6 мита за гените

Генетично прасето е най-близко до хората.

Този въпрос е много лесен за тестване: просто вземате геномните последователности на хора и други бозайници и виждате на кого приличат повече. Там не се случва чудо. Човекът най-много прилича на шимпанзе, след това - на горила, други примати, след това на гризачи. Наоколо няма прасета.

Ако разгледаме този случай, резултатът ще бъде смешен, защото най-близките роднини на прасе са хипопотами и китове. Това е успехът на молекулярната еволюционна биология, тъй като китовете са се променили толкова много, че беше доста трудно да се разбере как изглеждат по морфологични характеристики.

Възможен източник на мита може да бъде, че на прасето липсват част от протеините, които правят тъканите разпознаваеми от човешката имунна система. Свинските органи наистина са най-добрите сред бозайниците, които трябва да бъдат трансплантирани на хора, особено ако това е генетично модифицирано прасе, при което някои гени са допълнително потиснати. Шимпанзетата са по-подходящи, но никой няма да измъчва шимпанзетата, за да спаси човек.

Във всеки случай „генетично“ не е много правилен термин. Можем да кажем например, че генетично братовчедите са по-близо един до друг, отколкото четвърти братовчеди. Когато сравнявате животни, които не се кръстосват помежду си, тогава няма генетика. Генетиката е науката, която разказва какво се случва при потомството, когато са кръстосани два индивида. Правилният термин би бил "филогенетично", т.е. този, който отразява произхода. И от гледна точка на общия произход, прасето е по-близо до кучетата, отколкото до хората.

Гените определят всички индивидуални черти на човек

Вярно е, но отчасти.

Този мит е частично верен: всички знаят, че се различаваме един от друг в последователността на ДНК, има много научно-популярни статии за връзката на определен полиморфизъм (мутация) с цвета на очите, къдриците и способността да се работи бързо. Но не всеки мисли за приноса на надгенетични фактори и външната среда за изразяването на която и да е черта; освен това този принос е доста труден за оценка. Очевидно това е причината за появата на такъв мит.

Анализът на генома може да разкрие етническа принадлежност

Принадлежността към определена етническа група се определя от културата, а не от гените. Семейството влияе върху коя етническа група (или групи, ако родителите са от различен етнос) се привързва човек. Но това влияние се определя не от гените, а от възпитанието, традициите на обществото, в което е израснал човек, езика, на който той говори, и много други характеристики на културата.

Препоръчваме по тази тема:
Как се появи генът Денисован сред съвременните тибетци? Разбира се, всеки получава от родителите си не само език и възпитание, но и гени. Кои родителски гени ще получи детето се определя от сливането на спермата и яйцеклетката. В този момент се формира генома на индивида - съвкупността от цялата наследствена информация, която при взаимодействие с околната среда определя по-нататъшното развитие на организма.
Процесите на изолиране на отделни групи, осеяни с миграции и смесване на народи, оставят генетични „следи“. Ако броят на браковете в една група надвишава притока на гени отвън, тогава такава група натрупва варианти на гени, които я различават от съседите си по спектър и честота на възникване.

Такива различия бяха разкрити при изучаване на групи от населението, живеещи в различни региони на света и с различна етническа принадлежност. Следователно, анализът на генома може да покаже към коя група принадлежат роднините и предците на човек - ако тези повече или по-далечни роднини вече са били изследвани от популационната генетика и дали те са посочили своята етническа принадлежност по време на изследването. Но този анализ не посочва националността или етническата принадлежност на собственика на анализирания геном - тази националност може да е същата като тази на неговите роднини (особено ако са близки роднини), но може да е напълно различна.

Националността (или етническата принадлежност) не е свързана с гени; това не е биологичен феномен, а културен. Времената, когато се е смятало, че етносът има биологична природа, са отминали. Етничността, подобно на езика, не е вродена черта - тя се придобива (или не се придобива) при общуване с други хора. Митът, че „кръвта“ или гените определят националността (или други културно повлияни черти), е много опасен. Той е използван повече от веднъж за манипулиране на общественото съзнание, чиито последици варират от различна степен на дискриминация до геноцид.

Всички мутации са вредни

Много мутации наистина са вредни, но не всички. По-специално, нашият общ прародител с шимпанзето имаше някои мутации, които доведоха до появата на нас, хората. Дали тази мутация се счита за полезна е въпрос.

Мутациите за самия организъм могат да бъдат полезни, неутрални или вредни. Повечето мутации са неутрални. След това идват вредните и една много, много малка част може да се счита за полезна. По-специално, разликата между хората в човешката популация на нашата планета, разбира се, се определя от комбинация от някои нормални варианти на гени, които сега се наричат нормални, но те са възникнали едновременно като мутации. След това тези мутации се утвърдиха и някои от тях са полезни.

Увреждането на някои гени може да има неочаквани положителни последици. Например, човек става резистентен към определени патогени, като вируса на човешката имунна недостатъчност. Класически пример е сърповидно-клетъчната анемия, когато се образува неправилна форма на хемоглобин. Наличието на тази мутация обаче предотвратява инфекцията с малария и следователно тя се е утвърдила в Африка. Хората, които нямат тази мутация, умират, а тези, които имат шанс да оцелеят. От една страна, това е вредна мутация, но от друга страна е полезна.

Има мутации, които са променили активността на определени метаболитни ензими, т.е. протеини, които са отговорни за това как тялото ни метаболизира млякото, мазнините или алкохола и т.н. В различни популации имаше селекция за някои от тези мутации, които сега се считат за нормални варианти (но след като те, разбира се, бяха мутации), което доведе до факта, че например жителите на север метаболизират мазнините повече активно от жителите на юга ... Това се дължи, наред с други неща, на оцеляването на север. А европейците и азиатците, както знаете, се различават в метаболизма на етанола.

