Във Великобритания загина 17-годишно момиче: тялото й беше като 104-годишно

104 години летяха за 17 години

Хейли Оукинс, тийнейджърка "с тялото на 104-годишна жена", почина във Великобритания, един от най-известните хора в света с прогерия. "Gazeta.Ru" разказва по-подробно за това заболяване, което означава преждевременно стареене.

Безмилостна смърт

Въпреки смъртоносна болест - синдром на Hutchinson-Guildford - момичето доживява до 17-годишна възраст. Въпреки че лекарите твърдяха, че тя може да живее 13 години и не една година повече. Хейли Оукинс умира у дома си, макар и не много преди това да се подлага на лечение в САЩ, където приема иновативни лекарства, които забавят процеса на стареене. Тогава обаче момичето се разболя от пневмония и беше принудено да се върне във Великобритания.

„Моето момиче е отишло в най-добрите светове. Тя пое последния си дъх в 21.39 ", написа майка й във Фейсбук.

Представители на Обществото за изследване на синдрома на Хътчинсън-Гилдфорд не останаха безразлични към трагедията, които написаха, че „скърбят със семейството на Хейли Оукинс - умна, красива и вдъхновяваща английска роза“.

„Тя ни напусна, но не от нашите спомени. Напусна зоната на нашата достъпност, но не от нашите сърца, "- обобщават в обществото.

По време на живота си Хейли Оукинс се превърна в истинска медийна звезда и активно привлече общественото внимание към борбата срещу нелечимия синдром на Хътчинсън-Гилдфорд: направени са документалните филми "Момичето, което е по-старо от майка си" и "Най-старият тийнейджър: Необичайни хора" за нея. Освен това на 14-годишна възраст тя публикува автобиография, озаглавена „Навреме на възраст“. По време на живота си тя успя да посети много страни, да се срещне с много известни личности - например принц Чарлз и Джъстин Бийбър.

Майка й припомни, че при раждането Хейли е била обикновено русокосо и синеоко дете. И едва когато навърши 13 месеца и продължи да носи дрехи за бебета, те отидоха на лекар и научиха ужасната истина за неизлечима болест.

Моите млади старци

Името „Прогерия“ произлиза от древногръцките думи προσ - „над“, γέρων - „старец“. Прогерията е рядко състояние, известно още като прогеричен синдром на Hutchinson-Guildford, което се причинява от спорадични мутации само в един ген. Спорадични мутации се наричат мутации, които не се наследяват от родителите, но възникват по време на узряването на зародишните клетки или по време на развитието на ембриона.

Важно е да се разбере, че Progeria е генетично заболяване, но не е наследствено.

Виновният ген Imna кодира протеин, наречен преламин А, от който се образува мембраната на клетъчното ядро. Преламин А, създаден според шаблоните на мутантния ген, прави тази обвивка несъвършена, което води до промяна в структурата на ядрото, нестабилност на генома и нарушаване на генната експресия.

В резултат на това децата с прогерия бързо оплешивяват, кожата им остарява и костите им стават крехки.

На шест години изглеждат стари и на около тринадесет умират от инсулт или инфаркт поради тежка атеросклероза.

Това всъщност обяснява спорадичния характер на мутацията: пациентите с детска прогерия просто нямат време да доживеят до репродуктивна възраст и предават дефекта чрез наследяване.

За първи път болестта е описана от известния английски лекар Джонатан Хътчинсън и независимо през 1897 г. от неговия сънародник Хейстингс Гилфорд.

Все още няма лечение, но това ще помогне и на здравите хора.

Прогерията е рядко състояние. От според лекари от Холандия, Прогерия се среща в един случай на четири милиона. В момента в света има около 100 души с това заболяване.

Няколко души успяха да преживеят „критичната“ възраст на 13 и оцеляха до 26, като например южноафриканецът Леон Бота, който успя да направи творческа кариера - той е известен като художник, музикант и диджей.

Максимумът, който може да се направи за пациента, е постоянно да се предприемат целенасочени превантивни мерки с цел удължаване на живота. Същият Леон Бота, на 20-годишна възраст, претърпя сърдечна операция, която трябваше да предотврати инфаркти поради атеросклероза, която причинява смъртта на повече от 90% от хората, страдащи от Прогерия. Това му позволи да живее повече от пет години.

Все още няма лечение за прогерия: потенциално е възможно само на генетично ниво. През 2013 г. "Gazeta.Ru" говори за разработките на група шведски биолози от Гьотеборг, които след дълги години изследвания намериха начин да обезоръжат мутантния протеин, лишавайки го от способността да състарява тялото.

Вярно е, че са получени положителни резултати при експерименти с мишки и това е било последните две години преди лечението на хора, според списъкът с публикации на групата на професор Бергьо, докато дойде.

Междувременно учените са много заинтересовани да разберат напълно въпроса за лечението на Прогерия.

„Причината за този интерес е очевидна: има изключително сходство между хода на нормалното стареене и ускореното стареене при деца с прогерия, което означава, че прогерията може да изясни много от загадките на нормалното стареене“, казва професор Бергьо. „Децата развиват остеопороза, мускулна слабост, инфаркт на миокарда, инсулт - всичко е като възрастните хора, но те никога нямат рак или деменция.“.