система, бъбреците, мозъка, както и нарушена зрителна функция. Дете може да умре от масивен мозъчен кръвоизлив.

Патогенеза на надбъбречната хиперплазия

Дефицит на ензими, които участват в синтеза на надбъбречните хормони;
Липса на 6-та хромозома в генетичния код;
Дефицит на хормона кортизол в организма;
Излишък на мъжки полови хормони;
Образуване на алдостерома - тумори на надбъбречната кора.

Диагнозата "адреногенитален синдром" се установява само след пълен преглед от гинеколог, андролог, уролог, дерматовенеролог, кардиолог, офталмолог, ендокринолог и генетик.

Лечението на адреногениталния синдром се извършва с хормонална терапия. Недостатъкът е, че пациентът е длъжен да приема лекарства през целия си живот. Също така, не можете да правите без хирургическа намеса на гениталиите при момичета.

Хермафродитизъм при жените

Синдромът на Морис, или по друг начин се нарича още синдром на тестикуларна феминизация, е хемафродитизъм при жена, изразен в мъжки модел. Името на синдрома произхожда от името на учения Ф. Морис, който през 1953 г. открива заболяване, което характеризира признаците на така наречената „псевдо-жена“

Синдромът на Морис или синдромът на феминизация на тестисите е наследствен. Трябва да се отбележи, че патологичното състояние е изключително рядко. Клиничната картина на това заболяване е раждането на генетично формиран мъж с женски фенотип. Тоест на някакъв етап от развитието на плода в утробата има нарушение.

В резултат чувствителността на човешкото тяло към хормоните андрогени е значително намалена и производството на естроген започва. В резултат на тези метаморфози мъжките полови органи започват да атрофират и формирането на тялото продължава според женския тип.

Синдромът на Морис има симптоми като:

Липса на срамни косми при жената;
Необразувани млечни жлези;
Липса на менструация;
Съдържанието на мъжки полови хормони;
Непълно оформени женски полови органи;
Липсата на матката като такава и наличието на тестиси на мъжка основа;
Тясна и къса вагина;
Тесен таз при жена;
Нисък мъжки глас;
Висока жена.

По правило пациентите със синдроми на Морис или синдром на тестикуларна феминизация не могат окончателно да определят пола си по време на пубертета. Лекарите все още препоръчват на пациента да избере женския фенотип, тъй като психологическото и физиологичното състояние на човек гравитира към женското тяло. Повечето лечения на синдрома на Морис включват хормонална терапия и операция за резекция на тестисите.

Форми на дисгенезия при пациенти

Синдромът на Шершевски Търнър или синдромът на Улрих и Търнър е заболяване, характеризиращо се с недоразвитие на яйчниците при жените. Тази патология възниква поради генетично нарушение в организма. Обикновено синдромът на Търнър се развива само при жени.

Патогенезата на болестта се крие в отсъствието на една от хромозомите в човешкия генетичен код. По принцип децата с този синдром не оцеляват. Смъртоносният изход настъпва дори в утробата, а бременността завършва със спонтанен аборт (спонтанен аборт). Лечението на синдрома рано преди зачеването може да предотврати спонтанен аборт.

Причините за формирането на синдрома се крият в деформацията на една от хромозомите, което води до нарушаване на пубертета при представители на жените. В резултат на това в женското тяло започват да се развиват различни аномалии - нисък ръст, естетически несъвършенства, къса шия, недоразвитие на гениталиите, ушни уши.

Симптомите могат да имат и вътрешна проява - нарушаване на сърдечно-съдовата система, бъбречна недостатъчност, туморни образувания. По правило жените развиват първична аменорея - отсъствие на менструация, неформирани полови жлези. Пациентите нямат аномалии на централната нервна система. Като цяло психичното здраве е нормално.

Синдромът на Шершевски и Търнър се лекува с хормонална терапия, естрогенни хормони. Пациентите с този синдром се подлагат на операция за отстраняване на яйчниците. Това е необходима процедура, тъй като съществува риск от образуване на злокачествен тумор върху тях.