Различните хора имат различни гени

Вярно е, но отчасти.

Всички гени, съставляващи геном от всякакъв вид, имат подобна функция, подобна структура и отклоненията в структурата на тези гени могат да се отнасят само до незначителни промени в структурата на протеините и регулаторните елементи, които тези гени определят. Друго нещо е, че някои регулаторни моменти на включване и изключване на гените могат да се различават. Това може да е причината за разликите между организмите.

Един пример е скоростта на съзряване на централната нервна система: някои деца могат да говорят на почти двегодишна възраст, докато други знаят само няколко думи в този момент. Нервните клетки, които трябва да се развият и да се свържат помежду си в мрежа, правят това при различни хора с различна скорост. Има и редки събития - така наречените мутации, които наистина могат да направят гостоприемника им различен от повечето организми от този вид. Мутантният ген е в основата на анормалния протеинов синтез.
Понякога такива мутации засягат регулаторните области на гените и някой ген е включен в неподходящо време, или възникват други смущения в работата му. По този начин съществуват гени, които поради своите „разграждания“ могат да предизвикат промени в структурата на кодираните от тях протеини. И тези промени могат да се окажат много важни за съдбата на даден организъм и се откриват както физически, така и биохимични отклонения.

Но геномът на всеки вид животни (и растения) е еднакъв по своите основни характеристики. Близкородните видове имат малък брой разлики, несвързаните видове се различават повече. Поради това мишката се счита за удобен обект на съвременната генетика, тъй като много голяма част от нейните гени са подобни на човешки гени, дрожди и кръгли червеи се различават много по-силно.

Геномите на индивидите от един и същи вид наистина могат леко да се различават по нуклеотиден състав. Като правило това не засяга функцията на гена или само леко. Различията, които не засягат функцията на гените, представляват интерес за генетиците, тъй като позволяват проследяване на генетични промени в популациите.

В биологията съществува парадигма „един ген - един ензим“. Това е една от най-ранните концепции в биологията на развитието. Но сега е ясно, че това е опростена гледна точка, защото има гени, които имат само регулаторна функция и кодират прости протеинови молекули. Такива гени не са във всички случаи добре проучени и те са не по-малко и може би дори по-важни за проследяване на работата на цялата тази сложна система за генетичен контрол върху развитието на организма.

Хората лесно вярват в мита, че гените се различават от човек на човек, защото са чували, че има гени, от които зависи много и че индивидуалните различия (и неочаквани прилики) са факти от реалния живот. Въпреки това, между ген (и дори протеин, който се „отчита“ от този ген) и характеристиките на организма, с който се сблъскваме, има много сложни процеси. Тази сложна система до голяма степен е отговорна за индивидуалните различия.

Придобитите черти се наследяват

Това дълго време мислеха биолозите. Наследяването на придобити знаци в историята на световната наука се свързва преди всичко с името на Жан Батист Ламарк (1744–1829). Възгледите на Ламарк относно наследяването се споделят и от Чарлз Дарвин (1809–1882), който се опитва да ги комбинира с неговата теория за произхода на видовете чрез естествен подбор. В руската история тази идея се свързва с името на Т.Д. Лисенко (1898-1976). Дискусията за механизмите на наследяването би останала чисто научна, ако не бяха репресиите и унищожаването на генетиците, които не приеха възгледите на Лисенко. Следователно обсъждането на тази тема, особено в Русия, все още често се политизира.

Изследването на молекулярните механизми на наследствения апарат показа, че нивото на активност на гените, които влияят на тази черта, е важно за формирането на чертите. И нивото на генната активност се определя, първо, от нуклеотидните последователности, наследени от родителите, и второ, от in vivo влиянията, които променят активността на гените.
В основата на жизненоважните промени в генната активност, наред с други механизми, са и тези, които правят възможно пренасянето на промените в активността върху потомството без появата на мутации в гена. Тези механизми се наричат епигенетични, тоест „надградени“ върху генетичните. Един от тези механизми е метилирането, химическата модификация на цитозина чрез "окачване" на метилова група върху него със специални ензими. Метилирането продължава по време на клетъчното делене в тялото, запазвайки тъканната им специфичност.

Поне за някои черти е показано поддържане на метилиране, придобито от родителя в потомството. Например, когато страхът се разви в отговор на определена миризма, съчетана с токов удар, при мъжки мишки се установи промяна в метилирането на регулаторното място в гена на обонятелния рецептор, отговорен за възприемането на тази миризма, тъй като в резултат на което се увеличава активността на гена (и чувствителността към обонянието).

При децата и внуците на тези мъже нивото на метилиране също е променено за същия ген, но не и за гените за други обонятелни рецептори. Пресата пише, че тези потомци са наследили страх от миризма, но това не е вярно. Те наследиха способността да миришат много добре при много ниски концентрации на вещество, което се оказа опасно за дядо им мишка.

В този случай епигенетичното наследяване е обратимо: метилирането може да се промени in vivo „в обратна посока“ във всяко поколение. Това го отличава от промените в характерите под въздействието на "класически" мутации, които променят последователността на нуклеотидите, а не на "супрануклеотидни" етикети. Какви черти могат да се предадат епигенетично на потомството и какви са механизмите на такова епигенетично наследяване остава да се проучи. И тогава, освободен от политизираните компоненти, може да се каже „това е вярно, но отчасти“.