Ниският ръст може да се коригира и с хормонална терапия, а именно въвеждането на растежен хормон. Болестта има благоприятна прогноза за физиологично и психично здраве. Пациентът може да води пълноценен здравословен живот. Синдромите Шершевски и Търнър се отразяват в репродуктивната функция на жената. В повечето случаи безплодието очаква нежния пол.

Progeria възрастни

Възрастна прогерия или синдром на Вернер е наследствено заболяване, характеризиращо се с преждевременно стареене на тялото. Симптомите на заболяването се проявяват в дисфункция на почти всички телесни системи поради физиологично износване. Също така, болестта е придружена от образуването на злокачествени тумори, саркоми, рак на кожата. Синдромите на прогерия, акрогерия и метагерия засягат предимно мъже на възраст над 20 години.

Признаците на стареене обикновено се появяват при пациенти още на 12-14 години. Човекът започва да побелява, а в някои случаи има алопеция (плешивост). Синдромът на Вернер води до факта, че кожата на човек пребледнява, кожата става по-тънка и се набръчква. Също така костните и мускулните тъкани започват постепенно да атрофират.

Синдромите на преждевременно стареене водят до факта, че до 30-годишна възраст човек губи зрителната си функция, гласът му става дрезгав, овалът на лицето се променя и по краката се образуват язви. Пациентът страда от наднормено тегло и прекалено тънки крайници, които не му позволяват да се движи свободно.

Ставите на пациента са засегнати от ревматоиден или септичен артрит. Долната част на краката и ходилата започват да страдат от остеопороза, нарушава се дейността на сърдечно-съдовата система. Синдромът на Вернер води до развитие на захарен диабет при хората, недостатъчност на щитовидната жлеза и поява на злокачествени новообразувания. Лечението на синдрома зависи от това какви патологични заболявания са засегнали човешкото тяло.

Водно-електролитно разстройство на тялото

Синдром на Бартер - така се характеризират водно-електролитните и хормоналните нарушения, които са ударили човешкото тяло. Хипокалиемия, повишено отделяне на електролити от тялото, нарушение на кръвното налягане - това е непълен списък от симптоми, които отварят клиничната картина на заболяване, наречено синдром на Бартър.

Дисфункция на електролитния транспорт в бъбреците, нарушено стимулиране на освобождаването на ренин, липса на плазмен обем, липса на тромбоцитна агрегация - всички тези патологични състояния се появяват в първите години от живота на човек с диагноза синдром на Бартър.

Синдромът на Бартер има следните симптоми: нарушено физиологично и психическо развитие, слабост в мускулите и ставите, общо изтощение на тялото. Лечението на заболяването е насочено към премахване на общите симптоми на заболяването.

Синдромите, които могат да повлияят на човешкото здраве, не завършват с това патологично състояние. Повечето хора имат друга клинична картина под формата на възпалителен процес на палците на ръката - болест на Кервен.

Необичаен артрит

Болестта на Kervain се отнася до тежки патологични състояния. Синдромите, описани по-горе, в някои случаи включват клинична картина на Kervain.

Болестта се характеризира с възпалителен процес в сухожилията на горните крайници. Като правило болката от увеличеното триене на увредените мембрани се дава в основата на палеца.

Синдромите с картината на Kervain не са дефинирани поради причините за възникване. Но въпреки това не бива да се пренебрегват твърдените причини:

Повишена физическа активност на палеца;
Механично увреждане на пръста;
Ревматоиден артрит;
Професионални спортове - тенис и бадминтон.

Всички тези фактори могат да доведат до образуването на болестта на Кервен. Критериите за метаболитен синдром не включват признаци на заболяване. Лекарите казват, че състоянието на Кервен може да бъде присъщо на всеки на 14 и повече години.

Симптомите на болестта на Kervain се изразяват в внезапна поява на болка в палеца. Ако не отидете навреме за помощ в медицинско заведение, тогава дискомфортът може да се разпространи по целия крайник.

Лечението на болестта на Kervain е насочено към пълно обездвижване на засегнатата става с шина. Също така, на пациента е показана противовъзпалителна терапия с ибупрофен, напроксен. Хирургическа интервенция за възпалителен процес на Kerven е необходима само ако медикаментозното лечение не е довело до положителни резултати.

По новините чух за момиче, което изглеждаше 60 на 13 ...